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性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症是缺磷造成佝僂症的一種罕見遺傳疾病。它主要的異常症狀有：通常患者在嬰兒早期的發育正常，但到六個月的時候，血清的磷值降低，若採用大量...
疾病簡介 臨床症狀 診斷原則 生化檢定 基因檢驗 -
Alport綜合症
的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史儘量推斷遺傳型，因為不同遺傳型...概念介紹Alport綜合徵又稱為遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性...了第1個導致Alport綜合徵的基因以來，已經明確，無論何種遺傳型...
概念介紹 流行病學特點 發病機制 病理 臨床表現及預後 -
Alport綜合徵
既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史儘量推斷遺傳型...Alport綜合徵又稱為遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎...明確，無論何種遺傳型的Alport綜合徵均是因編碼Ⅳ型膠原a鏈的基因突變...
流行病學特點 發病機制 病理 臨床表現及預後 診斷 -
遺傳性腎炎
腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史儘量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合徵臨床表現特徵以及預後不盡相同。腎臟表現以血尿...診斷X連鎖顯性遺傳型男性、女性以及常染色體隱性遺傳型Alport綜合徵...
疾病分類 發病原因 病理表現 臨床表現 疾病診斷 -
遺傳性腎病
“腎外”表現，還要通過家族史儘量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport...根據家族史的有無可分為家族性和散發性，對於有明確家族史的NS患者，確定其為...血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿，甚至可在出生後幾天內...
病因 臨床表現 診斷 治療 -
大皰性表皮鬆解
的嚴重性進一步分成不同亞型。單純型大皰性表皮鬆解症家族的外顯率高，且它最嚴重...亞型，即Cockayne Touraine顯性遺傳型、Pasini白色丘疹樣顯性遺傳型、局限型隱性遺傳型和泛發性隱性遺傳型。此外，還有一些罕見...
概述 病因 症狀 飲食保健 預防 -
小腦性共濟失調
一、病因及相關疾病小腦性共濟失調可以分為：繼發性小腦性共濟失調、遺傳型小腦性共濟失調。繼發性小腦性共濟失調是非遺傳型的原因造成。包括特發性小腦...、原發性或轉移性腫瘤、卵巢、乳腺、或肺臟隱伏的惡性腫瘤導致的副癌綜合徵。遺傳型...
一、病因及相關疾病 二、鑑別診斷 三、治療原則 -
進行性肥厚性間質性神經炎
少見，多在嬰兒期起病。可有家族史，亦可為散發性. 症狀 脊柱側彎臨床表現： 1，本病多在嬰兒期起病可有家族史，亦可為散發性，病程緩慢進展，有時可...肌肉無力。此家族的臨床、電生理和病理改變特點和HMSNⅡA型有相似之處...
病因 症狀 診斷 檢查 治療 -
腫瘤遺傳學
的一系列癌家族的報導引起了人們對惡性腫瘤的遺傳背景的注意。 1960年...遺傳學的研究有了突破性的發展。 研究方法 系譜調查 癌家族的系譜調查較難進行。最著名的是G家族的調查資料，從1895年發現這個家族高發腺癌...
介紹 簡史 研究方法 腫瘤的遺傳背景 腫瘤發生的遺傳機理 -
先天肌強直
概述至1948年該家族成員共達315人，每代均有本病患者，共57人。其後有人追溯此家族8代共68例患者，男女均受累，為常染色體顯性遺傳，外顯率...的某些遺傳因素。另一種晚發的常染色體隱性遺傳型全身性肌強直...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現
