簡介
先天性肥厚性幽門狹窄是新生兒期常見疾病，占消化道畸形的第三位，且多為足月兒。幽門狹窄的治療取得成功是本世紀外科的偉大成就之一。
.依據地理、時令和種族，有不同的發病率。歐美國家較高，約為2.5～8.8‰，亞洲地區相對較低，中國發病率為3‰。以男性居多，男女之比約4～5∶1，甚至高達9∶1。多見於第一胎，占總病例數的40～60％。先天性肥厚性幽門狹窄是新生兒期常見疾病占消化道畸形的第三位，且多為足月兒。幽門狹窄的治療取得成功是本世紀外科的偉大成就之一依據地理、時令和種族，有不同的發病率歐美國家較高，約為2.5～8.8‰，亞洲地區相對較低我國發病率為3‰。以男性居多，男女之比約4～5∶1甚至高達9∶1。多見於第一胎，占總病例數的40～60％由於幽門先天性肥厚增生導致幽門管腔狹窄而引起上消化道不完全性梗要症狀就是嘔吐，也是新生兒嘔吐常見原因之一，一般生後2-4周少數生後一周，也有延及3-4個月才發生嘔吐的，開始是溢奶以後逐漸加重，為噴射性嘔吐，大多數吃奶不到半小時即有嘔吐吐物為帶凝塊的奶汁，少數可因胃黏膜出血帶有咖啡樣嘔吐物，吐後孩子有飢餓感想吃奶，此病在腹部可是蠕動波，在右上腹可及花生果大小的硬塊應積極治療。
疾病別名：
所屬部位：腹部
就診科室：消化內科,胃腸外科,兒科
症狀體徵：噁心與嘔吐嘔血與黑便脫水胃食管反流性疾病呃逆
病因
由於幽門先天性肥厚增生導致幽門管腔狹窄，而引起上消化道不完全性梗要症狀就是嘔吐，也是新生兒嘔吐常見原因之一，一般生後2-4周，少數生後一周，也有延及3-4個月才發生嘔吐的，開始是溢奶，以後逐漸加重，為噴射性嘔吐，大多數吃奶不到半小時即有嘔吐，吐物為帶凝塊的奶汁，少數可因胃黏膜出血帶有咖啡樣嘔吐物，吐後孩子有飢餓感，想吃奶，此病在腹部可是蠕動波，在右上腹可及花生果大小的硬塊，應積極治療。
基因（一）遺傳因素
在病因學上起著很重要的作用。發病有明顯的家族性，甚至一家中母親和7個兒子同病，且在單卵雙胎比雙卵雙胎多見。雙親有幽門狹窄史的子女發病率可高達6.9%。若母親有此病史，則其子發病的機率為19%，其女為7%；父親有此病史者，則分別為5.5%和2.4%。經過研究指出幽門狹窄的遺傳機理是多基因性，既非隱性遺傳亦非伴性遺傳，而是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構成的定向遺傳基因。這種遺傳傾向受一定的環境因素而起作用，如社會階層、飲食種類、各種季節等，發病以春秋季為高，但其相關因素不明。常見於高體重的男嬰，但與胎齡的長短無關。
（二）神經功能
主要從事幽門腸肌層神經叢的研究者，發現神經節細胞直至生後2～4周才發育成熟，因此，許多學者認為神經細胞發育不良是引起幽門肌肉肥厚的機理，而否定過去幽鬥神經節細胞變性導致病變的學說，運用組織化學分析法測定幽鬥神經節細胞內酶的活性；但也有持不同意見者，觀察到幽門狹窄的神經節細胞與胎兒並無相同之處，如神經節細胞發育不良是原因，則早產兒發病應多於足月兒，然而二者並無差異。近年研究認為肽能神經的結構改變和功能不全可能是主要病因之一，通過免疫螢光技術觀察到環肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經纖維數量明顯減少，套用放射免疫法測定組織中P物質含量減少，由此推測這些肽類神經的變化與發病有關。
（三）胃腸激素
有實驗給孕狗服用五肽胃泌素，結果所生小狗發生幽門狹窄的比例很高。並發現孕婦在懷孕末期3～4月時血清胃泌素濃度相對很高。據此認為孕婦在懷孕後期由於情緒焦慮使血清胃泌素濃度升高，並通過胎盤進入胎兒，加以胎兒的定向遺傳基因作用，引起幽門長期痙攣梗阻，幽門擴張又刺激G細胞分泌胃泌素，因而發病。但其他學者重複測定胃泌素，部分報告增高，部分卻無異常變化。即使在胃泌素升高的病例中，也不能推斷是幽門狹窄的原因還是結果，因在手術後1周有些病例胃泌素恢復到正常水平，有些反而升高。近年研究胃腸道刺激素，測定血清和胃液中前列腺素（E2和E2a）濃度，提示患兒胃液中含量明顯升高，由此提示發病機理是幽門肌層局部激素濃度增高使肌肉處於持續緊張狀態，而致發病。亦有人對血清膽囊收縮素進行研究，結果無異常變化。
白細胞（四）肌肉功能性肥厚
有學者通過細緻觀察研究，發現有些出生7～10天嬰兒將凝乳塊強行通過狹窄的幽門管的徵象。由此認為這種機械性刺激可造成黏膜水腫增厚。另一方面也導致大腦皮層對內臟的功能失調，使幽門發生痙攣。二種因素促使幽門狹窄形成嚴重梗阻而出現症狀。但亦有持否定意見，認為幽門痙攣首先引起幽門肌肉的功能性肥厚是不恰當的，因為肥厚的肌肉主要是環肌，況且痙攣應引起某些先期症狀，然而在某些嘔吐發作而很早進行手術的病例中，通常發現腫塊已經形成，腫塊大小與年齡的病程長短無關。肌肉肥厚到一定的臨界值時，才表現幽門梗阻征。
