病因
在女性生殖器官形成、分化過程中，由於某些內源性因素（如生殖細胞染色體不分離、嵌合體、核型異常等），或外源性因素（如性激素藥物的使用等）影響，原始性腺的分化、發育、內生殖器始基的融合、管道腔化和發育可能發生改變，導致各種發育異常，而副中腎管衍生物發育不全所致異常，就會發生子宮和輸卵管發育異常，如無子宮、無陰道、始基子宮、子宮發育不良、單角子宮等，而副中腎管衍生物融合障礙，則會導致雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮和縱隔子宮等發育異常。臨床表現
子宮畸形1.月經異常
先天性無子宮或始基子宮患者無月經。幼稚型子宮患者可無月經，亦可有月經過少、遲發、痛經、經期不規則等表現；雙子宮、雙角子宮患者常可出現月經量過多及經期持續時間延長。
2.不孕
無子宮、始基子宮、幼稚型子宮等子宮發育不良者，常為不孕主要原因之一。
3.病理妊娠
發育異常之子宮於妊娠後往往引起流產，早產或胎位異常。偶可發生妊娠期自發性子宮破裂。殘角子宮如輸卵管通暢，則孕卵可著床於殘角子宮內，但由於其子宮肌層發育不良，常於孕期破裂，症狀同宮外孕。
4.產時、產後病理：發育畸形之子宮常並存子宮肌層發育不良。分娩時可因產力異常、宮頸擴張困難，而造成難產甚至子宮破裂。經陰道分娩可能發生胎盤滯留、產後出血或產後感染。雙子宮患者妊娠後，妊娠之子宮發育成長，非妊娠之子宮如位於子宮直腸窩，分娩時可造成阻塞性難產。雙子宮、雙角子宮或縱隔子宮患者，於產後可因非妊娠側宮腔排出蛻膜而發生出血。
診斷
1.超聲檢查：最常用的婦產科檢查手段之一，利用超聲成像，顯示所檢查部位的斷面形態及其與周圍臟器關係。2.磁共振成像：磁共振檢查利用原子核在磁場內共振所產生的信號經重建後獲得圖像，這種方法被認為是檢查子宮畸形的最佳方法。
3.子宮輸卵管造影：將造影劑通過導管輸進子宮和輸卵管，再通過X光攝像，顯示宮腔及輸卵管形態。
4.腹腔鏡檢查：是一種微創手術，通過腹腔鏡及其攝像、成像系統，直觀的對子宮和輸卵管進行檢查。
治療手段
子宮發育異常，如不引起臨床症狀，可不必加以處理。如因子宮發育不良引起閉經、痛經、不孕或習慣性流產，可試用內分泌治療，詳細治療方法詳見有關章節。凡經藥物治療後仍不能解除病人痛苦者，可考慮手術。如為痛經，亦可考慮手術切除畸形子宮。如因子宮畸形引起流產、早產，可按不同畸形情況分別採取相應手術。子宮畸形修復手術的最常見和效果最好的適應證，是對稱型雙角子宮。凡反覆流產的這類病人均宜及早施術。把兩個分開的子宮角，從一側宮角至對側宮角作一橫切口，對半切開肌壁，將左右兩側切口面對縫一起。術後分娩活嬰者可達60～85%。殘角子宮內有積血引起臨床症狀時，可切除殘角。子宮畸形經手術治療後妊娠者，應注意避免流產，並應嚴密觀察，以防止子宮自發破裂。分娩時根據胎位及產程進展等情況，選擇分娩方式。由於子宮體切口疤痕大小數倍於原剖宮產切口，因而要大大放寬剖宮產指征。應注意防止產後流血和產褥感染。陰道分娩時要警惕胎盤滯留。
