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全基因組測序
。 ③檢測到轉錄偶聯修復（Transcription-coupled... repair）在起作用。轉錄偶聯修復作用機制：鳥嘌呤和腺嘌呤上大的加合物...修復。在本研究中，轉錄鏈上G和A鹼基替換頻率比非轉錄鏈上少，由此看來嘌呤...
內容 技術路線 測序指標 測序套用 研究結果 -
p53基因
，結合併調節核苷酸內切修復因子XPB 和XPD的活性，影響其DNA重組和...的蛋白質（protein）是一種轉錄因子（transcriptional...得到修復，則p53蛋白將參與啟動過程，使這個細胞在細胞凋亡...
基因簡介 結構及表達 產物及功能 失活機理 突變與腫瘤 -
P53抗癌基因
，結合併調節核苷酸內切修復因子XPB 和XPD的活性，影響其DNA重組和...的蛋白質（protein）是一種轉錄因子（transcriptional...得到修復，則p53蛋白將參與啟動過程，使這個細胞在細胞凋亡...
基因簡介 結構及表達 產物及功能 失活機理 突變與腫瘤 -
基因治療
原位修復有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因轉入細胞基因組的某一部位...有效地表達出其產物，便可達到治療的目的。這不是修復基因結構異常而是補償異常...的異常序列進行矯正，對缺陷基因精確地原位修復，不涉及基因組的其他任何改變...
基本信息 概念 主要分類 策略 基因治療 -
基因治療[醫學術語]
原位修復有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因轉入細胞基因組的某一部位...有效地表達出其產物，便可達到治療的目的。這不是修復基因結構異常而是補償異常...的異常序列進行矯正，對缺陷基因精確地原位修復，不涉及基因組的其他任何改變...
基本信息 概念 主要分類 策略 基因治療 -
泛素化
連線酶，這種酶調節DNA的修復、DNA複製和轉錄，它能被病毒所破壞。由於...會改變蛋白的活性，導致其他的生物效應，如DNA損傷修復，機體免疫應答...propeller摺疊結合併充當E3酶的底物募集模組。這些結構和蛋白質組學...
過程 作用 -
埃勒斯-當洛綜合徵
清楚，一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種...動物模型觀察基質基因產物的基本功能，包括轉錄因子、生長因子、分化因子和... 型，編碼30 個基因，分布於12 條染色體上。由於轉錄不同的基因剪下片段...
疾病名稱 英文名稱 別名 分類 分類 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
，一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷...觀察基質基因產物的基本功能，包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子...，編碼30 個基因，分布於12 條染色體上。由於轉錄不同的基因剪下片段，或用...
別名 分類 分類 流行病學 病因 -
皮膚彈性過度綜合徵
，一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶...動物模型觀察基質基因產物的基本功能，包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子...，編碼30 個基因，分布於12 條染色體上。由於轉錄不同的基因剪下片段...
疾病介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
埃萊爾-當洛綜合徵
的套用，如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能，包括轉錄因子、生長因子...19型，編碼30個基因，分布於12條染色體上。由於轉錄不同的基因剪下片段或用不同的引物轉錄的不同RNA，使蛋白的排序多樣化。膠原蛋白被小膠原...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷
