病因
肌營養不良病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。
症狀
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良症分為下列類型：
（一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
（二）面肩－肱型肌營養不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
（三）肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病於兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
（四）其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
檢查
（一） 血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
（三）肌電圖。
（四）肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可套用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
治療
西醫治療
一、西醫無特殊治療方法，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見效，但套用體外反搏治療據云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術糾正畸形等可作輔助治療之用。
二、中醫病因與辨證論治
1、腎為先天之本，藏精，主骨生髓。腎藏元陰元陽。若先天稟賦不足，腎臟虛虧，精血不足，骨失所養，則骨枯而髓空，症見足不任身，腰脊不舉，生為骨痿。辨證論治，脾腎兩虛。
2、脾胃為後天之本，為氣血津液生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虛則五臟無所稟，水谷精微不能達於四肢、肌肉而成痿。若先於腎臟之元陽不足，致命門火衰，不能溫煦脾陽，脾胃虛寒，受納及運化功能失常，氣血津液生化之源不足，肌肉得不到濡潤，故見四肢肌肉痿軟無力，發為肉痿。
3、先天稟賦不足，氣血兩虛，不能營養筋骨肌肉，而出現肢體無力和肌肉萎縮。由於先天不足，後天失養，氣血虛虧，導致五臟內傷，臟腑氣血功能失調使氣血更加虧虛，肌肉痿軟無力不斷進展。
中醫治療
現代醫學的多發性神經炎、脊髓空洞症、肌肉萎縮、肌無力、側索硬化、運動神經元病、周期性麻痹、肌營養不良症、癔病性癱瘓和表現為軟癱的中樞神經系統感染後遺症等，均屬於"痿證"的範圍，"痿證"是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。
"痿證"是指筋骨痿軟，肌肉瘦削，皮膚麻木，手足不用的一類疾患。臨床上以兩足痿軟、不能隨意運動者較多見，故有"痿辟"之稱。
由運動神經元病、全身營養障礙、廢用、內分泌異常而引起的肌肉變性、肌肉結構異常、遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等多種原因均可引起肌肉萎縮等。
中醫治療應辨別虛損臟腑，以扶正為主兼顧祛邪，佐以疏風散寒化濕、清熱、理氣化瘀通絡。扶正以健脾益腎為要，貴在辯證精當，療程要長，緩緩圖功，以時間來換取療效。早期治療應以健脾益氣為主，中期重在補脾益腎，後期滋養肝腎，養陰益氣為要。眼肌型多治以健脾益氣升提，全身型貴在脾腎雙補，肌無力危象則應回陽救逆定喘。
複合治療
神經靶向修復療法使神經生長因子通過介入方式作用於損傷部位。激活處於休眠狀態的神經細胞，實現神經細胞的自我分化和更新，並替代已經受損和死亡的神經細胞，重建神經環路，促進器官的再次發育。
