自身免疫性多內分泌腺綜合徵

自身免疫性多內分泌腺綜合徵1型包括多種內分泌腺病和自身免疫性器官特異性疾病。凡是具有自身免疫性腎上腺皮質功能減退、甲狀旁腺功能減退及慢性皮膚黏膜念珠菌病這三聯征的2種或2種以上可以確定診斷。近年來分子生物學研究已明確這是一種單基因遺傳病，缺陷基因定位於21號染色體(21q22．3)，基因被命名為AIRE.目前發現自身免疫在疾病進展中起到關鍵作用，而自身免疫指標測定技術的不斷提高，為疾病的早期診斷及病情監測提供了有力的幫助。