（五）環境因素
發病率有明顯的季節性高峰，以春秋季為主，在活檢的組織切片中發現神經節細胞周圍有白細胞浸潤。推測可能與病毒感染有關，但檢測患兒及其母親的血、糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒。檢測血清中和抗體亦無變化。用柯薩奇病毒感染動物亦未見病理改變，研究在繼續中。
主要病理改變是幽門肌層肥厚，尤以環肌為著，但亦同樣表現在縱肌和彈力纖維。幽門部呈橄欖形，質硬有彈性。當肌肉痙攣時則更為堅硬。一般長2～2.5cm，直徑0.5～1cm，肌層厚0.4～0.6cm，在年長兒腫塊還要大些。但大小與症狀嚴重程度和病程長短無關。腫塊表面覆有腹膜且甚光滑，但由於血供受壓力影響而部分受阻，因此色澤顯得蒼白。環肌纖維增多且肥厚，肌肉似砂礫般堅硬，肥厚的肌層擠壓黏膜呈縱形皺襞，使管腔狹小，加以黏膜水腫，以後出現炎症，使管腔更顯細小，在屍解標本上幽門僅能通過1mm的探針。狹細的幽門管向胃竇部移行時腔隙呈錐形逐漸變寬，肥厚的肌層則逐漸變薄，二者之間無精確的分界。但在十二指腸側界限明顯，因胃壁肌層與十二指腸肌層不相連續，肥厚的幽門腫塊突然終止且凸向十二指腸腔內，形似子宮頸樣結構。組織學檢查見肌層增生、肥厚，肌纖維排列紊亂，黏膜水腫、充血。
由於幽門梗阻，近側胃擴張，壁增厚，黏膜皺襞增多且水腫，並因胃內容物滯留，常導致黏膜炎症和糜爛，甚至有潰瘍。
症狀
依據典型的臨床表現，見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要徵象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
症狀出現於生後3～6周時，亦有更早的，極少數發生在4個月之後。嘔吐是主要症狀，最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐，隨著梗阻加重，幾乎每次餵奶後都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁，在胃內瀦留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。少數病例由於刺激性胃炎，吐物含有新鮮或變性的血液，有報導幽門狹窄病例在新生兒高胃酸期中，發生胃潰瘍的大量嘔血者，亦有報告發生十二指腸潰瘍者。在嘔吐之後嬰兒仍有很強的求食慾，如再餵奶仍能用力吸吮。未成熟兒的症狀常不典型，噴射性嘔吐並不顯著。
隨嘔吐加劇，由於奶和水攝入不足，體重起初不增，繼之迅速下降，尿量明顯減少，數日排便1次，量少且質硬，偶有排出棕綠色便，被稱為飢餓性糞便。由於營養不良，脫水，嬰兒明顯消瘦，皮膚鬆弛有皺紋，皮下脂肪減少，精神抑鬱呈苦惱面容。發病初期嘔吐喪失大量胃酸，可引起鹼中毒，呼吸變淺而慢，並可有喉痙攣及手足搐搦等症狀，以後脫水嚴重，腎功能低下，酸性代謝產物瀦留體內，部分鹼性物質被中和，故很少有明顯鹼中毒者。嚴重營養不良的晚期病例已難以見到。
橄欖實驗室檢查可發現臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性鹼中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必須認識到代謝性鹼中毒時常伴有低鉀的現象，其機理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時鉀離子向細胞內移動，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀，腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。
檢查
(一)超聲檢查
幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑>16mm,幽門肌厚度≥4mm,幽門管直徑>14mm,若以上3個標準未同時達到,僅有一項或兩項達到標準,則採用超聲評分系統[2]。評分≥4時診斷為CHPS,≤2時為陰性,=3分時建議進一步檢查。CHPS的超聲圖像:肥厚的幽門環肌呈實質性中等或低回聲團塊,輪廓清晰,邊界清,幽門管中央黏膜層呈強回聲,幽門管腔呈線狀無聲。當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管。有人提出的狹窄指數大於50%作為診斷標準。並可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
碳化鋇(二)鋇餐檢查
診斷的主要依據是幽門管腔增長(>1cm)和狹細(<0.2cm)。胃腸透視表現為幽門前區呈“鳥嘴樣”突出,幽門管細長呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴大,胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲,可見胃蠕動現象並增強,有時可見逆蠕動波,胃排空延遲等徵象。有人隨訪複查幽門肌切開術後的病例，這種徵象尚見持續數天，以後幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態。在檢查後須經胃管吸出鋇劑，並用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。
治療
外科治療 採用幽門肌切開術是最好的治療方法，治程短，效果好。術前必須經過24～48小時的準備，糾正脫水和電解質紊亂，補充鉀鹽。營養不良者給靜脈營養，改善全身情況。一”字型組術中沿幽門縱軸切開漿膜及淺層肌纖維,再鈍性分離肌層達黏膜下層使黏膜完全膨出漿膜面,注意勿損傷十二指腸黏膜，近端則應超過胃端以確保療效，然後以鈍器向深層劃開肌層，暴露黏膜，撐開切口至5mm以上寬度，使黏膜自由出，壓迫止血即可。
倒“Y”型組則自胃竇部開始切開約2/3幽門環肌,然後分別向兩側斜行切口,夾角約100，形成倒“Y”型切口。後一種方法切開肌層充分,黏膜膨出範圍增大,能明顯使幽門管腔擴大,十二指腸黏膜損傷及術後嘔吐發生率明顯降低。術中漿肌層切開要有足夠長度和深度,分離必須達病變全長,深度以黏膜膨出達漿膜水平為度。
阿托品術後處理：
術後嘔吐可能與幽門管水腫及幽門肌切開不完全有關,故術前等滲溫鹽水洗胃是必需的。術後進食應在翌晨開始為妥，試服糖水15～30ml,2小時後無嘔吐則給予等量母乳或牛奶,以後逐漸加量,術後48小時加至正常量。術後嘔吐大多是飲食增加太快的結果，應減量後再逐漸增加。腸功能正常，潰瘍病的發病率並不增加，然而X線複查研究見成功的幽門肌切開術有時顯示狹窄幽門存在7～10年之久。
內科治療：內科療法包括細心餵養的飲食療法，每隔2～3小時1次飲食，定時溫鹽水洗胃，每次進食前15分鐘服用阿托品類解痙劑第三方面結合進行治療。這種療法需要長期護理，住院2～3個月，很易遭受感染，效果進展甚慢且不可靠。目前僅有少數學者仍主張採用內科治療。
鑑別
嬰兒嘔吐有各種病因，應與下列各種疾病相鑑別，如餵養不當、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心臟病、增加顱內壓的中樞神經系統疾病、進展性腎臟疾病、感染性胃腸炎、各種腸梗阻、內分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。
胃②幽門前瓣膜在幽門部或竇部有由黏膜和黏膜下組織構成的瓣膜,將胃和十二指腸分開。其症狀和體徵與CHPS一樣,超聲表現為胃腔擴大,幽門管徑厚度正常,管腔內容物受阻,十二指腸與胃腔呈隔膜樣分隔。本病診斷主要依據為X線造影。
③賁門痙攣指先天賁門部食管肌肉持續痙攣造成食管下端梗阻及食管本身的高度擴張與肥厚,故又稱為先天性巨食管症。超聲表現為飲水後食管擴張呈梭形或燒瓶形,擴張下段食管呈鳥嘴或毛筆狀狹窄、變長,水過受阻。早期管壁增厚,深呼氣時狹窄管腔開放,水流通過。深吸氣時腹腔壓力增加,無水流通過。後期梗阻局部因疤痕妨礙賁門收縮,引起一定的胃食道返流,胃腔幾乎不充盈,部分顯示腹腔段食管以上擴張、積液。
預防
在檢查前飲水或奶,及右側臥位是排除胃腔內氣體的最好辦法。
專家提示：本病屬先天性消化道畸形，無有效預防措施，藥物治療無法糾正畸形，早發現早治療是防治的關鍵，故需儘早到醫院行幽門環肌切開術，效果較好。
併發症
電解質②電解質紊亂：鹼中毒，呼吸變淺而慢，並可有喉痙攣及手足搐搦等症狀。以後腎功能低下，酸性代謝產物瀦留體內，部分鹼性物質被中和，故很少有明顯鹼中毒者。
③營養失調：低於機體需要量
④有窒息的危險
⑤術後有感染的危險
