先天性二尖瓣畸形先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關閉不全Fisher於1902年即報導2例先天性二尖瓣畸形，60年代以後報導的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄法樂四聯症等多種先天性心臟血管疾病合併存在。單獨先天性二尖瓣畸形很少見，在先天性心臟血管疾病的屍檢材料中僅占0.6％在臨床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣環、瓣葉腱索、乳頭肌和左心房壁等結構組成，任何一個或數個組成結構發育異常均可產生先天性二尖瓣畸形大多數病例多種組成結構均發育異常，致左側房室血流通道多處發生狹窄。
病因
先天性二尖瓣狹窄是一種罕見的先天性疾病病因尚不明確目前主要認為是在胚胎發育的過程中發生異常而導致發育不全從病因病理方面來考慮本病可以分為下面幾種類型：
(1)若發育不良的二尖瓣通過短的腱索附著到單組左室後中乳頭肌上,且超聲表現為二尖瓣回聲增強活動受限,同時可顯示左室單組後中乳頭肌短的腱索附著和二尖開放受限,胸骨旁短軸心尖觀和M型超聲也可見二尖瓣開放受限則稱為降落傘二尖瓣畸形
(2)雙孔二尖瓣畸形 超聲表現為左房室瓣倍增,顯示為兩個分開的瓣口,胸骨旁短軸觀顯示最理想,心尖觀也能顯示兩個分開的瓣口和各自的瓣下支持結構,瓣下腱索和乳頭肌發育異常雙孔二尖瓣畸形合併不同程度二尖瓣關閉不全
(3)兩組乳頭肌不對稱的先天性二尖瓣畸形兩組乳頭肌的先天性二尖瓣狹窄超聲表現為二尖瓣回聲增強,開放受限,前外側乳頭肌為優勢乳頭肌,後中乳頭肌較小
(4)兩組乳頭肌鏇轉的先天性二尖瓣畸形超聲顯示患者左室兩組乳頭肌明顯鏇轉,變為內前和外後排列,二尖瓣口的方向也隨之鏇轉
(5)三組乳頭肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣與右房室瓣存在正常的偏移關係,但超聲顯示左室三組乳頭肌三個聯合部位和三個瓣葉
症狀體徵
一.症狀
先天性二尖瓣畸形的臨床表現與後天獲得的二尖瓣病變相似但呈現症狀的時間早且無風濕熱病史約30％的病人在出生後1個月內75％在出生後1年內呈現症狀常見的症狀為氣急端坐呼吸肺水腫和反覆發作肺部感染病情嚴重者由於並發肺循環高壓呈現充血性心力衰竭和紫紺
體格檢查：體格生長發育差易倦乏二尖瓣狹窄病例典型體徵是心尖區舒張期滾筒樣雜音並可伴有震顫第一心音亢進和開放拍擊音若瓣葉活動受限制則上述體徵不明顯並發肺循環高壓病例則肺動脈瓣區第2心音亢進分裂肺部感染者可聽到濕性羅音二尖瓣關閉不全病例心尖區可見到捫到有力的抬舉性搏動心尖區尚可聽到全收縮期雜音傳導到左腋部常可聽到第三心音肺循環高壓者肺動脈瓣區第二心音亢進分裂
二病理生理：
（一）二尖瓣狹窄常見的有下列異常：（1）瓣葉組織過多（2）降落傘型狹窄（3）乳頭肌與交界融合腱索消失（4）漏斗狀狹窄（5）瓣上環（6）腱索附著於單一乳頭肌瓣口被腱索分隔成多個小瓣口
1．二尖瓣瓣環發育不良但無其它瓣膜異常瓣環比正常小20～50％產生不同程度的二尖瓣狹窄
2．腱索缺失兩個增粗的乳頭肌直接與瓣葉交界融合瓣膜呈漏斗狀瓣葉活動受限制位於乳頭肌之間的瓣口高度狹窄3．所有腱索均附著於僅有的一個粗大乳頭肌頂部腱索間隙被逾量的瓣葉組織閉塞二尖瓣呈降落傘狀此種畸形較常見
