血漿纈氨酸

血漿纈氨酸介紹： 血漿纈氨酸正常值： 血漿纈氨酸臨床意義：

血漿纈氨酸介紹：
正常人血漿胺基酸濃度呈晝夜性波動，一般以早晨8～10時之間為高峰，午夜時為低谷。胺基酸及其產物測定，對先天性或後天性代謝病的診斷有重要的意義。臨床上測定血漿纈氨酸，要避免食物消化吸收後的影響，應在清晨空腹採血。標本溶血時不宜採用，以免由於紅細胞中的胺基酸進入血漿導致假性增高。
血漿纈氨酸正常值：
207.78～242.34μmol/L。
血漿纈氨酸臨床意義：
增高見於高纈氨酸血症。高纈氨酸血症是由於患者缺乏纈氨酸轉氨酶，纈氨酸在體內轉化發生障礙，使血液和尿液的纈氨酸濃度特異的增高，本病為常染色體隱性遺傳。
患兒出生後不久有劇烈嘔吐，發展到重危的酮症酸中毒，出現嗜睡及昏迷，特徵為在發作時吐出或從機體散發出像汗腳樣的強烈的惡臭。以上症狀在出生後1～2周最強烈，以後逐漸地變為間歇性，在感染或攝取高蛋白時容易發作。患者的白細胞出現纈氨酸氨基轉移作用發生障礙，引起發育遲緩、智力障礙。