許多人都知道母雞等雌性鳥類動物，尾部只有一個腔道，既管排泄尿便，又管產蛋，人們將這個腔道稱為泄殖腔。人在胎兒早期相當胚胎第三周末，也會形成泄殖腔。但後來在七、八周時，隨著中間隔膜發育，形成正常的直腸和肛管、尿道，若為女性，陰道及女性外陰也將產生。如果因發育異常，還停留在泄殖腔階段的樣子，就會形成尿道、陰道、直腸共同開口一個腔孔的泄殖腔畸形。
泄殖腔畸形又稱一穴肛，是較罕見僅見於女性的畸形。女嬰出生後由於無肛門、會陰部只有一個開孔，人們很容易認定孩子有畸形，但立即診斷為一穴肛有難度，因該畸形比較罕見，許多人從未見過，同時畸形程度有較大的差異。重者查體見大小陰唇均發育不佳，前庭狹小，中間有一直徑略大且較深、有約1.5厘米大小的洞穴，尿及大便均從此穴排出，伴失禁，而尿道口、陰道口和肛門口均觀察不清。其中陰道畸形可能更複雜，藉助B超、CT、MRI、造影等檢查會發現有陰道積液、閉鎖、雙陰道、陰道與直腸共同管等異常。另外尚合併有盆底肌肉（包括肛門和尿道括約肌）發育異常及直腸尿道瘺、直腸膀胱瘺、先天性心臟病等。輕者泄殖腔短小，檢查外陰發育不良，大陰唇較小，前庭下方有直徑約 0.5 厘米的小孔，大小便隨時流出，無括約作用，皮膚糜爛。造影檢查泌尿系正常，陰道短小，尿道、陰道、直腸三管共用外陰一個小孔出口，容易誤診為先天性無肛合併直腸前庭瘺。
本畸形唯有手術治療，因根治手術規模較大，除非有尿瀦留和大便排出障礙（行膀胱造瘺術或結腸造瘺術），手術可以安排在1歲以後實施。輕者可通過會陰部行肛門、尿道及陰道成形術；重者須經腹部和會陰聯合手術；近年來尚開展了腹腔鏡手術。術後護理很重要，如大、小便訓練等，並要堅持隨診。
