概述
性別決定系統：有環境決定型；有年齡決定型；有染色體數目決定型；有染色體形態決定型（基因決定型）。以下細說染色體形態決定型。有四種：一種是XY型性別決定，特點是雌性動物體內有兩條同型的性染色體XX，雄性個體內有兩條異型的性染色體XY。第二種性別決定的方式是ZW型，特點是雌性動物體內有兩條異型的性染色體ZW，雄性個體內有兩條同型的性染色體ZZ，如蝴蝶、魚和鳥類等。性別由卵子中所帶有的性染色體是Z還是W決定。第三種性別決定方式是XO型，O代表缺少一條性染色體，雌性具有兩條X染色體（XX），而雄性只有一條X染色體，其基因型為XO，雄性產生兩種配子：具有一條X染色體，或者沒有性染色體，精子在受精過程中決定子代的性別。第四種性別決定方式是ZO型，雄性有兩條Z染色體（ZZ），而雌性只有一條Z染色體（ZO）。XO和ZO型性別決定方式分別是XY和ZW型性別決定方式的特殊形式。
哺乳動物的大多數物種具有XY染色體性別決定系統。例如，猩猩(Pongopygmaeets）的二倍體染色體數，不論是雌性個體還是雄性個體，均為2n=44,一可配為22對。其中21對為常染色體；另一對是決定性別的性染色體，在雌性為XX，在雄性為XY。這是一般熟知的情況。
基因型性別決定系統
在這種性別決定系統中，性染色體在性別決定及其遺傳中起著關鍵性的作用，其本質是位於性染色體上的一些相關基因的表達和調控決定的。一般說來，性染色體是由一對常染色體進化而來的。性染色體主要有4種類型：XY型、XO型、ZW型和ZO型。譬如在蝗蟲中性染色體只有X染色體，雌蟲為XX，而雄蟲的體細胞內卻只有一條性染色體X（用XO表示），所以蝗蟲的性染色體類型為XO型。
全體哺乳動物包括人都是XY型，另外很多昆蟲如果蠅等及某些魚等也是XY型。在XY型性決定中，雄的是異配性別(heterogameticsex)，XY，可以產生兩種不同的配子X和Y，雌的是同配性別(homogameticsex)，XX，只能產生一種配子X。下面我們來看看果蠅和人的XY型性別決定。
果蠅的性別決定
果蠅有四對染色體，其中三對為常染色體，一對為性染色體，正常情況下雌蠅有兩條X染色體，雄蠅有一條X染色體和一條Y染色體（圖3-1，點擊查看）。性別決定不是由於Y染色體的存在與否，實際上，Y染色體對果蠅的性別決定不起作用，Y染色體只是與精子的發生有關。缺乏Y染色體的果蠅（XO）仍為雄性，XO型雄性在果蠅中常有發生，但這種雄蠅往往是不育的，因為Y染色體上帶有精子生成所必需的生殖力基因，另外如XXY型果蠅是雌性。大量的研究表明，果蠅的X染色體上含有雌性決定因子，果蠅的性別是由X染色體的數目和常染色體的套數之比例(性指數)決定的，這種性別決定的方式叫性染色體-常染色體平衡決定系統(Xchromosome-autosomebalancesystemofsexdetermination)。
