簡介
先天性肌營養不良（congenital muscular dystrophy, CMD）屬常染色體隱性遺傳，包括一類出生時或出生幾個月內出現肌無力和肌張力低，可伴有不同程度中樞神經系統受累的一大組疾病。先天性肌營養不良是指出生時或出生後數月內即出現的肌力和肌張力低下和關節攣縮。肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變。本病1960年由日本學者福山首先提出，但因缺乏完整的病理資料，長期以來一直存在爭論。隨著分子生物學的研究進展，目前先天性肌營養不良作為一個獨立的疾病類型已經得到國際公認。
臨床表現
臨床特徵為：①自出生即有肌張力低下；②肢體細長，關節活動過度屈曲；③軀幹肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側凸、屈曲；④顱神經支配肌肉受累輕；⑤多關節及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。 先天性肌營養不良從新生兒開始發病，表現為脊柱後突，肌張力下降，常伴發髖關節脫位，近端關節攣縮，斜頸，而遠端關節表現出驚人的鬆弛，彈性過度增高。然而在一些嚴重的病例中，遠端關節過度鬆弛也可以不存在，同時這種關節攣縮是可以進行性發生、發展，最終影響到以前表現為鬆弛的踝、腕及手指。病人最大的運動能力變異很大，有些患者可以自由活動，而另一些從未能獨立行走。後期病人運動功能受限的原因大多與關節攣縮有關，病人可因關節攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特徵性的面容為：下眼瞼輕度下垂，圓臉，招風耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。先天性肌營養不良主要有以下幾種類型：
1．福山型（Fukuyama type）本型的主要特點為進行性肌營養不良伴廣泛的神經系統先天畸形，包括大腦、小腦的腦回增多、增寬，腦溝變淺，腦白質廣泛營養不良。有時還伴有腦積水和視網膜變性。肌肉病理改變為肌纖維壞死、再生和肌間質增生，肌纖維merosin染色呈陽性表達。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位於9q31-33，編碼蛋白為Fukutin。日本多見，多在出生後6個月內發病，臨床表現為肌力肌張力低下，抬頭、端坐延遲，面肌受累明顯，呼吸肌也可受累，僅少數患兒可獨立行走，常有假肥大和關節攣縮，精神發育遲滯。血CK常增加10~60倍。多在2~23歲內死亡。2．非福山型指除福山型以外的其它類型先天型肌營養不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg綜合徵、肌-眼-腦病（muscle-eye-brain disease，MEBD）、先天性肌營養不良合併脊柱強直和Ullrich病。
（1）Merosin缺乏症merosin是位於細胞外基質中的一種基底膜層粘連蛋白α（Lamininα）的同功體（isoform），它與肌膜上的營養不良糖蛋白α（dystroglycan-α）緊密結合，後者又通過營養不良糖蛋白β與肌漿內的細胞骨架蛋白dystrophin結合形成緊密連線的複合體（見圖34-3-1）。 Merosin缺乏可造成細胞骨架和細胞外基質的連線破壞，導致肌纖維變性、壞死。本型先天性肌營養不良歐美多見，為常染色體隱性遺傳，基因定位在6q22-23。肌肉病理改變同福山型，但merosin免疫組織化學染色陰性。患兒多在出生時或出生後6個月內發病，表現為肌力、肌張力低下，關節攣縮，面肌和呼吸肌受累，無眼部症狀。沒有或僅有輕微的精神發育遲滯。顱腦CT可見廣泛的白質低密度，腦MRI示白質內異常信號，腦皮質改變很輕，此點與福山型不同。
（2）肌-眼-腦病由芬蘭學者Santavouri首先報告，故又稱Santavouri病。主要特點為先天性肌營養不良伴視網膜變性、視神經萎縮、巨腦回、多小腦回（polymicrogyria）、腦積水、透明隔和胼胝體發育不全或缺損。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位與福山型不同，位於1p32-34，肌肉活檢merosin染色陽性。臨床表現與福山型比較，眼部症狀明顯。
（3）Walker-Warburg綜合徵本型特點為先天性肌營養不良伴無腦回畸形或稱滑腦症（lissencephaly）、小腦和視網膜異常。為常染色體隱性遺傳，基因定位不清，但已排除9q31-33位點。肌肉merosin免疫組織化學染色陽性。患兒多在9個月內死亡。
（4）先天性肌營養不良合併脊柱強直綜合徵本型由Dubowitz首先報告，主要特點為肌張力低下，頸肌和呼吸肌受累明顯，兒童期即出現呼吸困難，肌萎縮顯著而肌力下降相對較輕微，脊柱肌明顯攣縮，引起脊柱側彎和屈曲性強直，四肢關節也有不同程度攣縮。智力和心功能正常。本病為常染色體隱性遺傳，基因定位於1p35-36。肌肉merosin免疫組織化學染色陽性。
（5）Ullrich病又稱先天性無張力性硬化性肌營養不良症（congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）,由Ullrich於1930年首先報告。主要臨床特點為自幼肢體無張力，肢體細長，軀幹肌攣縮，脊柱側突，四肢近端關節攣縮，遠端關節過度伸展，腱反射正常，腦神經支配肌受累較輕。本病進展極其緩慢，幾乎不影響壽命。血CK正常，肌電圖為肌源性損害。肌活檢可見肌纖維大小不等，肌間質增生，偶見肌纖維壞死伴吞噬反應。最新的研究顯示（Higuchi等，2001），本病有膠原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14號外顯子有20bp缺失，後者引起“移框”(frameshift)，使終止碼提前出現，產生一個切斷的膠原Ⅵα2鏈。根據上述臨床、病理和分子生物學特點，本病應該屬於膠原病範疇，肌肉的改變可能為繼發。
病因與辯證論治：
病因分析
中醫治療應辯證與辯病相結合,尋找能夠調節MG患者免疫功能和降低AchR-Ab的有效方藥.中西醫結合治療是目前臨床治療重症肌無力,肌營養不良症,肌萎縮,運動神經元病等肌肉神經系統疾病的最佳途徑.
