孟德爾簡介
孟德爾在孟德爾從事的大量植物雜交試驗中，以豌豆雜交試驗的成績最為出色。經過整整8年（1856-1864）的不懈努力，終於在1865年發表了《植物雜交試驗》的論文，提出了遺傳單位是遺傳因子（現代遺傳學稱為基因）的論點，並揭示出遺傳學的兩個基本規律——分離規律和自由組合規律。這兩個重要規律的發現和提出，為遺傳學的誕生和發展奠定了堅實的基礎，這也正是孟德爾名垂後世的重大科研成果。
孟德爾的這篇不朽論文雖然問世了，但令人遺憾的是，由於他那不同於前人的創造性見解，對於他所處的時代顯得太超前了，竟然使得他的科學論文在長達35年的時間裡，沒有引起生物界同行們的注意。直到1900年，他的發現被歐洲三位不同國籍的植物學家在各自的豌豆雜交試驗中分別予以證實後，才受到重視和公認，遺傳學的研究從此也就很快地發展起來。
分離規律
分離定律孟德爾（Groegor Mendel，1822-1884）的豌豆實驗是從1855年開始的。從孟德爾的原始論文來看，他的實驗目的很明確，就是通過植物雜交來探索生物的遺傳規律。他用了34個豌豆品種，花了兩年時間檢驗它們的純種性，從中挑選出22個品種。經過仔細觀察，在這22個品種中，他又選出7對具有明顯差異性狀的品種。然後，孟德爾針對這7對相對性狀，一對一對地進行雜交和後代分析工作，這7對相對性狀分別是：種子形狀、種子顏色、種皮顏色、豆莢形狀、豆莢顏色、花的位置、莖的高度。
顯性性狀與隱性性狀大家知道，孟德爾的論文的醒目標題是《植物雜交試驗》，因此他所從事試驗的方法，主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示），在它們的不同植株間進行異花傳粉。如圖2-4所示高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖。結果發現，無論是以高莖作母本，矮莖作父本，還是以高莖作父本，矮莖作母本（即無論是正交還是反交），它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”，以F1表示）都表現為高莖。也就是說，就這一對相對性狀而言，F1植株的性狀只能表現出雙親中的一個親本的性狀——高莖，而另一親本的性狀——矮莖，則在F1中完全沒有得到表現。
又如，純種的紅花豌豆和白花豌豆進行雜交試驗時，無論是正交還是反交，F1植株全都是紅花豌豆。正因為如此，孟德爾就把在這一對性狀中，F1能夠表現出來的性狀，如高莖、紅花，叫做顯性性狀，而把F1未能表現出來的性狀，如矮莖、白花，叫做隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中，都得到了同樣的試驗結果，即都有易於區別的顯性性狀和隱性性狀。
分離現象及分離比在上述的孟德爾雜交試驗中，由於在雜種F1時只表現出相對性狀中的一個性狀——顯性性狀，那么，相對性狀中的另一個性狀——隱性性狀，是不是就此消失了呢？能否表現出來呢？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續著自己的雜交試驗工作。
孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉，然後把所結出的F2豌豆種子於次年再播種下去，得到雜種F2的豌豆植株，結果出現了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀），一種是矮莖的豌豆（隱性性狀），即：一對相對性狀的兩種不同表現形式——高莖和矮莖性狀都表現出來了。孟德爾的疑問解除了，並把這種現象稱為分離現象。不僅如此，孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數字統計中發現：在1064株豌豆中，高莖的有787株，矮莖的有277株，兩者數目之比，近似於3∶1。如圖2-4A所示。 孟德爾以同樣的試驗方法，又進行了紅花豌豆的F1自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，同樣也出現了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀），另一種是白花豌豆（隱性性狀）。對此進行數字統計結果表明，在929株豌豆中，紅花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同樣接近於3∶1。
孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗，其結果也都是如此。
我們概括上述孟德爾的雜交試驗結果，至少有三點值得注意：
（1）F1的全部植株，都只表現某一親本的性狀（顯性性狀），而另一親本的性狀，則被暫時遮蓋而未表現（隱性性狀）。
（2）在F2里，雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀又都表現出來了，這就是性狀分離現象。由此可見，隱性性狀在F1里並沒有消失，只是暫時被遮蓋而未能得以表現罷了。
（3）在F2的群體中，具有顯性性狀的植株數與具有隱性性狀的植株數，常常表現出一定的分離比，其比值近似於3∶1。
對性狀分離現象的解釋孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結果中所反映出來的、值得注意的三個有規律的現象感到吃驚。事實上，他已認識到，這絕對不是某種偶然的巧合，而是一種遺傳上的普遍規律，但對於3∶1的性狀分離比，他仍感到困惑不解。經過一番創造性思維後，終於茅塞頓開，提出了遺傳因子的分離假說，其主要內容可歸納為：
