簡介
遺傳,一般是指親代的性狀又在下代表現的現象。但在遺傳學上,指遺傳物質從上代傳給後代的現象。例如,父親是色盲,女兒視覺正常,但她由父親得到色盲基因,並有一半機會將此基因傳給他的孩子,使顯現色盲性狀。故從性狀來看,父親有色盲性狀,而女兒
沒有,但從基因的連續性來看,代代相傳,因而認為色盲是遺傳的。
所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病,其基因遺傳給後代後則使其發病。常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此,其上代攜帶此基因,但終生沒有多囊腎的表現,其子代通過遺傳而獲得此種基因後則發病,且在初生及嬰兒期(有些甚至是胎兒時期)即表現出很嚴重的症狀。
隱性遺傳
隱形遺傳又分為伴性遺傳和非伴性遺傳。
非伴性隱性遺傳
非伴性隱性遺傳病(Aa或aa)就是說患不患病由a決定且與染色體X/Y無關,只要有A在,就會是顯性,而此病為隱性才患病,所以只有當aa時,會患病。
舉例:
比如說,顯形基因為大寫字母,如A
隱性基因為小寫字母,如a
兩個基因在一起組成一對等位基因共有AA,Aa,aa三種
其中只要有一個A,如AA,Aa便顯顯性.
伴X隱性遺傳
一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨著X染色體的行為而傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance,XR)。
以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來,這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子(XaXa)時才表現出來。在男性細胞中,只有一條X染色體,Y染色體上缺少同源節段,所以只要X染色體上有一個隱性致病基因(XaY)就發病。這樣,男性的細胞中只有成對的等位基因中的一個基因,故稱為半合子(hemizygote)。
紅綠色盲
紅綠色盲是X染色體上隱性遺傳病(伴X隱性遺傳)。色盲有全色盲(achromatopsis)和紅色綠色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨別任何顏色,一般認為是常染色體隱性遺傳;後者最為常見,表現為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳,致病基因定位於Xq28。據報導,男性發生率7.0%,女性為0.5%.一個紅綠色盲男患者(XbY)和正常辯色能力女性(XBXB)結婚,他們的女兒都應從父親那裡接受一個X染色體,從母親那裡得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb),他們的兒子必定由母親那裡接受一條XB,故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結婚,下一代中,兒子有一半是正常(XBY)的,一半是綠色盲(XbY),女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb),一半則完全正常(XBXB)。因此,女性患者的父親一定是患者,其母親是致病基因攜帶者。這裡可見“父傳女,母傳子”的交叉遺傳(criss-cross inheritance)現象,如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結婚,後代中,女兒1/2可能發病,1/2可能為攜帶乾,獨生子中發病者和正常者各占1/2。
從紅綠色盲系譜中,可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點,表現在:①男性患者過遠多於女性患者;②男性患者的雙親都無病,其致病基因來自攜帶者母親;③由於交叉遺傳,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者,偶見外祖父發病,在此情況下,男患者的舅父一般正常;④由於男患者的子女都是正常的,所以代與代間可見明顯的不連續(隔代遺傳)。
遺傳病有哪些
糖尿病:糖尿病是內分泌代謝性疾病,有家族遺傳傾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遺傳傾向更顯著。1
心臟病:如果父母患心臟病,子女發生心臟病的幾率要比父母沒有心臟病的子女高出5-7倍。
高血壓、高血脂:如果父母一方患高血壓或高血脂,孩子患病幾率是50%;如果父母雙方都患有高血壓或高血脂,幾率將提高到75%。
肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都是肥胖症,可能性就會提高到70%。即便如此,只要孩子一直堅持健康飲食,鍛鍊身體,也能長成一個體重正常的孩子。
高度近視:近視與遺傳有一定的關係,尤其是當爸媽均為高度近視時,寶寶近視的幾率就會更大,即使不是一出生就近視,一旦受到環境的影響,就可能發展為近視。因為遺傳因素而成為近視的人數僅占近視總人數的5%,後天環境和習慣的影響更加不容忽視。
皮膚癌:黑毒瘤是一種不常見但非常致命的皮膚癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病幾率是2%到3%;如果父母雙方都患有黑毒瘤,幾率就會提高到5%至8%;如果父母在50歲之前就被確診患有黑毒瘤,孩子得病的幾率將會更高。
鼻炎:鼻科疾病中有許多都是遺傳的。比如最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎,這三種鼻炎都有家族遺傳傾向。
精神疾病:父母一方為精神分裂症,其子女發病機率為15%左右,父母雙方都是精神分裂症,則子女發病機率在40%左右。
禿頭:只傳給男子。比如,父親是禿頭,遺傳給兒子機率則有50%,就連母親的父親,也會將自己禿頭的25%的機率留給外孫們。這種傳男不傳女的性別遺傳傾向,讓男士們無可奈何。
血友病:典型的伴性遺傳疾病,只有男孩會患病,女性基因攜帶者會把致病基因傳給後代,其中男性後代半數可能患病。患病的男性通常會在成年之前死亡,而不會將基因繼續傳遞下去。
乳腺癌:家族遺傳患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一個具有明顯遺傳特徵的疾病,如果一個家族中不止一人患有乳腺癌,就應當懷疑是否為遺傳性乳腺癌。
抑鬱症:一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩定的疾病。
超重:女性的體重和母親體重、體形的關係較之父親更為緊密,肥胖者的體重遺傳因素占25%-40%。
骨質疏鬆:母親患有骨質疏鬆疾病,女兒患脆骨的發病率會很高,所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。
預防遺傳方法
避免近親結婚:近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多,而且發病率很高。所以一定要避免近親結婚
進行婚前諮詢:男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚後是否會出生同樣遺傳病患兒,應諮詢他們能否結婚,如果結婚後後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷,並且告知合理的處理方法。
避免高齡生育:生育年齡最好不要超過35歲,因為高齡產婦的細胞老化,易受外界病毒感染,受精後形成的個體易產生染色體病。
進行生育諮詢:曾經生育過智慧型低下或殘疾兒,或患兒因病早亡,再生育是否會出現同樣的情況;女方是習慣性流產者,是否可以再生育,如何防止;婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過,是否會影響胎兒等。通過諮詢,醫生對夫婦雙方進行必要檢查,會給出處理的方法和準確的建議。
行政部門諮詢:衛生行政部門或計畫生育部門在制定有關優生政策時長徵詢從事醫學遺傳工作者的意見,例如:對某些優生法規、條例的制訂是否合理;某地區常見遺傳病的控制有何對策;某些遺傳病的調查應該如何進行等。所以新婚夫婦應去相關的行政部門進行諮詢。