有一些遺傳病往往表現出一些特異性的綜合徵，了解這些綜合特徵有利於及早發現及治療。有些遺傳病的症狀和體徵的特異性較強，可根據症狀和體徵作出些初步的判斷。
遺傳病的症狀和體徵多種多樣，下列常見表現可作為遺傳病初步診斷的參考：
1、全身狀況：發育遲緩、體重低於年齡增長、智慧型發育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。
2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險下垂、無虹膜、藍色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內障、色覺異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻樑塌陷、鼻根寬大。唇裂、齶裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。
3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、髮際低位等。
4、軀幹：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發育異常、疝等。
5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、並指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。
6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗狀皮膚、無汗、膚色異常(色素過多或減少)、多毛等。
7、外生殖器及肛門：隱睪、外生殖器發育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過大或過小、肛門閉鎖等。
有些遺傳性疾病的特徵性較強，可以根據一些症狀和體徵就做出診斷。但是有些遺傳性疾病的症狀和體徵為很多遺傳性疾病所共有，要作出確切的診斷還要進行多種輔助檢查進行綜合的分析和判斷。所以發現問題一定要及時去醫院檢查。
