(一)發病原因
先天性睪丸缺如的發生原因迄今未能肯定可能與以下2方面因素有關
1.胚胎髮育過程中因某種因素干擾使性腺發育障礙Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睪症
2.妊娠期或出生前後不久睪丸扭轉精索血管栓塞致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮可能是最常見的原因
(二)發病機制
孕8周時睪丸組織開始發育並分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormoneAMH)之後分泌睪酮如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失Müller管已經退化但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始如果睪丸組織原來存在並且分泌了一段時間的睪酮那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育
有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側無睪症患者表現為男子假兩性畸形具有女子型外生殖器患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管子宮和上部陰道)也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪輸精管和精囊)如果在胚胎髮育過程中睪丸組織分泌了睪酮那么外生殖器則為男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育小陰莖在一定程度上就反映了胚胎髮育是睪酮依賴性器官發育的停滯如果不經治療先天性雙側無睪症的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睪症外貌因為單側睪丸已能滿足生理功能需要所以單側先天性無睪症患者不會出現青春期性別發育異常但有可能會有單側Müller管殘存當然主要取決於睪丸組織喪失的時間
先天性雙側無睪症患者不但從組織學上不能發現睪丸組織而且從內分泌功能上也不能發現睪丸功能兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormoneFSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經升高到了青春期時即升高到去勢水平而相形之下睪酮水平則很低 。
(三)治療
單側睪丸缺如由於對側睪丸功能正常如無其他並發畸形則不需治療從病人心理角度考慮可將人造睪丸植入陰囊內作為假體除無功能外假體外形和感覺均較滿意
雙側睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術先做陰蒂成形術待青春期再做陰道成形術早期確定社會性別按女孩撫養可減輕其父母的焦慮若拒絕變性手術則應早期套用性激素治療肌內注射睪酮促進陰莖陰囊發育
雙側睪丸缺如青春期可用性激素替代治療肌內注射睪酮以促使男性化雙側無睪症的不育症無法治療為滿足病人心理需要可將人造睪丸植入陰囊內作為假體此外還可選擇同種異體睪丸移植同種異體睪丸移植與其他臟器移植一樣術前組織配型排除供者睪丸附睪及輸精管疾病。
危害
是現在相對比較常見的一種情況，一般引發的原因都是由於染色體畸變所致，在很多的患者中一些相對比較正常的兒童中多見X染色體，但是如果是這種染色體越多，可能造成患者智力低下的情況就會越嚴重，因此就會引發男性的一些功能失常，造成的情況，也就是說睪丸發育不全可造成男性不育，這就是睪丸發育不全的危害之一。
睪丸發育不全造成第二性特徵的不明顯，在成年之後，陰莖小或正常，睪丸小而硬，精子少或缺乏，性慾低下。由於精子少或者是精子的活力降低可導致結婚後大多數不育。
