人類遺傳學
正文
研究人類在形態、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀的遺傳上的相似和差別，人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律和如何預防等方面的遺傳學分支學科。如果著重於人類遺傳性疾病的研究則稱為醫學遺傳學。
人類遺傳學的基本規律來自果蠅和植物的遺傳學研究，而後不斷地引進其他有關學科的方法學，並使其研究內容適應醫學需要而得以迅速發展。人類遺傳學各個分支學科的研究成果對於醫療保健事業和人群遺傳素質的改進有重要意義。也有助於對人種的發生、人種的差異、民族和群體的變遷等人類學問題的了解。
簡史奠定近代人類遺傳學基礎的是英國的F.高爾頓，他注意到“先天與後天”的區別和關係，提出了優生學這一名詞，並首倡雙生兒法，用來研究遺傳與環境的關係。1905年美國C.法拉比首次報導了人類的某些疾病（如短指趾畸形的遺傳）是符合孟德爾定律的。1908年英國數學家G.H.哈迪和德國內科醫生W.魏因貝格各自發現了在隨機婚配群體中的遺傳平衡法則，奠定了人類群體遺傳學的理論基礎。1924年F.伯恩斯坦通過對人類的ABO血型遺傳的研究，提出了復等位基因學說,成為人類免疫遺傳學的先驅。1902年英國醫學家A.E.加羅德報導黑尿酸尿症，提出了人類先天性代謝缺陷概念。1949年美國生物化學家L.C.波林在研究鐮形細胞貧血時提出了分子病概念。1952年美國學者G.T.科里發現糖元累積病Ⅰ型患者的肝細胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,因此將先天性代謝缺陷與酶的缺乏聯繫起來，從而開創了人類生化遺傳學。隨後1956年莊有興等首次證實人類體細胞染色體數為46，1959年法國遺傳學家J.勒熱納等發現唐氏綜合徵是由先天性染色體異常引起的(見染色體病)，從而使人類遺傳學又派生出新的分支醫學細胞遺傳學和臨床遺傳學。60年代中又產生了藥物遺傳學和體細胞遺傳學。特別是1967年M.C.威斯和H.格林首次通過人鼠體細胞融合的方法確定了胸腺嘧啶激酶基因（TK）位於人的17號染色體上，從此全面地開展了人的基因定位工作。70年代以來採用了分子遺傳學的方法，特別是工具酶的套用，有力地推動了基因定位和產前診斷研究工作的發展。
研究方法系譜分析 人類遺傳學研究中的基本方法之一，用於研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。所謂系譜或稱家系圖，是指某一家族各世代成員數目、親屬關係與該基因表達的性狀或疾病在該家系中分布情況的示意圖（見圖）。系譜的調查一般都從最先發現的具有某一症狀或性狀的先證者入手，進而追索其直系和旁系的親屬。系譜分析法常用於單基因遺傳性狀和單基因疾病遺傳方式包括常染色體顯性和隱性以及性連鎖顯性和隱性遺傳方式的分析（見人類遺傳性疾病）。
數理統計 人類群體遺傳學研究中常用的方法之一。通過群體的調查和系譜分析並將獲得的資料經過數學處理,可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率,了解其傳遞規律及與種族、群體、環境、遷移、婚配方式之間的關係。人類的某些性狀(例如體高、體重、血壓)和疾病的遺傳不是由一對基因而是由多對基因決定的。多基因性狀在群體中的分布是連續的，呈常態分配，並且較易受環境因素的影響。所以常以遺傳力也稱遺傳度來表示遺傳因素和環境因素的相對效應。例如人的體高的遺傳力高，體重的遺傳力低，說明體重比體高更容易受環境的影響。多基因遺傳的疾病的易患性也呈常態分配，個體的易患性越過閾值便顯示症狀。例如原發性高血壓病患者的一級親屬（同胞兄弟姐妹、父母和子女）的血壓的分布比一般群體更靠近閾值，因而該家庭成員比一般群體成員更易患高血壓病。統計學的研究結果證實了這一點。
細胞遺傳學方法 染色體技術和人類性染色質(X染色質和Y染色質)的研究結果可廣泛套用於染色體異常疾病的診斷、性別鑑定、產前診斷和遺傳諮詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料（見核型）。
體細胞遺傳學方法 在人類基因定位中得到廣泛的套用（見體細胞遺傳學）。也常套用於腫瘤遺傳學的研究。
生物化學方法層析、電泳、色譜分析、同位素示蹤等被廣泛套用於先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合徵的研究。這些方法非但可套用於出生後成長過程中的個體，也可以套用於孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷,以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒,這對預防遺傳疾病有重要意義。再者，這些先天性代謝異常疾病本身又是人類天然的遺傳性狀的突變型，通過對這些突變型的研究，也可以為人類遺傳學提供基因功能方面的研究資料。
免疫學方法 人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。自從1901年套用人類紅細胞與血清間的同種凝集反應檢出了ABO血型以來,免疫學和遺傳學的關係日益密切。例如人的白細胞抗原 (HLA)系統的研究為同種異體臟器的移植提供了理論基礎，同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。免疫球蛋白重鏈和輕鏈的遺傳控制的研究則為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開闢了新的途徑。
雙生兒法 見雙生兒法。
