葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症篩查

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關鍵酶。紅細胞G-6-PD 缺乏症是指紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性質改變,導致以溶血為主要表現的疾病。

正常值

高鐵血紅蛋白還原值75% 以上,螢光斑點試驗10分鐘內出現螢光,硝基四氮唑藍紙片法呈紫藍色。葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶正常值為12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。

臨床意義

異常結果:臨床主要表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血等。如只有紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)性質改變,而無溶血等臨床表現,則稱為紅細胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我國,紅細胞G-6-PD 缺乏症是遺傳性紅細胞酶缺乏症中最常見的一種。 需要檢查的人群:父母有該疾病且嬰兒也表現出以上症狀的。

注意事項

不合宜人群:無。 檢查前禁忌:休息不良,飲食不當,過度疲勞。 檢查時要求:積極配合醫生的工作。

檢查過程

(1) 高鐵血紅蛋白還原試驗由於G6PD缺乏,紅細胞不能生成足夠的 NADPH ,試管中加入美藍 ( 作用如氫離子傳遞物,在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及 NADPH 的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白 ) 時,高鐵血紅蛋白還原低於正常值 (75% 以上 ), 嚴重者低於 30% .本法簡便,適用於過篩試驗或群體普查。缺點是有假陽性。 (2) 螢光斑點試驗NADPH 在長波紫外線照射下能顯示螢光。G6PD 缺乏的紅細胞內NADPH少,所以螢光出現延遲。G6PD正常者10分鐘內出現螢光,嚴重缺乏者30分鐘仍不出現螢光。可依此推測 G6PD 的活性,試驗操作方便,採血少,特異性也高。 (3) 硝基四氮唑藍紙片法紅色濾紙片被 G6PD 正常紅細胞還原成紫藍色,嚴重缺乏者仍為紅色。

相關疾病

小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症,溶血性貧血,新生兒黃疸,貧血

相關症狀

生理性黃疸,溶血性黃疸,新生兒貧血,溶血性貧血,貧血,黃疸

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們