一、Roth氏綜合徵 又稱，Bernharat-Rondrome綜合徵、感覺異常性肢痛。
【病因和機理】 部分病人原因不明，繼發性者原因如下：
精神病1.局限性：
（1）椎管內或椎管旁:脊髓病變如多發性硬化、脊髓空洞症、梅毒；脊神經根性如神經根炎、神經根受壓；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎間性如腰椎間 盤突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脫症。
（2）腰部:腰部手術，回盲部炎症、腫瘤、尿道結石，盆腔炎，妊娠等。
（3）末梢性:局部感染，脂肪瘤，肉瘤，鏇毛蟲病，緊腰衣帶等。
2.全身性：
（1）中毒:酒精、麻醉劑、鉛等中毒。
（2）代謝性:糖尿病，痛風，維生素缺乏等。
（3）感染:單純皰疹，流感，風濕熱，瘧疾，猩紅熱等。
（4）寒冷暴露、溫熱刺激。
最多見的原因是機械性壓迫，損傷股外側皮神經。
【臨床表現】 特徵為大腿前外側麵皮膚疼痛和感覺異常。
多見於40歲左右男性，多為一側性。多因大腿前外側面發麻而引起注意，早期多呈間歇性，逐漸加重，轉變為灼熱感和持續性疼痛，感覺減退，也有痛覺缺失者。皮膚障礙區出汗異常，皮膚萎縮，髂前上棘內側及下方壓痛。加重因素有步行、站立時間過長、衣服磨擦、大腿過度伸展等。
【鑑別診斷】
（一）脊髓梅毒（spinalsyphilis）
1.梅毒性脊髓炎（syphiliticmyelitis） 是梅毒性神經損害的早期症狀，常在梅毒感染後3～5年發病。包括脊髓損害、脊髓硬脊膜炎、脊髓脊膜炎、脊髓動脈內膜炎、神經根炎等所致症狀，表現為根痛、截癱和大、小便功能障礙。反應素絮狀試驗（VDRL）和密螺鏇體螢光抗體吸附試驗（FTTa—ABS）陽性。
2.脊髓旁（tabesdorsalis） 常在梅毒感染後10～30年發病。表現為好發於下肢的閃電樣疼痛或感覺過敏，腰部緊束感，深感覺障礙並感覺性共濟失調，括約肌功能障礙，陽萎和內臟危象，眼部症狀包括阿—羅瞳孔、復視，第ⅢⅣ對顱神經麻痹，營養性潰瘍。免疫定位試驗（TRI）和VDRL、FTA—ABS陽性。
（二）脊髓空洞症（syringomyelia）參閱Morvan氏綜合徵。
（三）多發性硬化（multiplesclerosis） 參閱Louis-Bar氏綜合徵。
（四）脊髓蛛網膜炎（spinalarachnoiditis） 系繼發於某種致病因素的反應性炎症。局限型者常在急性感染、發熱後隨即出現根疼及較明顯而固定的感覺障礙，有時運動障礙。其中囊腫型與脊髓腫瘤很相似，而單純局部粘連型呈節段性感覺障礙，括約肌功能障礙不明顯，如炎症僅侵及幾個脊神經根，則表現根痛，或相應節段的肌肉萎縮或無力。脊髓造影有診斷價值。
（五）脊髓腫瘤（spinaltumor）參閱Naffziger氏綜合徵。
（六）腰椎間盤突出症（herniationofthelumbarintervertebraldiscs） 主要表現為長期下背部疼痛史，彎腰、負重誘發，休息後消失，發作時典型坐骨神經痛，以及小腿、中部皮膚針刺或麻木感，檢查腰椎的正常前凸消失，椎旁肌肉強直，病變兩旁及棘突叩痛及壓痛，病側直腿抬高試驗不超過30°。脊髓造影、CT、MRI有助於定位、定性診斷。
（七）糖尿病性神經病（diabeticneuropathy）參閱Morvan氏綜合徵。
（八）其它 本病的其它病因，通過詳細詢問病史、認真的體格檢查及必要的輔助檢查，多不難做出明確診斷。但由於本病病因複雜，應首先排除脊髓腫瘤等嚴重疾病，以免延誤治療。
（九）股神經炎（femoralneuritis） 本病應避免與股神經炎混淆。後者的感覺障礙擴及大腿前內側面、股前肌群肌力降低、膝反射減退或消失，有助於鑑別。
二、Rubinstein-Taybi氏綜合徵
又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵，為一種獨立疾病。
【臨床表現】 特徵為短粗拇指（趾）、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻樑寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，齶高弓狀。拇指（趾）短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。
【鑑別診斷】
