內體積

由於酸性神經醯胺酶缺乏，脂醯鞘氨醇在組織中堆積。 用培養的皮膚成纖維細胞和白細胞證明酸性神經醯胺酶缺乏，可以確定診斷。 http://wen

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人體膽內體積縮小主要是膽囊膽囊壁增厚，導致膽內體積縮小。大多數是急、慢性膽囊炎引起的膽囊壁增厚有非規則局限型和規則均勻型兩種。非規則局限型膽囊壁增厚又稱為膽囊隆起樣病變，見於膽囊腺瘤、膽囊癌及膽囊息肉等。規則均勻型膽囊性增厚見於兩種情況，一是膽源性疾病，如急、慢性膽囊炎，膽囊結石等;二是非膽源性疾病，如肝硬化、低蛋白血症、急性病毒性肝炎、慢性心功能不全、慢性腎功能衰竭等如果排除了急、慢性膽囊炎，如膽囊體積明顯縮小，應考慮有無膽囊纖維性增生人體膽內體積縮小最主要是要診斷清楚是那種疾病引起在治療上才能好。

介紹

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神經醯胺酶缺乏常染色體隱性遺傳。又稱法伯氏脂肪肉芽腫病。由於酸性神經醯胺酶缺乏，脂醯鞘氨醇在組織中堆積。臨床主要表現為關節疼痛和進行性畸形，有皮下結節（關節附近和受壓處尤為顯著）以及進行性聲音嘶啞。這些組織有肉芽腫和充滿脂質的巨噬細胞堆積。脂醯鞘氨醇和神經節苷脂也可堆積在神經元中致神經系統功能紊亂。肺、心臟、淋巴結也可受累。預後不佳。

用培養的皮膚成纖維細胞和白細胞證明酸性神經醯胺酶缺乏，可以確定診斷。雜合子的酸性神經醯胺酶活性約為正常人的一半。檢查培養的羊水細胞，視有無酸性神經醯胺酶缺乏,可進行產前診斷,有優生學意義。本病無特效療法。