概述
真性紅細胞增多症(polycythaemiavera)是一種以紅細胞顯著增多為特徵的病因未知的克隆性，慢性骨髓增生性疾病。其特點是總紅細胞數量及總血容量明顯的增加，通常伴有粒細胞和血小板增多;血液黏滯性增高;骨髓增生，晚期常有骨髓纖維化及髓外造血;脾臟腫大，皮膚和黏膜呈獨特的紅紫色以及各種各樣的血管與神經系統症狀。
病因
(一)發病原因
病因不明，有關骨髓缺氧刺激紅細胞產生過多;紅細胞生成素(erythropoietin)的增多;紅細胞壽命延長等假說均已被推翻，近年研究表明，紅細胞壽命不延長，而是自主性紅細胞生成過多;本病是發生在多能幹細胞水平的克隆性疾病，患者的紅細胞，粒細胞和血小板中僅含有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)同工酶A型，而原纖維細胞和淋巴細胞中仍含有(G-6-PD)同工酶A，B型，說明紅細胞，粒細胞和巨核細胞起源於同一異常的多能幹細胞，造血細胞明顯增生的可能機制為：
①幹細胞腫瘤性增殖失控;
②有一種異常的髓系增殖因子的存在;
③幹細胞對紅細胞生成素及其他的血細胞生成因子的敏感性增加，已有報導，患者的骨髓和單個核細胞在半固體培養中，甚至在無外源性紅細胞生成素條件下，有紅系祖細胞克隆形成單位(CFU-E)，稱為內源性CFU-E，如在上述培養體系中加入紅細胞生成素，則不僅CFU-E增加，並出現在G-6-PD同工酶A和B二型的克隆，表明有正常和異常的2種細胞克隆，有人構想，骨髓中正常的幹細胞克隆被一未知機制所抑制，並引起異常細胞克隆的持續增殖，所生成的紅細胞不能被紅細胞生成素或紅細胞生成因子所控制而呈自主性紅細胞生成增加，同時還對紅細胞生成素的生成有抑制，從而使正常紅細胞系處於相對休止狀態，此外，有人提出，患者血清中可能有一種因子刺激多能的和定向紅系幹細胞生成的影響，還有實驗證明，紅系祖細胞在各種培養體系中均能自發地分化，生長，對促紅細胞生成素異常敏感，將抗紅細胞生成素抗體加於培養體系，能抑制紅系克隆形成，但不能清除，不過，也有人提到，在正常人與患者在細胞培養中對紅細胞生成素劑量應答曲線的形狀並無差異，表明，細胞對紅細胞生成素敏感性無很大改變。
(二)發病機制
發病機制仍未完全清楚，MeCulloch總結有關克隆性增生資料後認為真性紅細胞增多症的異常克隆具有以下3個特點：①從單一細胞起源，持續增生;②異常克隆具有優勢抑制正常克隆，晚期正常克隆消失;③異常克隆具有細胞遺傳的不穩定性，臨床上偶爾見到真紅轉化為急性白血病的病例，類似現象可見於慢性粒細胞白血病，原發性血小板增多症和原發性骨髓纖維化伴髓樣化生，McCulloch稱之為“克隆性血液病”。
預防
因本病的病因不清，故對其預防主要在早期診斷與早期治療方面。
1.注意對危險因素的早期發現：對於顏面及四肢末端經常紫紅的病人，不要誤認為是顏面毛細血管擴張或情緒激動，對於經常發生頭暈，頭痛，眩暈，四肢麻木等神經系統症狀也不要單純考慮為高血壓病或腦供血不足，如果經系統治無好轉的病人，均要檢查血常規，血流變，以早期發現紅細胞的異常增高。
2.對於已確的病人要合理治療，防止出現嚴重的併發症，對於已發生的動，靜脈栓塞及主要器官梗死的病人要控制疾病的發展，加強器官的功能恢復，使病人的生活質量提高。
