紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷

G-6-PD缺陷者由於變異類型和(或)酶缺陷程度的不同可分為四種臨床類型:①蠶豆病;②藥物、感染性溶血性貧血;③新生兒G-6-PD缺陷溶血症;④先天性非球形細胞溶血性貧血(Ⅰ型)。

介紹

G-6-PD缺陷為X連鎖不完全顯性遺傳,故男性發病率顯著高於女性。臨床上主要引起溶血性貧血

機理

機制是G-6-PD系磷酸戊糖途徑所必需的脫氫酶,當其缺陷時,NADpH的生成不足,紅細胞GSH含量減少,使紅細胞膜發生改變及氧化產物(GSS-Hb、MbH)在紅細胞內推積形成不可溶性變性珠蛋白小體,使紅細胞變硬,可塑性減少而致溶血。

臨床類型

G-6-PD缺陷者由於變異類型和(或)酶缺陷程度的不同可分為四種臨床類型:①蠶豆病;②藥物、感染性溶血性貧血;③新生兒G-6-PD缺陷溶血症;④先天性非球形細胞溶血性貧血(Ⅰ型)。

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