（一）Treacher-Collins綜合徵 相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins綜合徵多見於高加索人，有耳聾、下頜發育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特徵可鑑別。
（二）Hallerman-Streiff氏綜合徵 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻樑等。但Hallerman-Streiff氏綜合徵有顱骨發育不全，伴先天性白內障和毛髮稀少，藍鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位，髁狀突可完全缺如的特徵改變。
三、Schwartz-Jampel氏綜合徵
又稱軟骨營養障礙性肌強直。
【病因和機理】 病因未明。病人尿液中硫酸軟骨素異常增多，故認為可能屬於硫酸軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。
【臨床表現】 特徵為瞼裂縮小、特異面貌、軀幹短、骨及關節異常以及肌強直等。
生後1個月內發病。肌強直有叩擊性肌強直和緊握性肌強直兩種，持續時間長，肌電圖呈持續性電活動，瞼肌痙攣使瞼裂縮小。可見軀幹小，相應的長骨短小，骨化程度較年輕、全身骨疏鬆、顱骨不發育以及顱底陷入症等異常，胸廓變化、脊柱側彎、椎體扁平，髖外翻以及肩、肘、膝等關節攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉瀰漫性萎縮。
【鑑別診斷】
（一）Morquio氏綜合症 兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病，智力發育正常，全身骨骼改變廣泛為其特徵，主要影響脊椎及關節軟骨，以頸、胸、脊柱畸形為主，頭顱及面部骨骼多不受影響。患者3～4歲後即出現明顯的軀體及骨骼異常，表現為頭部正常，短頸，侏儒體型，四肢相對較長，髖關節脫位或內翻，脊柱後凸畸形，雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規則。尿中排出多量粘多糖。
（二）強直性肌營養不良（myotonicmusculardystrophy） 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病，特徵為受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平滑肌、內分泌和神經系統等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。
四、Shy-Drager氏綜合徵
又稱Shy-Drager氏直立性低血壓綜合徵，是指無明確病因和基礎疾病的“特發性直立性低血壓”。
【病因和機理】 病因未明。Shy強調本病是神經系統的原發疾病，可能為一種原發於中樞神經系統或周圍植物神經系統的功能失調。
【臨床表現】 特徵為直立體位時出現眩暈、暈厥、視力模糊、全身無力等。臥位血壓正常，但站立時收縮壓及舒張壓可下降3～5kpa（20～40mmHg）或更多。輕者直立較長時間出現症狀，垂直立時即出現暈厥，需長時臥床。
中年發病，男性多見，緩慢起病。男性病人早期症狀為陽萎、性慾喪失、排尿困難、女性病人為易倦、眩暈感、不耐熱等。逐漸發展為直立性低血壓，直腸萎縮，眼外肌麻痹，肌強直，震顫，共濟失調，肢體遠端肌萎縮，偶有吞咽困難，腱反射亢進和病理反射陽性，無感覺障礙和智力障礙。植物神經試驗（出汗試驗、皮膚劃痕試驗、Vaisalva動作試驗等）陽性。肌電圖和肌活檢提示神經元性病變。
【鑑別診斷】
（一）單純性暈厥（simplesyncope） 本病多有明顯誘因，如疼痛、恐懼等，暈厥時有短時前驅症狀，如頭暈、噁心、蒼白、出汗等。暈厥最常發生於直立位或坐立位，無明顯直立體位改變的特殊關係，恢復較快，無明顯後遺症。
（二）排尿性暈厥（micturitionsyncope） 發生排尿或排尿結束時，引起反射性血壓下降和暈厥。最常發生在患者午夜間醒來小便時，清晨或午睡起來小便時也可發生。
（三）頸動脈竇綜合徵（carotidsinussyndrome） 系頸動脈竇敏感性增加引起。常在頸動脈竇受刺激或鄰近病變、衣領過緊時發生。頸動脈竇加壓試驗時心率減慢、血壓下降並引起暈厥。
（四）脊髓空洞症（srringomyelia） 參閱Morvan氏綜合徵。
（五）其它 腦炎及交感神經乾切除或損傷後、腎上腺皮質功能減退、糖尿病、卟啉症、原發性澱粉樣變等也可引起繼發性直立性低血壓。服用某些藥物，如氯丙嗪、胍乙啶等，也使病人突然從臥站立時發生暈厥。
