葛雷克氏症

葛雷克氏症

葛雷克氏症是運動神經元疾病的一種,學名叫肌萎縮性脊髓側索硬化症(簡稱ALS),醫學上稱肌萎縮側索硬化症,俗稱“漸凍人”,又因美國著名棒球明星Luo Gehrig死於此病而稱為葛雷克氏症。“漸凍人”的特徵是腦和脊髓中的運動神經細胞的進行性退化,表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓,以及說話、吞咽和呼吸功能減退,直至呼吸衰竭而死亡。它並不影響患者的智力、記憶或感覺。病情的發展一般是迅速而無情的,從出現症狀開始,平均壽命在2-5年之間。

基本信息

簡介

葛雷克氏症葛雷克氏症患者 史提芬·霍金

患有葛雷克氏症的病人能侵犯任何人,以40~70歲多見,大約每10萬人口中有6個患者,每年每10萬人口中新增2個患者,每年全世界出現12萬例,即每天328新病例。10%的病例是家族性的(遺傳性的),而其餘90%是散發性的。

該病不僅嚴重影響患者的健康和生命,而且每一個病例都會嚴重影響家庭、親戚、朋友、同事和其他一些人。

因為目前還沒有特效的治療方法,但研究顯示,“雞尾酒”療法可能會起到一定療效,即針對多種可能致病原因開展綜合治療,包括於細胞移植治療,費用高昂而效又不確定。

在特效療法未有突破之前,照護非常實用而重要。因為患者生活長期不能自理而需要持續性精心照護,因為患者殘障水平不斷提高和變化而需要不斷提高照護水平。

判斷條件

肌電圖機1.ALS 必須具備的條件

1、20歲以後起病

2、進展性,無明顯的緩解期和平台期。

3、所有患者均有肌萎縮和肌無力,多數有束顫。

4、肌電圖示廣泛失神經。

支持脊髓性肌萎縮(SMA)的條件

1、上述的下運動神經元體徵。

2、腱反射消失。

3、無Hoffmann 和Babinski 征。

4、神經傳導速度正常。

支持ALS的條件

1、具備支持脊髓性肌萎縮診斷的下運動神經元體徵。

2、必須有Hoffmann 或Babinski 征陽性或有膝、踝震攣。

3、可有假性延髓性麻痹和情感不穩定或強哭強笑(emotional lability)。

4、多為消瘦體型。

有可疑上運動神經元體徵(possible upper miotor neurone signs)的ALS(即ALS-PUMNS

1、上述下運動神經元受累體徵。

治療藥物

運動神經元病作為一種神經系統慢性致死性變性疾病,目前尚無將其治癒的方法。但自從發現運動神經元病的一百多年來,人們就一直與它作鬥爭,嘗試了近百種藥物治療。隨著神經科學的發展,對運動神經元病的病因和病理生理學的深入認識,人們對這個難治性疾病的挑戰中取得了一系列令人矚目的成績。當前的主要治療包括病因治療,對症治療和多種非藥物的支持治療。現階段治療研究的發展方向包括神經保護劑、抗興奮毒性藥物、神經營養因子、抗氧化和自由基清除劑、幹細胞和基因治療等方面。

病因治療中非常重要的一個治療方向是抗興奮毒性。在這個領域已經研究出第一個經FDA批准用於治療運動神經元病的藥物——力如太(利魯唑片)。力如太主要藥理機制是拮抗中樞神經系統的興奮性胺基酸——谷氨酸,抑制谷氨酸能神經傳導,具體機理涉及數個突觸前和突觸後環節。1994年和1996年分別進行的兩個大規模隨機雙盲安慰劑對照的臨床研究均證實了力如太雖不能治癒運動神經元病和改善其症狀,但能夠明確的延長患者的生存時間和推遲氣管切開的時間。在美國約有一半的運動神經元病患者在使用力如太,劑量為每日100毫克。

二十世紀八十年代有學者認為運動神經元病存在神經營養因子水平偏低或利用障礙。內源性神經營養因子缺乏會導致運動神經元的功能降低和凋亡。睫狀細胞神經營養因子早期臨床試驗發現其有一定療效,但隨後更大規模的研究未能證實它的作用,主要原因是其血漿半衰期不足三分鐘,難以通過血腦屏障,系統給藥不能發揮作用。目前尚未被批准用於臨床套用。腦衍生神經生長因子最初研究沒有顯示能夠減慢運動神經元病的進程,但這可能也與藥物不能通過血腦屏障有關。有試驗正試圖克服這一障礙,包括使用一種培植的合成腦衍生神經生長因子的噴射體,它能夠直接作用於腦脊髓系統。這一作用途徑可以使合成腦衍生神經生長因子直接進入最需要的地方,所需藥物總量少,能夠建立藥物的穩定級;噴射體的培植是安全的,而且機體耐受力好。

