病因
本病的病因仍不清楚,目前有兩種學說:
1.遺傳學說有家族遺傳傾向,家系調查可發現父子、母子或兄弟姊妹間患同樣病變。
2.宮內感染說現在不少人認為系胚胎期內由於弓形蟲、結核、梅毒等感染導致的胎兒脈絡膜炎症所引起。通常孕婦在妊娠期後三個月感染弓形蟲病,易引起胎兒發生黃斑部損害,炎症痊癒後,留下巨大瘢痕,出生後表現為黃斑缺損。
臨床表現與檢查
本病多侵犯一眼,但也有雙側者。
眼底可見黃斑部有邊界清晰的平坦的或輕度凹陷的脈絡膜視網膜缺損區,病變範圍大小不一,為1~3PD,呈圓形或橢圓形,病變區內可見一些不規則的色素沉著。由於RPE及脈絡膜毛細血管萎縮,缺損區內可見粗大的脈絡膜血管在白色或帶有色素的鞏膜上,視網膜血管走行正常,或沿缺損區邊緣繞過缺損區分布(圖16-48)。
圖16-8先天性黃斑缺損(左眼)Mann(1927)根據黃斑缺損形態及缺損內膜暴露程度與色素多少將本病分為三種類:①色素型缺損:即缺損區有色素堆積,脈膜毛細血管缺如9但可見脈絡膜大血管,視膜血管跨越缺損區。②無色素型缺損:此型累及視網膜及脈絡膜血管,底部為白色鞏膜,損邊緣可見色素沉著,視網膜血管不進入缺區,缺損區球壁常向外擴張,可高達⒛D以。③黃斑缺損伴有異常血管、缺損區表現與色素型相似,不同的是缺損區脈絡膜血管與網膜血管有吻合,或者血管自缺損區發出後玻璃體延伸,有時甚至達晶狀體後面。
螢光血管造影:病變區早期呈低熒(光脈膜毛細血管萎縮及色素遮擋),但可見脈絡膜血管顯影,後期鞏膜染色呈高螢光。
病人中心視力嚴重障礙,視野有中心比較和絕對性暗點。
可伴小眼球,視神經脈絡膜缺損,無虹膜其他先天異常,如伴有指(趾)缺損或畸形稱為Sorsby綜合徵。
診斷及鑑別診斷
根據本病的臨床表現及檢查所見即可診斷。
應與陳舊性中心性視網膜脈絡膜炎鑑別,於黃斑區可見瘢痕組織,邊緣不整齊,該處有大量色素和機化滲出物,為炎症的後果,眼的其它部分無先天異常。