自宮腔鏡問世以後，子宮縱隔即在腹腔鏡監護下，通過宮腔鏡予以切除。術時將腹腔鏡光源弄暗，使助手能觀察到從宮底透出的宮腔鏡光源，以指導手術進行。術者先通過宮腔鏡觀察宮腔及縱隔外形，然後從縱隔的最低點中線開始銳性分離，直至見到子宮輸卵管錐形部。切緣一定要維持中線水平，不能靠後以免穿孔。當縱隔分離完畢時，於宮頸內口即可見到勻稱的宮腔全貌。為了解縱隔切開寬度是否足夠，可在術中關閉腹腔鏡光源，注意宮腔鏡的光從一側宮角到另一側宮角中間是否有中斷現象。術後用兩個周期的雌、孕激素治療。停藥後行子宮造影，估價手術結果和宮腔形態。此種方法較腹式子宮整形手術簡單，術後病率低，無宮腔粘連，不需置入宮內節育器。激素治療兩周期後即可懷孕，妊娠結局好，且剖宮產率低，是目前治療子宮縱隔的首選方法。後又有人提出用CO2作膨宮介質，視野比液體介質大，清晰度比液體好，並在術中於宮頸旁（側穹窿進針）注射垂體素（20單位垂體後葉素加入50ml鹽水中，每側注射6～8ml）減少出血，擴大了宮腔鏡手術範圍。但縱隔厚、子宮小者不適宜套用。
臨床類型及治療
（一）先天性無子宮及子宮發育不全：後者指子宮發育停留在胎兒期至青春期前之不同幼稚階段。1先天性無子宮因雙側副中腎管形成子宮段未融合，退化。常合併無陰道。2始基子宮始基子宮為雙側副中腎管融合不久即停止發育，子宮極小，多數無宮腔或為一個實性肌性子宮，偶可見始基子宮有宮腔和內膜。
3幼稚子宮為雙側副中腎管融合形成子宮後停止發育所致，子宮體較小，可有宮腔和內膜。
4先天性無子宮或實體性始基子宮無症狀，但青春期後無月經來潮，檢查時才能發現。具有宮腔和內膜的始基子宮若有宮腔閉鎖或無陰道，可因經血瀦留或倒流出現周期性腹痛。幼稚子宮月經稀少，檢查時可見子宮體小，相對宮頸較長。
5無子宮/實體性始基子宮可不予處理，始基子宮有周期性腹痛或宮腔積血者需要手術切除始基子宮，幼稚子宮主張雌激素加孕激素序貫周期治療。
（二）兩側副中腎管會合受阻：這種類型最為常見，亦具有重要的臨床意義。由於其會合受阻的時期及程度不同，可有如下表現：1.1單角子宮：一側副中腎管發育完好，形成一發育較好的單角子宮伴有一發育正常輸卵管。對側副中腎管發育完全停止。單角子宮的功能可能正常。如妊娠，則妊娠及分娩經過可正常，但亦可能引起流產或難產。
1.2殘角子宮：一側副中腎管發育正常，另一側在發育過程中發生停滯等異常情況，而形成不同程度的殘角子宮，多數僅通過纖維條束與對側的單角子宮聯接。由於內膜多半無功能，常無症狀出現。如有功能，則在青春期後出現周期性下腹疼痛等經血瀦留症狀。有些與對側子宮有一狹窄腔道相通，這種情況下可發生殘角子宮妊娠，其症狀一如輸卵管間質部妊娠，常在妊娠3～4個月破裂，發生嚴重內出血。
（1）臨床表現：角子宮無症狀。殘角子宮若有內膜功能，且宮腔與單角宮腔不相通者，往往因經血倒流或宮腔積血出現痛經，也可發生子宮內膜異位症。檢查可見單角子宮偏小，偏離中線。伴有殘角子宮者可在子宮另一側觸及小硬塊，若殘角子宮宮腔積血時可捫及腫塊，並有觸痛。
