杜興氏肌肉營養不良症

遺傳性的肌肉萎縮病可分為進行性的營養不良症,臨床特徵為進行性加重的肌肉萎縮和無力,這屬遺傳性疾病,是基因缺肌所引起,無有效的治療措施,防治方法主要是做好遺傳諮詢,產前檢查,攜帶者家譜分析和檢查,是預防本病在下一代發生的重要措施。

病理

杜興氏肌肉營養不良症( Duchenne Muscular Dystrophy , DMD ),乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因( Dystrophin gene )存在於 X 性染色體中( Xp21 ),因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個x性染色體,因此病患者大多為男性;若女性的一對x性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因,她便成為一個 DMD 的攜帶者,她的兒子有二分一的機會成為病患者,她的女兒則有二分一機會成為 DMD 基因攜帶者
Dystrophin 基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種,它的製成品 Dystrophin ,與其他相關的蛋白質,是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性,使它在肌肉收縮的過程中,不會受到破壞,杜興氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ,令到肌肉自出生後,便不斷受到破壞和萎縮。 Dystrophin 基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響,導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良症( Becker's Muscular Dystrophy , BMD )。

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