五、Sjogren-Larsson氏綜合徵
又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側癱，為一獨立疾病。
【病因和機理】 未明，為常見染色體隱性遺傳性疾病。可能為免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。
【臨床表現】 特徵為痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三征。
神經病變通常發生於生後第一年內，表現為:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski征陽性，並常有假性球麻痹症狀，此外可有癲癇大發作、小發作以及足徐動症等。不同程度的智力發育不全，少數見攻擊性、興奮性以及衝動性行為。皮膚症狀主要是先天性魚鱗癬，生後不久即出現皮膚發紅，成長後反而不明顯。25%病人有視網膜黃斑色素變性，幼兒期即出現視力障礙，但不會失明。其它可有指（趾）生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴大。
【鑑別診斷】
（一）腦性癱瘓（cerebaralpalsy） 是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合徵，常有痙攣性麻痹和精神發育不全，如合併魚鱗癬時鑑別困難，需依賴皮膚活檢。
（二）Usher氏綜合徵 為色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現為前庭性共濟失調，無痙攣性麻痹。
（三）Rud氏綜合徵 為有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等症狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬，腦脊液呈細胞蛋白分離現象。
六、Sluder氏綜合徵
又稱面下部頭痛，為一種原因未明的非典型性面痛。
【病因和機理】 未明，可能與感染、血管運動障礙、心理因素等有關。
【臨床表現】 特徵為一側面部疼痛，範圍不超過耳廓的高度。
女性比男性多一倍，多見於30～40歲，個別與閉經有關。疼痛起自鼻根，擴及眼窩，出現眼球和上部牙齒不間斷的疼痛。向後可擴及耳部及枕頸部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手，最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鳴和眩暈，患側上齒過敏，有時伴下齒一般為持續痛伴不定周期性電擊樣痛。
【鑑別診斷】
（一）三叉神經痛（trigeminalneuralgia） 即典型性面痛。疼痛局限在三叉神經分布區為驟發的閃電樣，短暫而劇烈的疼痛，每次發作由數秒至1～2分鐘驟然停止，因觸動上下唇、鼻翼、口角、頰、舌等“觸發點”而誘發，也可因下頜動作（如嘴嚼、說話）、刷牙、洗臉、剃鬚等動作引起。阻斷三叉神經疼痛消失。
（二）其它非典型面痛
1.翼管神經痛（vidianneuralgia） 由Vail氏於1932年最先報導。認為與蝶竇感染引起翼管神經刺激或炎症有關，故認為蝶齶神經節神經痛實際就是翼管神經痛。成人特別是女性多見，為鼻、面、眼、耳、頭、頸以及肩部的發作性劇痛，為不典型的一側性發作，多在晚上發作，不因外部刺激而發作，可伴副鼻竇炎症，淺感覺無障礙。
2.頸動脈痛（carotidynia） 為起始於頸總動脈，頸外動脈以及頜動脈的疼痛。以一側頸總動脈壓痛、腫脹、特異的搏動為特徵，呈周期性發作，多數為一側性。不伴視力障礙，無全身症狀，當伴有全身症狀時，可能合併顱骨動脈炎。90%可自然痊癒。
3.植物神經性面頭痛（autonimicfaciocephalagia） 又稱血管擴張性頭痛綜合徵。疼痛起始於眼部，擴張頰部，沿鼻部及齒部而抵耳部。因嘔吐而不能入眠，疼痛持續數小時至幾天。
七、SMON氏綜合徵
SMON為Subacutemyelo-opticoneuropoathy（亞急性脊髓視神經痛）的縮寫。
【病因和機理】 奎諾仿中毒引起脊髓和周圍神經變性，有時侵犯神經，而脊髓後束和側束的變性最明顯。
【臨床表現】 有奎諾仿接觸史，中年以後的女性多見，亞急性起病。先有腹痛、腹瀉、便秘、鼓腸、噁心、嘔吐等消化道前驅症狀，舌苔和大便呈綠色，逐漸出現從兩下肢遠端開始的上升性感覺異常、感覺和運動障礙，直達腹部，受損平面而不太鮮明。膝腱反射亢進，跟腱反射減退或消失，可有病理反射，有時上肢遠端可有感覺和運動障礙，視神經障礙在神經症狀出現後1個月發生，兩側同時開始，視盤蒼白，兩側中心暗點和視野向心性狹窄。早期可有不同程度的括約肌障礙、下肢以冷、紫紺、出汗減少等植物神經症狀。
