相關詞條
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遺傳性代謝病
遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過500種，其中有苯...
診斷 臨床表現 治療方法 護理 -
代謝病
在體內生物化學過程發生障礙時，某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。症狀輕重不一，診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。...
代謝病病因 先天因素 後天因素 -
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
遺產代謝病
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。 提高出生人口素...
遺傳代謝病的表現 參考資料 -
胺基酸代謝病
又稱胺基酸病，胺基酸尿症，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，胺基酸病不影響胎...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
遺傳性眼疾病
《遺傳性眼疾病》是1998年科學出版社出版的圖書，作者是褚仁遠。
內容簡介 目錄 -
遺傳性肝病
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能...
疾病類別 常見肝病 疾病防治 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現為視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍...
病因 臨床表現 診斷 檢查 治療 -
基因疾病學
genetics） 染色體細微結構 示例系譜圖 是生化遺傳學的發展和繼續...遺傳因素和環境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病則依靠細胞遺傳學方法分析。 染色體技術和人類性染色質的研究結果廣泛套用於...
醫學遺傳學 醫學遺傳學的範圍 遺傳學的細胞基礎 癌症誘發機理 遺傳病的分類