運動神經元病病理生理學研究中提示氧化應激及自由基損傷的機制參與發病,因此抗氧化和自由基清除劑也是運動神經元病藥物治療中的研究熱點。2004年的一項隨機安慰劑對照試驗提示了傳統的抗氧化和自由基清除劑維生素E具有延緩疾病進程的作用,每日劑量在100毫克以上。N-乙醯半胱氨酸,單胺氧化酶B抑制劑,依達拉奉等抗氧化和自由基清除劑治療運動神經元病的臨床研究正在進行中。

綜上,結合目前國內可套用情況,治療漸凍人症藥物有三類:利魯唑片類,神經營養劑類,中成藥類。其中利魯唑片類有三種,分別是安萬特公司的力如太,江蘇恩華的利魯唑,海南萬特製藥的萬全力太。神經營養劑類又分神經生長因子(NGF)和神經節苷脂(GM),神經生長因子類的產品有恩經復,蘇肽生,金路捷;神經節苷脂有申捷,施捷因重塑傑博司捷等。中成藥類目前主要是珍寶丸系列,珍寶丸,安友珍寶丸,如意珍寶丸。

家庭照顧常識

葛雷克氏症需要良好的家庭照顧:病人房間環境的安排

初期症狀,由未稍肢體無力、肌萎縮,隨著病程的進行,漸而無法行動,到完全臥床。

1、住房空間的擺投應調整得更有秩序,房間用具越簡單、易清潔、易刷洗為妥當。

2、房門宜靠近盥洗室。

3、設定叫人鈴。

4、房間的光線、通風、溫度都應考慮。

5、日曆、時鐘、收錄音機、電視機的設定,可避免病人被社會疏離。

活動與運動

當病人能完全處理自身日常活動時,除了注意安全、預防跌跤,就讓他自己動手,漸進的,才協助他完成用膳、沐浴、穿衣的活動。

運動則是預防肌肉無力、萎縮、而造成關節僵硬、屈曲伸展的困難,因此,病人需要練習一些伸展運動,若病人無法自己做,就需要家人和朋友來協助做這些運動了。

簡單的說,也就是依照正常生理的彎曲、伸展、內外鏇轉抬高、上舉、提起、放下的動作。

飲食

疾病造成吞咽功能有了異狀,所以食物的選擇與烹煮需要多費些心思,需以軟質、流質、甚而,因無法吞咽時採用鼻胃管灌流質食物。

病人因為吞咽異常,影響了食慾,我們可選擇些如濃稠稀飯、麥片、細面、餛飩皮、蒸蛋、布丁等細、軟、渭溜的食物,並以少量多餐進食,避免因攝食不足,營養不足,而有其它合併症。

衣著

手部操作的靈敏度降低了,扣鈕扣,拉拉練,成了困難的動作;衣褲的選擇應以柔軟、吸汗、保暖寬鬆為宜,鈕扣、拉練可用鬆緊帶或沾粘帶取代,或以全罩式衣褲著裝。

身體清潔

疾病讓病人漸漸無法自理身體的清潔,在未完全臥床之前,仍然是在浴室沐浴最方便。

1、完全臥床時,依身體的情況,做手、足、背、胸、陰部等部分清潔。

2、將棉被換成毛巾被。

3、用大毛巾或毛巾被蓋住要擦洗的部位。

4、水溫要比體溫高,水溫約40~43℃

5、勿在飯前或飯後一小時內清潔。

6、擦洗的動作要敏捷

7、冬天或皮膚乾燥的病人,清潔身體後要以乳液擦拭保持身體清爽潤滑。

漸凍人日

1997年,“漸凍人”協會國際聯盟把每年6月21日定為全球“漸凍人”日,把這一天看作一個轉折點,在每年這一天都舉辦一系列的活動以表達一種希望,希望到每年這一天,對這種可怕疾病的病因、治療和和社會關愛都能出現一個轉折。

著名病人

患有此病的名人包括:

美國棒球明星盧·格里克(因此此病又稱“格里克症”)
英國演員大衛·尼文(DavidNiven)
列斯聯足球會領隊唐·李維
新古典主義重金屬音樂吉他手傑生·貝克(JasonBecker)
美國爵士樂低音提琴家查爾斯·明格斯
英國理論物理學家史提芬·霍金
美國民歌吉他手李德·貝利(LeadBelly)
英國音樂學家史丹利·塞迪(StanleySadie)
美國政治人物亞各·賈維茨(JacobK.Javits)
記者、攝影師陳宏
現代實驗室自動化之父羅伯特·斯賓拉德
英國歷史學家托尼·朱特
美國教授墨瑞·史瓦茲(MorrieSchwartz)

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