1、腎為先天之本，藏精，主骨生髓。腎藏元陰元陽。若先天稟賦不足，腎臟虛虧，精血不足，骨失所養，則骨枯而髓空，症見足不任身，腰脊不舉，生為骨痿。辯證論治，脾腎兩虛。
2、脾胃為後天之本，為氣血津液生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虛則五臟無所稟，水谷精微不能達於四肢、肌肉而成痿。若先於腎臟之元陽不足，致命門火衰，不能溫煦脾陽，脾胃虛寒，受納及運化功能失常，氣血津液生化之源不足，肌肉得不到濡潤，故見四肢肌肉痿軟無力，發為肉痿。
3、先天稟賦不足，氣血兩虛，不能營養筋骨肌肉，而出現肢體無力和肌肉萎縮。由於先天不足，後天失養，氣血虛虧，導至五臟內傷，臟腑氣血功能失調使氣血更加虧虛，肌肉痿軟無力不斷進展。
辯證論治
依據奇經絡病理論，開發研製的固泰強肌系列組方，具有溫理奇陽、扶元振頹的功效。
第一步，我們認為肌無力是奇經八脈虧虛、絡氣阻滯的具體反映，奇經八脈與五臟六腑、體表器官關係密切，奇陽虛損、經絡氣機阻滯則肌肉失去營養，表現為肌肉頹廢無力，所以治療強調振奮奇經、通暢絡氣，這類具有調節機體免疫機能和激活乙醯膽鹼受體的作用，而且能抑制異常的自身免疫，從根本上解決乙醯膽鹼的傳遞障礙，恢復肌肉的收縮功能;
第二步，套用激發陽氣、強肌生肌，改善肌肉無力引起的眼瞼下垂、復視、斜視、肢體無力、吞咽困難、嗆咳等症狀，解除病人痛苦;
第三步，套用整體調節優勢，平衡人體陰陽，培補人體元氣，維持正常免疫機能，減少病情復發。
中醫治療：
中醫認為本病屬"痿證"範疇,病機為正虛為本,脾腎肝虧,氣血不足.初病在脾,進而損及肝腎,每因六淫,勞倦,情志而誘發.中醫治療應辨別虛損臟腑,以扶正為主兼顧祛邪,佐以疏風散寒化濕,清熱,理氣化瘀通絡.扶正以健脾益腎為要,貴在辯證精當,療程要長,緩緩圖功,以時間來換取療效.早期治療應以健脾益氣為主,中期重在補脾益腎,後期滋養肝腎,養陰益氣為要.眼肌型多治以健脾益氣升提,全身型貴在脾腎雙補,肌無力危象則應回陽救逆定喘.
中醫治療重症肌無力有較為成熟的經驗,遠期療效可達90%以上,無明顯副反應和較好的遠期療效,是中醫治療重症肌無力的兩大優勢.
先天性肌營養不良症祖國醫學認為肌營養不良症以骨骼肌的無力，萎縮為其主要特徵，同時具有起病隱匿，病情呈進行性緩慢發展的特點，應當歸屬於祖國醫學痿證範疇：痿證當分虛實。虛痿者，內傷諸損不足，病程長久治不愈，肌肉瘦萎縮無力，肌營養不良症以虛痿的表現為多。而實痿一般起病較急，病情較短，不超過三個月，往往還伴有萎軟肢體疼痛、拘攣、麻木等症狀。兩者鑑別，肌營養不良症應當歸屬於虛痿。
中醫認為腎為先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元陰元陽。精者，生之本也;元氣者，亦人身之本也。肌營養不良症既為遺傳生疾病，應當與中醫的腎關係密切，此乃先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，而在後天發育的過程中，逐漸出現肌肉無力萎縮。
中醫治療疾病，歷來重視辨證施治的治療原則，但同時也包含辯病論治的內容。辨病是根據患病部位特異的病因、病理及病狀特點，以辨析診斷疾病，故辨病論治就是針對患病部位特異的病因、病理及症狀進行治療，以達到治癒疾病的目的。即辨病反映疾病的全過程的綜合診斷，具有相對穩定性。辨證論治是反映疾病全過程中，某一階段的臨床診斷，針對該階段的診斷，確定治療。具有相對的靈活性。我們通過大量臨床觀察發現DMD病人的臨床表現主要是肌肉萎縮以後引起的一系列症狀。其病機為肝腎虧虛，肝風內動、脾氣虛弱、痰瘀互結。中醫辨證雖有肝風症、肝腎兩虛症、脾虛症的偏重不同。但反應到每個病人則三者往往相互兼夾，很難區分為單一的證型。所以，我們採用辨證與辯病相結合的方法。抓住了肌肉萎縮這一主要環節，遣方用藥，套用肌康寧治療DMD，取得了較好療效。
五行綜合療法系列方劑,運用祖國醫學五臟之間的相互資生和互動抑制的五行生剋制化的理論，利用臟腑氣機清濁升降的圓運動生理;採用中醫經絡循環與圓道，營衛循環與圓道，於人體生命科學的重要關聯，結合人體氣機圓運動進行免疫系統及內分泌系統疾病辯證論治。
