基因組圖譜

基因組圖譜

基因組圖譜是展示一種生物全基因組結構的圖譜。按建立圖譜的研究目的方法和精細程度,可以有不同的形式,包括以遺傳學方法建立的遺傳連鎖圖譜,按距離繪出基因位置分布的物理圖譜,經測定核酸序列建立的核苷酸序列圖譜,以及標記出可表達序列的轉錄圖譜等。

前言

基因組圖譜基因組圖譜
首個完整的中國人基因組圖譜炎黃一號”近日在深圳鹽田繪製完成。昨日,在第九屆高交會開幕之際,中國科學家首次向全世界予以發布。這也是第一個黃種人全基因序列圖譜。專家表示,這項在基因組科學領域里程碑式的科學成果,對於中國乃至亞洲人的DNA隱形疾病基因流行病預測等領域的研究具有重要作用。

背景

基因組圖譜基因組圖譜
人類基因組圖譜被譽為“人體的第二張解剖圖”,通過分析人體24條染色體鹼基序列,獲得個人基因組,有助於預防遺傳疾病,為新藥物研製以及新醫療方法提供依據。
此前,耗資30億美元,多國科學家共同努力成功繪製了國際人類基因組計畫。人類基因組計畫,也因其對預防治療遺傳疾病、破解人類遺傳密碼具有里程碑式的意義,與曼哈頓核子彈計畫阿波羅登月計畫,被並稱為20世紀的人類自然科學史上三大科學計畫。
但是,已公布的基因組圖譜,都是以白種人為主要研究對象。而已有的基因組研究進展表明,不同人種之間的基因多態性即基因差異客觀存在。這些看似微不足道的差異,很可能在保健、疾病診斷乃至治療等方面產生十分關鍵的影響。

炎黃一號

因此,黃種人基因組圖譜的繪製十分必要,同時將產生重大產業影響。而我國在人類基因領域的研究上,一直位於世界前列。此前,我國科學家就曾出色地承擔了國際人類基因組計畫1%的任務和國際人類單體型圖譜10%的任務。

基因組圖譜基因組圖譜

為掌握分析黃種人的基因圖譜,旨在繪製首個完整的中國人基因組圖譜的“炎黃一號”計畫今年在深圳啟動。該項目由深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因組研究所共同發起承擔。研究中得到了中國科學院國家發改委科技部自然科學基金委深圳市政府鹽田區政府的大力支持。
經過歷時半年的研究,百餘名中國科學家共同完成了“炎黃一號”的繪製,這也是首個100%由中國人分析完成的基因組圖譜。昨日,在第九屆高交會開幕之際,研究組召開發布會首次向全世界發布。

誕生過程

●去年11月19日,中科院昆明分院、華大基因中國科學院北京基因組研究所大百匯集團、雲南西雙版納州相關負責人及科學家相聚昆明,產生繪製首張黃種人基因圖譜的想法,並把開展地選在深圳。
●該想法得到了深圳市政府和鹽田區政府的高度重視和支持。
●今年6月,120餘名科學家正式進駐深圳華大基因研究院,開始圖譜測序工作。
●進行海量數據分析計算。
●圖譜近日繪成,昨日向世界公布。

“炎黃一號”五大奇蹟

成本較低:僅耗資60多萬美元
人員年輕:平均不到35歲,其中25%是博士和“海歸”。
時間短暫:半年。
●準確度高:提高5―10倍。
●誤差率小:達到5萬―10萬分之一。

“炎黃99”計畫

研究組專家昨日介紹,“炎黃一號”計畫能夠歷時半年就完成繪製,新技術的運用是重要因素。今年以來國際科學界在DNA測序技術上取得新的進步,極大加速了解碼生命的進程,降低了成本。相比於多年前國際人類基因組計畫耗資30億美元,此次“炎黃一號”計畫的研究成本僅用了數十萬元美元。專家表示,隨著DNA測序技術的不斷進步,基因測序的成本將有望繼續降低。
今年,國外已經宣布完成個人基因組圖譜的有兩人,分別是諾貝爾獎獲得者、“DNA之父”詹姆斯?沃森和基因組研究先鋒CraigVenter.據華爾街投資家預測,這些重量級人物的基因組圖譜的繪製,預示著個人基因組時代的大幕已經拉開。
昨日,研究組宣布隨著“炎黃一號”計畫的完成,將啟動“炎黃99”計畫,將進行上百個乃至更多的個體基因組分析,發現黃種人種群的基因組多態性的規律性。志願者中包括漢族少數民族東亞其他國家和地區的人,現正全面徵集有意為基因與健康事業作貢獻的人們加入這一項目中來。

未來醫學

“炎黃一號”計畫的主要負責人、深圳華大基因研究院副院長王俊博士認為,隨著基因測序技術的成熟和成本的降低,10年後人們可能這樣治病:花1000美元得到自己的基因組圖譜,然後通過臨床醫學找到致病基因,再有針對性地通過改變生活習慣藥物治療等方式對付疾病。
屆時,那些動輒需要上萬元醫療費、像先天性心臟病之類的遺傳性疾病,可能只要花幾千元就可以輕鬆治癒

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