相關詞條
-
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
代謝性疾病
根據一般經驗理解，代謝性疾病即因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括以下這些疾病：1.糖尿病2.糖尿病酮症酸中毒3.高血糖高滲綜合...
代謝性腦病 先天性代謝障礙 -
遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
先天性疾病
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌...
定義 與遺傳關係 最佳手術時間 防止先天病 常見病 -
遺傳性耳聾
遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質（包括染色體及位於其中的基因）發生了改變傳給後代而引起的耳聾，並且在於孫後代中以...
簡介 遺傳方式 病變位置 發病時間 伴發疾病 -
遺傳性肝病
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能...
疾病類別 常見肝病 疾病防治 -
遺傳性果糖不耐受
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6...
概述 流行病學 病因 發病機制 症狀 -
遺傳性黏多糖貯積症
遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopoly...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
遺傳性神經性肌萎縮
遺傳性神經性肌萎縮（peronial myoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（Heredit...
基本信息 疾病名稱 英文名稱 別名 分類
