概述
侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又稱Cockayne綜合徵，Neill-Ding-Wall綜合徵、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質營養不良綜合徵，長肢侏儒綜合徵、染色體20-三體綜合徵等，本病徵多於幼年起病，以長肢體侏儒症、共濟失調，早老面容、皮膚對光敏感、神經性耳聾和中樞神經系統障礙為特徵。
病因
(一)發病原因
本病徵病因未明，多為常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發病機制
有可能是一種累及多種組織的脂質代謝病，病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘，引起嚴重腦萎縮，底節和小腦有鈣化和鐵的凝結，可見星狀細胞廣泛增生，蒼白球有色素沉著，視神經萎縮等病理改變，本病徵患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關，患兒易感染可能系IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致，本病徵胸腺激素減少的機制還不清楚，可能是胸腺激素停止生產，或與循環中的抑制因素有關。
症狀
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵的症狀:
四肢畸形面容憔悴早老皮膚蒼白步態不穩耳聾共濟失調脊柱側彎角膜混濁驚厥
初生時正常，嬰兒後期起病，多在4歲左右出現症狀，以皮下脂肪逐漸減少開始，消瘦，矮小，侏儒狀，脊柱側彎，四肢細長和攣曲畸形，面容似早老症，面部皮膚皺縮，但不脫髮，頭圍小，臉瘦削，眼窩深陷，鼻尖，皮膚表現蒼白，厥冷，常有日光性皮炎及色素沉著，皮下脂肪薄，不出汗，眼部症狀有角膜混濁，瞳孔不規則，小瞳孔，遠視，視網膜色素變性，眼球震顫，視神經萎縮，進行性加重大都在10歲以後失明，運動障礙表現為共濟失調，步態不穩，舞蹈，手足徐動，震顫，中樞性或末梢性癱瘓，神經性耳聾隨年齡增長而加重，起初也可有驚厥，發作頻繁，後有進行性智力減退。