果蠅性別決定系統X:A的比值是決定果蠅性別的第一步。性指數決定性別的機制在於卵巢和早期合子中表達的X染色體上的基因和常染色體上的基因產物的相互作用，這種相互作用為雌性化基因－SxL基因的激活提供信號。這裡涉及一系列基因和基因間的"級聯"反應。X:A比值高時，sxl基因在卵受精後最初2h內被激活，使胚胎啟動朝向雌性發育的途徑；XX胚胎中如果sxl基因失去功能，則胚胎出現雄性表型。X:A比值低時，在胚胎髮育早期sxl基因是失活的。sxl基因激活轉錄後不久，其第二個啟動子被激活，於是在雌性和雄性胚胎里都可進行轉錄。但是不同性別胚胎的SxlmRNA是不同的。Sxl蛋白質可與SxlmRNA的前體結合，將其剪接成雌性胚胎的SxlmRNA。雄性胚胎是由於發育早期時sxl基因失活，所以沒有Sxl蛋白，於是新合成的sxl轉錄物被加工處理成雄性胚胎的SxlmRNA。雄性SxlmRNA是沒有功能的，它在第48個密碼子後是一個翻譯終止密碼子。雌性專一的SxlmRNA編碼由354個胺基酸組成的RNA結合蛋白，可以同兩種RNA分子結合，一種是Sxl自身的mRNA前體，另一種是決定雌性發育途徑中的另一個基因－性別轉換基因tra(transformer)基因的mRNA前體。
在雌性和雄性胚胎中tra基因的轉錄物也不相同。在雌性胚胎中有雌性專一的tramRNA。在雌性和雄性胚胎中還都有非專一的tramRNA，在少數幾個密碼子後就有一個終止密碼子，所以編碼的是沒有功能的蛋白質。雄性專一的Tra蛋白與tra-2基因協同作用以產生雌性表型。tra-2基因在有雌性專一的Tra蛋白存在的條件下，作用於雙重性別基因dsx(doublesex)基因，使之產生雌性專一的轉錄物，抑制雄性發育。如果沒有Tra蛋白，則dsx基因轉錄物剪接成雄性專一的mRNA，編碼的蛋白質將抑制雌性性狀而促進雄性性狀。如果胚胎的dsx基因缺失，不產生任何一種轉錄物，則雄性和雌性的生殖器同時發育而產生雌雄間性生殖器。
人的性別決定系統綜上所述，在果蠅胚囊形成前或形成時，通過對性指數的計量決定是否打開sxl基因。性別決定的"級聯"反應最後落實在dsx基因產生何種轉錄物。如果X:A轉錄因子濃度達到一定時(X:A＝1.0)，sxl基因處於"開"的狀態，則sxl基因生成雌性專一的轉錄物，使tra基因的轉錄物也剪接成雌性專一的；它的蛋白質產物與tra-2相互作用，使dsx的mRNA的前體剪接成雌性專一的mRNA。如果dsx轉錄物不按這種方式剪接，就產生另一種雄性專一的mRNA。不同性別的果蠅各有許多種性別專一的蛋白質，如雌性的卵黃蛋白和卵殼蛋白。雄性第一對附肢、第一附節上的性梳(sexcobm)是性別專一的結構。現已證明，雄性和雌性的dsx基因產物都能結合在卵黃蛋白基因增強子序列中的3個位點上。雄性專一的dsx產物是抑制卵黃蛋白基因的轉錄，同時還促進雄性性梳的分化；雌性專一的dsx產物的作用正好相反，它活化卵黃蛋白基因的轉錄。在雄體中X:A＝0.5，轉錄因子未能達到一定的閾值，sxl基因處於關閉狀態。
人類的性別決定
人和果蠅雖然都是XY型性別決定，但與果蠅不同，在人類及哺乳動物中，雌雄性別是由參與受精的精細胞中有否帶有Y染色體決定的，當Y染色體存在時，為男性，當Y染色體缺少時，則為女性。這種性別決定的方式叫性別決定的染色體機制(chromosomalmechanismofsexdetermination)。
環境性別決定系統
蜜蜂的性別決定在這個系統的性別決定中，環境因素起了主要的作用。其中最經典的例子是海生蠕蟲後螠蟲(Bonellia)。自由游泳的幼蟲是中性的，也就是說沒有性別的分化；如果它落入海底，就發育成為雌蟲，雌蟲長約2英寸，有一根很長的吻部(proboscis)；如果幼蟲附著到成年雌性的吻上，它就會分化成為雄蟲，寄居到雌體的子宮內。因此螠蟲的性別分化並不是受精時由遺傳成分來決定的，而直接由環境因素所控制。不過也有人認為幼蟲是落入海底還是附著在雌蟲身上，是有其遺傳基礎的，不過這還有待於進一步的研究。
