色素乾皮症

1、在微量的陽光曝曬下起水泡或斑點。 1、發展的失能。 3、高頻率的聽力喪失,可能進展成耳聾。

簡介

又稱著色性乾皮病(xroderma pigmentosa)是一種發生在暴露部位的色素變化,萎縮,角化及癌變的遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中,顯示性聯遺傳。

特徵

表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚乾燥,日曬後可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑,雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。也可發生角化棘皮瘤,可自行消退,疣狀角化可發生惡變。避免日曬,不宜室外工作。可用2-5%二氧化鈦霜外用,腫瘤及早切除。

病因學:一種核酸代謝缺陷疾病,原因為負責修補紫外線所引起之DNA傷害的酵素的一群基因發生了突變而喪失切除性修復系統能力,所以患者對紫外線特別敏感,對紫外線誘發形成的嘧啶二聚體不能進行切除、修復,故暴露於陽光下的體表部位,在兒童期即很易誘發癌變,如基底細胞癌、鱗狀上皮癌或是惡性黑色素瘤等,並死於癌轉移。
發生率:約1/70,000,全世界經確認的病例還不到2,000起。
臨床上表現:患者對紫外線完全沒有抵禦力,多數在室外照射過陽光後才會發病,且發生部位在暴露於陽光下的區域,由於紫外線會引發嚴重水泡,皮膚癌和DNA損害,因此患者須努力避免暴露在紫外線下。按照程度分為以下幾個階段:
1、在微量的陽光曝曬下起水泡或斑點。
2、皮膚老化十分嚴重,通常其皮膚的老化程度遠超過實際年齡。
3、在皮膚、嘴唇、眼睛、口及舌頭這些區域,會伴隨著有癌症增加的趨勢。
4、眼睛的損傷而變盲或因眼睛的損傷而眼睛無法張開,需以外科手術治療。
神經性退化性合併症:
1、發展的失能。
2、智慧型遲緩。
3、高頻率的聽力喪失,可能進展成耳聾。
遺傳模式:一般為體染色體隱性遺傳(recessive with incomplete sex-linkage)至少有10種互補群而以A、C與D群較為常見。
治療:目前此症並無治癒療法,造成的DNA損傷會漸漸累積且無法回復,除了皮膚癌外,也較容易致生其他癌症,平均壽命僅有20歲左右。在戶外時應限制避免暴露於紫外光線下,穿著保護性的服裝,遮光板與太陽眼鏡為必備物品。定期監測與治療新贅生物是非常重要。

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