【鑑別診斷】
（一）視神經脊髓炎（neuromyelitisoptica） 是合併有視神經和脊髓的脫髓鞘疾病。20～40歲好發，脊髓與神經症狀常先後（或後先）出現，脊髓病變胸段最多，多呈橫貫性病徵，此外可有陣發性劇烈抽搐，或有燒灼樣的局部痛性強直性痙攣發作。視神經為視乳頭炎或球後視神經炎，表現為視力模糊、眼球脹痛、嚴重者幾小時、幾天失明。視野改變以中央暗點、生理盲點擴大或（及）向心性縮小多見等。
（二）Leigh氏綜合徵 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童，在6～12月內死亡，偶見於少年或成年。病孩消瘦，運動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經萎縮，有時抽搐，成年患者的臨床輕重變異甚大。
八、Tolsa–Hunt氏綜合徵
又稱痛性眼肌麻痹綜合徵。
【病因和機理】 未明。可能與免疫機制異常有關，病理見海綿竇充滿肉芽組織，損傷Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅴ1顱神經。
【臨床表現】 特徵為Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ顱神經損害和眼痛、頭痛為一側性，反覆發作，腎上腺皮質激素治療有效。
男女發病率相等，30～40歲多見。開始為眶上及眶內頑固性疼痛，數日後出現眼肌麻痹。主要表現為動眼（Ⅲ）、滑車（Ⅳ）、外展（Ⅵ）和三叉神經第一支（Ⅴ1）麻痹，動脈周圍交感纖維及視神經也可受損。持續數日或數周后可自行緩解，數月或數年後可再發，有些病例經1～6月，即使未治療症狀也可消失，但也可能遺留持久的動眼神經、視神經或視網膜損害。腦血管造影見頸內動脈虹吸部狹窄以及眼上靜脈和海綿竇間閉塞，但腦血管造影和手術探查均不能發現海綿竇外部病變。
【鑑別診斷】
（一）顱內動脈瘤（intracranialaneurysm） 海綿竇內的頸內動脈瘤可引起動眼、滑車、外展和三叉神經眼支的麻痹。如動脈瘤不繼續擴張而出現血栓形成時眼肌麻痹症狀也可能因而減輕，動脈瘤引起的動眼神經麻痹幾乎伴有瞳孔擴大或固定、患側眼痛或頭痛、患側眼瞼下垂。可由CT增強掃描、MRI、DSA或腦血管造影而確診。
（二）眼肌麻痹性偏頭痛（ophthalmopllegicmigraine） 通常發生在年輕成年中，有陣發性中等程度的一側頭痛，常在頭痛開始減輕後出現同側眼肌麻痹，並在頭痛消退後仍持續相當時間。必須指出眼肌癱瘓性偏頭痛，常有顱內器質性病變為基礎，必須注意鑑別，必要時可作CT或腦血管造影檢查。
（三）糖尿病眼肌麻痹（diabeticophthalmoplegia） 多見於老年人。發病急劇，多為單側動眼神經損害，其次為外展神經、三叉神經等。少數為兩側動眼神經或多發性顱神經損害，甚至反覆發生。多有糖尿病史，查血糖升高可明確診斷。
（四）海綿竇綜合徵 是由於海綿竇血栓形成、血栓性海綿竇炎引起。表現為眼眶內軟組織、上下眼瞼、球結膜、額部頭皮及鼻根部充血水腫，眼球突出、眼球各方運動麻痹，瞳孔擴大，對光反應消失及眼與額部麻木或疼痛，伴有寒戰和發熱。
（五）眶尖綜合徵 多由副鼻竇炎的蔓延引起眶上裂或視神經孔處的骨膜炎所造成，也可為腫瘤、脊索瘤等侵襲此區所引起。眶上裂綜合徵表現為動眼、滑車和外展神經以及三叉神經眼支的功能障礙，但沒有局部炎症性表現。若兼有視力障礙者，則稱眶尖綜合徵。
（六）眼外肌營養不良症（ocularmucledystrophy） 為罕見遺傳性疾病。特徵為早期出現雙側眼瞼下垂，然後逐漸發生所有眼外有麻痹，基本病理系眼外肌的營養不良，新斯的明治療無效。
（七）腦幹腫瘤（brainstemtumor） 特徵是交叉性麻痹，即病變側的顱神經麻痹和對側的肢體癱瘓。參見Lhermitte氏綜合徵節橋腦腫瘤。
九、Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
又稱嬰兒型進行性脊肌萎縮綜合徵，Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。
【病因和機理】 未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。