蜜蜂(如Apismellifera)的性別決定十分特殊，它不僅與染色體組的倍性有關，而且也與環境有關(圖3-8)。蜂皇是可育的雌蜂，蜂皇和雄蜂交配後，雄蜂即死亡，蜂皇得到足夠一生的精子。蜂皇染色體為2n＝32條．經正常減數分裂產生的卵為n＝16，在每窩卵中有少數是不受精的，它們發育成為雄蜂，故雄蜂的染色體數為n＝16，雄蜂的減數分裂十分特殊，第一次減數分裂時出現單極紡錘體(monopolarspindle)，所有染色體全部向一極移動，兩個子細胞中一個正常，含16個二聯體，即沒有發生染色體減數，而另-個是無核的細胞質芽體，正常子細胞經第二次減數分裂產生兩個單倍體(n＝16)的精細胞，發育成精子。大部分卵和精子(n＝16)結合形成2n＝32的合子，合子既可發育成可育的雌蜂(蜂皇)和不育的雌蜂(工蜂)。每群蜜蜂中只有一個蜂皇，工蜂在遺傳結構上和蜂皇並無差別，都是2n＝32，但由於工蜂所吃的蜂皇漿在質和量上都遠比蜂皇差，所以發育成不可育的工蜂。
環境對性別決定的影響
揚子鱷的性別決定我們已經知道，任何表型都是基因型與環境相互作用的結果。既然性別也是一種表型，它同樣也是基因型與環境相互作用的結果，它的表現也受到環境的影響，只不過這種作用更為複雜。如揚子鱷的卵在不同的溫度下，可發育為不同的性別，當在300C及以下時發育為雌體，當溫度在340C及以上時發育為雄體；烏龜的卵在230－270C的溫度下發育為雄性，在320-330C時發育為雌性。這種環境溫度影響性別分化的主要原因還不是十分清楚，可能由於在不同溫度下兩棲和爬行動物所合成的雌雄激素的相對或絕對含量不同，從而影響到性別的決定與分化。
在哺乳動物中，這種環境的影響相對來說沒有這么明顯，因為它畢竟是在一個相對很穩定的環境中發育的，但也同樣存在由於性激素的作用而影響性別的分化的現象。如在一雌一雄的雙胎牛中，由於兩個胎盤是共通的，由絨毛膜血管相連，而雄性的睪丸是先分化的，由睪丸所產生的雄性激素通過絨毛膜血管，流向雌性胎牛，使雌性胎牛的內外生殖器表現為雄性，但無辜丸，呈間性。在人類中，由於異卵雙生由兩個胎盤將胎兒分隔開，因而一男一女的異卵雙生並不存在牛中的這一現象。
在生物界中還有一種稱之為性反轉(sexreversal)的現象，所謂性反轉是指生物從一種性別轉變成另一種性別的現象。黃鱔(Monopterusalbus)染色體2n=24，未發現異形性染色體的存在，它在個體發育過程中產生自然性反轉。2＋齡前皆為雌性，3＋齡轉變為雌雄間體，卵巢逐漸退化，精巢逐漸形成，6＋齡全部反轉為雄性。另外在歐洲鰻鱺(Anguillaanguilla)，紅鱸魚(Sacuramargafacd)及石斑魚等的生活史中也有性反轉的現象。在人類中也存在著性反轉現象，如46XX的男性和46XY的女性，這是由於SRY基因以及相關基因的異常所引起的。性反轉是一個十分複雜而又非常有趣的現象，它既受性染色體的決定，也受外部條件或生理、病理條件改變的影響從而改變的基因的調節。這個領域涉及到真核基因的調控、組織的凋亡、激素的分泌、組織的分化和發育等，已成為遺傳學研究的熱點。