（2）治療：單角子宮無需處理，但孕期需要加強監護，防止子宮體扭轉等。殘角子宮根據其不同類型有不同處理，若為I型殘角子宮，無症狀也可不予處理，II型殘角子宮常會有痛經等症狀，需要手術切除宮體，手術時需要同時切除同側輸卵管，避免輸卵管妊娠發生，III型殘角子宮無症狀，無需處理。2.雙子宮及重複子宮（對稱型）：這兩種畸形極相似。前者系由於副中腎管發育後完全沒有會合，各具一套輸卵管、子宮、宮頸及陰道，這種情況比較少見。後者亦稱雙角雙頸型雙子宮，系副中腎管完全會合，但中隔完全未吸收。兩者區別僅在於，前者兩子宮間之間隙較後者寬大。雙子宮可伴有陰道縱隔或斜隔。（1）臨床表現：患者多無症狀，症狀多與陰道異常有關，如：伴有陰道縱隔者可有性生活不適，伴有陰道無孔斜隔者可出現痛經，伴陰道有孔斜隔者月經後陰道持續少量流血，為陳舊性且淋漓不盡，或為褐色分泌物。（2）治療:一般雙子宮無需處理，伴有陰道縱隔或斜隔時，需要行陰道隔切除手術。3.雙角子宮：：兩側副中腎管尾端已大部會合，末端中隔已吸收，故有一個宮頸及一個陰道；但相當於子宮底部會合不全，導致子宮兩側各有一角突出，稱雙角子宮。如此類畸形程度更輕，表現宮底向內凹陷，根據不同程度，形成所謂馬鞍形子宮、心形子宮、弓形子宮，如妊娠可引起流產或胎位異常。
（1）臨床表現:多無臨床症狀，檢查時可捫及宮底部有凹陷，超聲檢查、磁共振等有助於診斷。（2）治療:一般不需要特殊處理，但雙角子宮有反覆性流產時，可考慮行子宮矯形術。4.縱隔子宮:雙側副中腎管融合後，縱隔吸收受阻所致，臨床可分為：完全縱隔子宮（縱隔由宮底至宮頸內口之下）和不全縱隔（縱隔終止於宮頸內口之上）。臨床：多無臨床症狀。治療：一般不需要特殊處理，但縱隔子宮可導致不孕，其流產發生率為26%～94%，妊娠結局不良。當縱隔子宮影響生育時，行宮腔鏡子宮縱隔切除為主要治療方法。5.弓形子宮：兩側副中腎管會合後，縱隔未被吸收，將宮體分為兩半，但子宮外形完全正常。有時縱隔不完全，導致兩個分開的子宮—宮頸間有小通道，故稱相通子宮。常伴有陰道縱隔，通道常位於子宮峽部。有時一側陰道部分閉鎖，瀦留的經血可通過峽部通道向對側通暢陰道緩慢流出，因而病人可因經常有陳舊性血性分泌物自陰道流出而就診。臨床：多無臨床症狀。治療：查體可捫及宮底部凹陷。一般不需要處理，若出現反覆性流產時，可行子宮矯形術（三）副中腎管會合後管道未貫通：副中腎管會合後形成子宮的部分，其一部或全部未貫通而形成實質性子宮，亦無內膜，這種子宮除較小外，外觀似正常子宮，但無月經。
（四）先天性子宮異位：子宮或雙子宮之一可象卵巢，輸卵管一樣，移位於腹股溝疝內。子宮亦可停留在胚胎時期的較高位置而不降入盆腔。
子宮脫垂偶可見於出生後各時期，常與脊椎裂並存，多合併有盆底肌肉發育不良。
（五）醫源性先天性子宮異常：先天性子宮異常可發生於某些副中腎管發育異常，伴已烯雌酚綜合徵病人。在宮內發育階段受過已烯雌酚影響，導致發生已烯雌酚綜合徵或有陰道上皮改變的病人中，82%子宮輸卵管造影有異常發現。這些異常包括子宮發育不全或子宮增大，T形或弓形子宮，宮腔內出現纖維肌性縮窄帶或子宮角，子宮任何部位發生縮窄或子宮下段相對寬闊，宮腔邊緣不整齊或息肉狀病變，宮腔粘連等。