【臨床表現】 特徵為嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。
半數病例在出生時出現症狀或新生兒期發病，另半數在生後1年內發病。表現為進行性脊髓性肌萎縮、無力，對疼痛刺激有反應，但無避動作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐漸波及軀幹、上肢、小腿，最後呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎，腱反射減弱或缺如，嬰兒不能轉動頭，不能翻身，失去吸吮能力。
【鑑別診斷】
（一）重症肌無力（myastheniaGRAVIS）是神經肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生後短期內發病，特點為:①受累骨骼肌極易疲勞，經休息或服骯膽鹼酯酶藥物後病情減輕；②肌無力症狀易波動；③受累骨骼肌的範圍不能按神經分布解釋；④除肌無力外，一般不伴神經系統受累的症狀和體徵。
（二）先天性肌營養不良症（congenitalmusculardystrophy） 臨床特徵為:①自出生即有肌張力低下；②肢體細長，關節活動過度屈曲；③軀幹肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側凸、屈曲；④顱神經支配肌肉受累輕；⑤多關節及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。
（三）多發性肌炎（polymyositis） 任何年齡均可起病，臨床表現多樣。特徵為對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損，大多局限於面部、前胸上部、四肢伸側，尤其關節背部出現對稱性病變，表現為紫紅色浮腫紅斑、毛細血管擴張、色素沉著、雷諾氏現象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發性纖顫電位等。
十、West氏綜合徵
又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等，為癲癇的一個亞型。
【病因和機理】 特發性者占40%，症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全為多見，此外為苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血症、低血糖症等先天性代謝異常。
【臨床表現】 特徵為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。
皆在生後1年內發病。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續發生數次至數十次，以睡前和醒後最為密集。腦電圖示瀰漫高電位不規律慢活動，雜有棘波的尖波，痙攣時則出現短促低平電位。這此發作在2～3歲時消失，但症狀性者和治療無效的特發性者漸有明顯智慧型障礙，半數以上轉化為不典型失神發作，GTCS或精神運動性發作。www.med126.com
【鑑別診斷】
（一）結節性硬化（tuberoussclerosis） 多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。
（二）小頭畸形（microcephaly） 常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙，發育完成後腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭髮粗密。身材大多矮小，智慧型發展停留於白痴階段。
（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria） 屬常染色體隱性遺傳，為一種胺基酸代謝病。特徵為智慧型低下和癲癇發作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月後逐漸出現智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠”葉，6個月後智商迅速下降，癲癇發作表現為嬰兒痙嬰症或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。
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