全身黏液性水腫

黏液性水腫(myxedema),系一組,以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎為特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸濕性能夠結合其自身體積1000倍的水分,對保持真皮的水分至關重要,並維持真皮的體積和質地。正常情況下,屬硫酸黏多糖的硫酸軟骨素和肝素是基本的真皮黏蛋白。在某些疾病時,成纖維細胞產生大量異常的酸性黏多糖通常為透明質酸,這些酸性黏多糖(黏蛋白)在真皮內大量積聚,形成各種黏液狀態的疾病可通過膠鐵、阿新藍的甲苯胺藍等特殊染色予以證實。用透明質酸酶進行組織培養後染色消失可以確定黏蛋白的存在。因為黏蛋白中所含水分,在操作過程中丟失而在常規的HE染色下看不見,所以當膠原束出現大的間隙時考慮可能有黏蛋白增多。

基本信息

流行病學

成年女性發病率約為1.4%,男性約為0.1% ,男女發病比為1∶10。多數在30~60對發病。

病因

甲狀腺功能不全可由甲狀腺本身、垂體,偶或下丘腦的異常所致與甲狀腺有關者為某些藥物(放射性碘抗甲狀腺劑,鋰、對氨基水楊酸);頸部放射治療,甲狀腺切除術,橋本甲狀腺炎。

發病機制

原發性垂體病或損傷,引起甲狀腺刺激素(TSH)分泌減少,亦可導致繼發性甲狀腺功能不全,常見者如垂體腫瘤垂體部分切除產後垂體壞死(Sheehan綜合徵)。同樣下丘腦功能障礙致使甲狀腺釋放激素分泌減少,因而垂體TSH分泌減少,亦可引起繼發性甲狀腺功能不全。

臨床表現

1.呆小病(克汀病) 出生後數周內出現症狀。表現為基礎代謝率低,少活動,怕冷食欲不振,反應遲鈍,體溫低於正常。體格發育遲緩,呈不均勻性矮小,智力發育落後,瞼寬,兩眼距增寬,鼻樑塌陷扁平,唇厚舌大,眼瞼腫脹頭髮粗而脆,皮膚蠟黃乾燥脫屑,呈非凹陷性水腫頸短,腹膨脹,四肢粗短肌張力降低,哭聲嘶啞。
2.幼年黏液水腫 臨床表現隨發病年齡而異。幼小兒童發病者大致與呆小病相似而較輕。較大兒童或青春期發病者,大多與成人黏液水腫相似,但伴有不同程度的生長阻滯。
3.成人黏液性水腫 出汗減少怕冷,疲睏胃口欠佳,體重增加智力減退體溫低。面部表情淡漠,面頰及眼瞼水腫面色蒼白貧血皮膚呈象牙色,乾燥粗糙,脫屑而增厚,尤以手、大腿明顯,有非凹陷黏液水腫,眉毛外側脫落稀疏而細,腋毛和陰毛脫落,指甲生長緩慢易脆並見縱橫條紋,牙齒稀疏易碎,可出現肌肉鬆弛無力心動過緩,心臟擴大,心包積液,嚴重者可致昏迷。

併發症

可出現肌肉鬆弛無力,心動過緩,心臟擴大,心包積液。

診斷

亞臨床型的甲狀腺功能減退症可測清晨基礎體溫予以證實。根據臨床表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。膠體鐵,阿新藍或甲苯胺藍染色可檢出少量黏蛋白,主要位於血管和毛囊附近。

檢查

實驗室檢查:
基礎代謝率和蛋白結合碘以及131I吸收率均降低
其它輔助檢查:
組織病理:皮膚常規染色無異常發現嚴重病例可見膠原纖維腫脹,膠原纖維撕裂成單個纖維和散在分布的藍色條狀和顆粒狀蛋白膠體鐵,阿新藍或甲苯胺藍染色可檢出少量黏蛋白,主要位於血管和毛囊附近。

治療

套用於甲狀腺粉(片)或左甲狀腺素鈉(L-甲狀腺素)或碘塞羅寧(L-三碘甲狀腺氨酸)均有顯著療效。宜先從小劑量開始,逐漸加至耐受量。

預防

預後:
可出現肌肉鬆弛無力,心動過緩心臟擴大,心包積液嚴重者可致昏迷。
預防:
1.糾正缺碘 地方性克汀病的病因都是缺碘為主。
2.合理營養 營養不良可引起甲狀腺縮小,甲狀腺功能減退,從而影響兒童體力、智利水平
3.早期診斷早期治療。

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