4．兩個乳頭肌發育正常但腱索間隙被異常的瓣葉組織所閉塞有時多餘的瓣葉組織形成拱橋跨越前後瓣葉之間使二尖瓣分隔成兩個瓣口
5．正常乳頭肌缺失被位於心室後壁許多細小的纖維或肌肉束所替代前瓣葉腱索跨越瓣口附著於心室後壁的異常乳頭肌樣組織瓣口被分隔成多個小的瓣口
6．瓣上環 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣環處出現環狀纖維組織窄邊纖維環可不影響二尖瓣瓣口血流瓣上纖維環寬即可遮蓋一部分二尖瓣瓣口產生二尖瓣狹窄
（二）二尖瓣關閉不全產生二尖瓣關閉不全病變常見的有下列數種畸形：（1）瓣葉裂缺 （2）瓣葉發育不良形小孔（3）瓣葉脫垂 （4）瓣環過大 （5）降落傘型瓣膜
先天性二尖瓣關閉不全的病變
1．瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見裂缺游離緣常附著異常腱索少數病例裂缺位於後瓣葉有時二尖瓣有三處裂缺呈三個瓣葉瓣葉交界擴大引致關閉不全
2．瓣葉部分發育不良或形成小孔這種畸形較常見於後瓣葉
3．瓣葉脫垂 前瓣葉過長過大腱索缺失腱索過長或乳頭肌過長等均可引致心臟收縮時瓣葉（常見的是前瓣葉）游離緣脫入左心房產生關閉不全
4．瓣環擴大致二尖瓣瓣口前後徑的長度超過橫徑心臟收縮時兩片瓣葉未能對攏閉合
5．瓣葉活動度因腱索過短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏斗狀以及乳頭肌缺失前後瓣葉均通過異常腱索附著於左心室後壁或前乳頭肌發育不良相應的前瓣葉部分和前外交界也發育不良形成交界部裂缺等均可產生關閉不全
檢查化驗
胸部X線檢查：心臟陰影增大左心房擴大異常顯著肺動脈圓錐突出肺鬱血引致肺血管影紋增粗病情嚴重者可呈現肺水腫徵象心電圖檢查：典型徵象為P波增寬有切跡右胸導聯呈現增大的雙相P波表示左心房肥大二尖瓣狹窄病例顯示右心室肥大電軸右偏二尖瓣關閉不全病例則顯示左心室肥大和勞損或左右心室肥大心房顫動很少見心導管檢查和選擇性左心造影檢查：心導管和選擇性左心造影檢查可顯示病變的部位形態和輕重程度查明肺循環壓力和肺血管阻力並可判斷並有的其它先天性心臟血管疾病
超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查可直接顯示瓣葉形態活動及對合情況測定瓣口大小有無瓣上環和瓣下結構的形態超聲脈衝都卜勒檢查尚可判定二尖瓣有無返流及其程度超聲心動圖亦可檢查並存的其它心臟血管病變
鑑別診斷
本病需與其它兒童二尖瓣病變進行鑑別如小兒風濕性二尖瓣狹窄
小兒風濕性二尖瓣狹窄輕度可不出現症狀中度以上狹窄患兒可出現疲乏心悸氣短活動後呼吸困難並伴有口周輕度青紫面頰潮紅所謂“二尖瓣面容”嚴重者可出現咯血或血性泡沫痰端坐呼吸及陣發性夜間呼吸困難患兒體徵表現為心前區飽滿心尖部可聞低調隆隆樣舒張期雜音雜音範圍較局限常伴有舒張期震顫心尖部第一心音亢進肺動脈第二音亢進且分裂胸骨左緣3～4肋間或心尖部內上方可聞響亮的二尖瓣開放拍擊音(二尖瓣開瓣音)有活動性風濕心臟炎及左房擴大壓力增高者常並發房性心律失常如房性早搏房性心動過速及心房纖顫等尤其後者多提示有風濕活動而可與本病鑑別的最主要的一點是先天性二尖瓣狹窄呈現症狀的時間早且無風濕熱病史約3%的病人在出生後1個月內75%在出生後1年內呈現症狀
併發症
