定義
染色體異常不孕是導致女性不孕或者流產的原因之一，重複性流產夫婦染色體異常率約為3.2%～4.9%，明顯高於正常人群(0.5%)。人的體細胞中有23對染色體，其中22對是常染色體，1對是性染色體。常染色體男女都一樣，而性染色體則男女有別。在女性，2條性染色體形態一致，稱XX染色體;在男性，2條性染色體形態不一，1條為x染色體，另一條為Y染色體。有些遺傳性不孕症是由於性染色體異常所致，所以通過染色體檢查可以明確診斷染色體異常不孕。
染色體異常不孕主要表現為孕早期胚胎停育、重複性流產。妊娠12周內約60%的流產胚染色體異常，妊娠24周后染色體異常率明顯減低約為7%，說明染色體異常所致的自然流產是人類進化中自然選擇的一種方式。
病因
1、各種原因所致的卵母細胞或精母細胞不分離、雙精受孕、雙倍體精細胞受孕等。
2、放射線、藥物、病原體、病毒等所致受精卵、胚胎染色體缺失、斷裂、環化或易位等。
3、異常染色體的遺傳及重組。
症狀
染色體是遺傳信息的載體。染色體異常，首先是染色體數目異常(正常染色體為46條，男性為46，XY，女性為46，XX)。其中有出現45條和47條染色體數目異常或成倍增加的三倍體、四倍體的畸變，還有病毒引起的染色體異常，缺失、異位等引起的結構異常。
染色體數目或微小的結構異常，都會引起許多基因的增加或缺失，產生多種畸形。而染色體畸變是先天性多發畸形、不明原因的智力低下，出生髮育遲緩以及胎兒自然流產的根本原因。
治療
1、對於重複性流產夫婦，應常規抽外周血查染色體核型。
2、對於篩查有染色體異常的夫婦，及孕早期有大量放射線、致畸物接觸者及病毒感染者，應常規行產前宮內診斷。最好能在早孕時吸取絨毛進行染色體核型分析，也可在中孕時抽取羊水及臍血行胎兒染色體檢查，有異常者應終止妊娠。
危害
遺傳性不孕是指遺傳因索引起的不孕，其中有性染色體異常所致遺傳性不孕。主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期——女性生育期。所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能而造成不孕後果。正常女性性染色體為XX，無論染色體數目或結構異常皆可影響性腺——卵巢要做好化異常而產生遺傳性不孕症。
1、特納綜合徵(Turnersyndrome)：特納綜合徵的臨床表現：原發性閉經，子宮不發育或發育不良，乳腺不發育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年後身高極少超過150cm。半數以上頸部皮膚鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。質狀胸、後髮際低、肘外翻。以及乳頭位於鎖骨中線外，兩側乳頭距離遠，第4、5掌骨較短。常並發主動脈狹窄與泌尿系統異常。有報導約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無生育功能。
2、性腺發育不全：性腺發育不全臨床表現：部分表現與Turner綜合徵相似如身材矮小等，外生殖器官常呈不同程度男性化，如陰蒂增大、尿生殖竇狀、會陰融合升高等。也有女性外陰型僅陰蒂稍大，內生殖器在女性卵巢多呈條索狀，有的有小子宮、雙角子宮及輸卵管等;男性可為發育不良的睪丸伴有輸精管;卵睪者則可見發育不良的卵巢間質及發育不全的睪丸和其它各種各樣的異形等。
故對於性腺發育不全的診斷，除染色體及全身體格檢查外，婦科及B超檢查內生殖器情況。必要時可行腹腔鏡和(或)病理檢查以明確診斷。
3、真兩性畸形：患者體內同時存在卵巢及睪丸兩種性腺，或在一個性腺記憶體在卵巢及睪丸兩種性腺組織，故稱兩性畸形。染色體核型為46，XX者約占58%，內生殖器一側為卵巢，另一側為卯宰;染色體核型46，XX/46，XY者約占14%，一側為卵巢，對側為睪丸;染色體核型為46，XY者約占12%，一側為睪丸，對側為卵睪。還有其它各種嵌合體。病因可能與基因突變、分裂異常等有關。
