【概述】
脆X綜合徵，發病率：FRAXA為0.2/1000男嬰，0.1/1000女嬰；FRAXE為0.02/1000男嬰。
【臨床表現】
（一）頭圍常超過同齡兒的第95百分位，高前額、長臉、中面部發育差，鼻根寬，下頜大，厚嘴唇，耳大（青春期>7.0cm），睪丸大（青春期>27ml）青春期後更明顯，掌紋有猿線以及悉尼線的出現
（二）智力和心理行為發育：
1. 男性：
（1）智力低下：程度不同，平均IQ50。
（2）語言障礙：說話遲，構音困難，語言疏忽，喃喃而語，重復語言。
（3）行為異常：注意力不集中，多動，衝動，思維固定，攻擊、自殘行為，怪異行為，自閉或內向個性（有報導顯示在自閉症兒童中有5%～7%為脆X綜合徵）。
2. 女性：智力低下輕度或無，通常表現為學習成績差（比男性輕），記憶力差，情緒易變，人際關係差，易出現抑鬱。
【診斷】
（一）原理：FMR-1（fragility，mental retardation）基因定位於Xq27.3，正常FMR-1基因產物FMRP蛋白是RNA連線蛋白，廣泛分布於各種組織，尤其是腦和睪丸。FMR-1基因5'端有一段三核苷酸鏈（CGG）n重複序列，在正常人群中CGG重複6～54次不等，而且以穩定的方式遺傳給下代。如FMR-1出現過多的重複三核苷酸鏈（CGG）序列，則導致基因表達障礙。
（二）檢測：
1. FRAXA：
（1）前突變（premutation）：CGG重複60～200次，以不穩定的方式遺傳。
（2）全突變（full mutation）：CGG重複超過200次，以不穩定的方式遺傳，幾乎所有具有此突變的男性和50%的女性出現臨床綜合徵表現，而且女性表現較輕。
2. FRAXE：基因定位於Xq27-q28，在FRAXA基因遠端600kb處，臨床表現更輕。
【治療】
無特殊治療，曾有報告用葉酸治療對行為異常有幫助。
【參考文獻】
北京協和醫院主編《兒科診療常規》,人民衛生出版社，2004，P469
