大皰性魚鱗病

大皰性先天性魚鱗病（bullous ichthyosis），又稱表皮鬆解性角化過度症、大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病，為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。患者脫皮量是正常人的14倍。該病多是一種遺傳病，患者機體對決定皮膚新陳代謝的維生素A的利用，有先天性的缺陷。

基本信息

• 中文名：大皰性魚鱗病
• 就診科室：皮膚性病科

主要症狀

大皰性魚鱗病

患者的皮膚損害現象為在出生之後就會伴有明顯的損害，而且損害一般是泛發性及局限性損害，其中泛髮型患者的症狀現象為皮膚的全身的損害，發生類似鎧甲樣厚層鱗甲的損害，脫落之後伴有潮紅及鱗屑，而且去除鱗屑會發生潤面，紅斑可逐漸消失，再發生較厚疣狀鱗屑，而其中的局限性患者的損害一般僅發生在四肢屈側及皺壁部等部位，發生較厚的魚鱗狀角質片損害。

產生病因

大皰性魚鱗病為常染色體顯性遺傳病，主要是由於致病基因與角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變引起的。

基因突變引起的角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，引起角化異常及表皮鬆解等皮損變化。患者機體對決定皮膚新陳代謝的維生素A的利用，有先天性的缺陷。

治療措施

研究顯示病人血清中維A的含量明顯低於正常人，這就是出現魚鱗樣、蛇皮樣、皮損的根本原因，假如補充維A或者套用其它各種療法，使其不正常皮損剝脫、軟化脫落，對症狀有所幫助，但容易復發。
常用的治療方法是口服或肌肉注射維A或內服維胺脂（需警惕它的付作用），外用尿素霜、魚肝油軟膏或低濃度的維甲酸霜等，病人平常應多吃富含維A類蔬菜和肉食，如胡蘿蔔、豬肝等，冬季洗澡不宜過勤，少用肥皂，洗後可外搽醫用甘油與水等量混合劑。

相關病例

患者

2012年11月7日，英國《每日郵報》報導，英國大曼徹斯特郡阿徹斯通（Atherstone）一名34歲女子患有大皰性魚鱗病，她的皮膚像紙一樣脆弱，每年脫皮13公斤。