病因
1.遺傳一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。
2.內分泌紊亂
嗜酪細胞瘤患者並存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。
臨床表現
本病男女間有顯著差異，大多在30～40歲出現症狀，隨著年齡增長，症狀更加明顯，主要症狀有呼吸困難，勞力性呼吸困難，嚴重呈端坐呼吸或陣發性夜間呼吸困難。心絞痛；常有典型心絞痛，勞力後發作。胸痛持續時間較長，用硝酸甘油含化不但無效且可加重。暈厥與頭暈；多在勞累時發生。血壓下降所致，發生過速或過緩型心律失常時，也可引起暈厥與頭暈。心悸；患者感覺心臟跳動強烈，尤其左側臥位更明顯，可能由於心律失常或心功能改變所致。檢查
1.X線檢查心臟大小正常或增大，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。
2.心電圖
由於心臟缺血，心肌復極異常，ST－T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導阻滯也較多見，可能由於室間隔肥厚與心肌纖維化而出現Q波，本病也常有各種類型心律失常。
3.超聲心動圖
是一項重要的非侵入性診斷方法。
4.心導管檢查及心血管造影
心導管檢查，左心室與左心室流出道之間出現壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。
診斷
根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。治療
肥厚型心肌病發展緩慢，預後較好，但由於心律失常，可致猝死，生活上應注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。外科手術治療：壓力階差>60mmHg，藥物治療無效者，可手術治療。可行肥厚肌肉切除術。合併嚴重二尖瓣關閉不全者，可做二尖瓣置換術。
長期以來均認為肥厚性心肌病的病因與遺傳有關，屬於常染色體顯性遺傳。在臨床上有明顯遺傳家族史者僅占30%～55%左右，而其他40%～50%卻無遺傳家族史。