本病常與房室管畸形大動脈錯位單心室心房間隔缺損心室間隔缺損左心室流出道或主動脈出口狹窄主動脈縮窄法樂四聯症等多種先天性心臟血管疾病合併存在嚴重者可並發肺循環高壓對於接受手術的患兒還可能並發一些術後併發症包括：低心排綜合徵呼吸功能障礙和嚴重心律失常等
治療用藥
先天性二尖瓣畸形瓣膜病變整復術治療：Starky於1959年Creech於1962年開展先天性二尖瓣畸形的外科手術治療由於先天性二尖瓣畸形病變比較複雜形態多樣且本病很少見手術治療的病例數不多積累的經驗很少關於手術治療的方法尚有不少不同的意見選擇施行手術的年齡需考慮體格生長發育體力活動能力和是否並發肺高壓等情況嬰兒病例手術死亡率高達50％出生後3個月內膠原組織尚未發育成熟瓣膜組織非常脆弱手術時容易破損如病情許可宜延遲到2～3歲時施行手術並發重度肺高壓者則應在１歲半之前施行手術治療手術方法首選二尖瓣整形術兒童病例套用人工器械瓣膜術後易並發血栓栓塞需長期抗凝治療生物瓣膜雖然術後無需長期抗凝治療瓣膜的血流動力學性能也較好但瓣膜鈣化的發生率很高因此兒童病人應儘可能避免施行二尖瓣替換術因病變情況必需作瓣膜替換術者約占病例數的10～15％
手術操作：胸骨正中切口經右心房切口置入上下腔靜脈引血導管在靠近無名動脈開口處置入升主動脈插管建立體外循環將體溫降至25℃左右用冷停搏液心臟局部降溫保護心肌阻斷主動脈在房間溝部位切開左心房判定二尖瓣病變情況特別注意瓣葉活動度對合情況以及瓣環腱索和乳頭肌的形態手術時於左心室腔內加壓注入生理食鹽水有助於判定二尖瓣的功能情況如能達到瓣葉閉合線與瓣環的後內瓣葉基部相平行且兩個瓣葉對合面較多則可認為瓣膜畸形已獲得較滿意的矯治
先天性二尖瓣狹窄瓣膜整復術：按瓣膜病變的具體情況作如下整形矯治術：
瓣葉：瓣葉穿孔可用心包片縫補瓣葉裂缺則作間斷縫合交界融合可行切開術
腱索：腱索過長可植入乳頭肌內腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉再縫合瓣葉和瓣環腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過粗致間隙狹小者可行腱索修整開窗術亦可將缺少腱索的瓣葉游離緣縫合固定於鄰近的腱索
乳頭肌：乳頭肌過長或僅有一個粗大的乳頭肌可部分切開乳頭肌或施行乳頭肌開窗術
瓣環：瓣環過大可作瓣環縮縫術或用人工瓣環作瓣環整形術二尖瓣瓣上環：沿左心房壁切除纖維環但須注意勿損傷前瓣葉
瓣膜替換術：切除二尖瓣後用子宮頸擴大器輕柔地擴大瓣環僅將人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而將縫環縫合於左心房壁這樣可以選用口徑較大的人工瓣膜
治療結果：二尖瓣狹窄病例瓣膜修復整形術的手術死亡率為25～40％二尖瓣關閉不全病人手術死亡率則僅3～10％瓣膜替換術在二尖瓣狹窄病例手術死亡率為20～60％二尖瓣關閉不全為30％術後生存的病例雖然半數以上左心房左心室之間仍有殘餘的舒張壓差或心尖區仍可聽到收縮期雜音但近90％的病例心功能恢復到Ｉ級
預防保健
尚無有效預防措施及時接受手術治療同時注意一些潛在的全並症並積極處理是防止引起更為嚴重的危害的唯一有效措施在手術效果上二尖瓣狹窄病例瓣膜修復整形術的手術死亡率為25～4%二尖瓣關閉不全病人手術死亡率則僅3～1%瓣膜替換術在二尖瓣狹窄病例手術死亡率為2～6%二尖瓣關閉不全為3%術後生存的病例雖然半數以上左心房左心室之間仍有殘餘的舒張壓差或心尖區仍可聽到收縮期雜音但近9%的病例心功能恢復到I級