1）生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子後來被稱為基因）。
2）遺傳因子在體細胞內成對存在，其中一個成員來自父本，另一個成員來自母本，二者分別由精卵細胞帶入。在形成配子時，成對的遺傳因子又彼此分離，並且各自進入到一個配子中。這樣，在每一個配子中，就只含有成對遺傳因子中的一個成員，這個成員也許來自父本，也許來自母本。
3）在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，它們之間是處在各自獨立、互不干涉的狀態之中，但二者對性狀發育所起的作用卻表現出明顯的差異，即一方對另一方起了決定性的作用，因而有顯性因子和隱性因子之分，隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分。
4）雜種F1所產生的不同類型的配子，其數目相等，而雌雄配子的結合又是隨機的，即各種不同類型的雌配子與雄配子的結合機會均等。為了更好地證明分離現象，下面用一對遺傳因子的圖解來說明孟德爾的豌豆雜交試驗及其假說，如圖2-5所示。我們用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子，用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子。在生物的體細胞內，遺傳因子是成對存在的，因此，在純種高莖豌豆的體細胞內含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD，在純種矮莖豌豆的體細胞內含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd。雜交產生的F1的體細胞中，D和d結合成Dd，由於D（高莖）對d（矮莖）是顯性，故F1植株全部為高莖豌豆。當F1進行減數分裂時，其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離，最終產生了兩種不同類型的配子。一種是含有遺傳因子D的配子，另一種是含有遺傳因子d的配子，而且兩種配子在數量上相等，各占1/2。因此，上述兩種雌雄配子的結合便產生了三種組合：DD、Dd和dd，它們之間的比接近於1∶2∶1，而在性狀表現上則接近於3（高）∶1（矮）。
因此，孟德爾的遺傳因子假說，使得豌豆雜交試驗所得到的相似結果有了科學的、圓滿的解釋。
基因型與表現型我們已經看到，在上述一對遺傳因子的遺傳分析中，遺傳下來的和最終表現出來的並不完全是一回事，如當遺傳結構為DD型時，其表現出來的性狀是高莖豌豆，而遺傳結構為Dd型時，其表現出來的也是高莖豌豆。像這樣，生物個體所表現出來的外形特徵和生理特性叫做表現型，如高莖與矮莖，紅花與白花；而生物個體或其某一性狀的遺傳基礎，則被稱為基因型，如高莖豌豆的基因型有DD和Dd兩種，而矮莖豌豆的基因型只有dd一種。由相同遺傳因子的配子結合成的合子發育而成的個體叫做純合體，如DD和dd的植株；凡是由不同遺傳因子的配子結合成的合子發育而成的個體則稱為雜合體，如Dd。
基因型是生物個體內部的遺傳物質結構，因此，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現型。例如，含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現為高莖，無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現為矮莖。由此可見，基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式。
由以上分析我們還可知道，表現型相同，基因型卻並不一定相同。例如，DD和Dd的表現型都是高莖，但其基因型並不相同，並且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的，而Dd的下一代則有分離現象——既有高莖，也有矮莖。
分離規律的驗證前面講到孟德爾對分離現象的解釋，僅僅建立在一種假說基礎之上，他本人也十分清楚這一點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理，要使這個假說上升為科學真理，單憑其能清楚地解釋他所得到的試驗結果，那是遠遠不夠的，還必須用實驗的方法進行驗證這一假說。下面介紹孟德爾設計的第一種驗證方法，也是他用得最多的測交法。
測交就是讓雜種子一代與隱性類型相交，用來測定F1的基因型。按照孟德爾對分離現象的解釋，雜種子一代F1（Dd）一定會產生帶有遺傳因子D和d的兩種配子，並且兩者的數目相等；而隱性類型（dd）只能產生一種帶有隱性遺傳因子d的配子，這種配子不會遮蓋F1中遺傳因子的作用。所以，測交產生的後代應當一半是高莖（Dd）的，一半是矮莖（dd）的，即兩種性狀之比為1∶1。如圖2-6所示測交實驗的方法。
孟德爾用子一代高莖豌豆（Dd）與矮莖豌豆（dd）相交，得到的後代共64株，其中高莖的30株，矮莖的34株，即性狀分離比接近1∶1，實驗結果符合預先構想。對其他幾對相對性狀的測交試驗，也無一例外地得到了近似於1∶1的分離比。
孟德爾的測交結果，雄辯地證明了他自己提出的遺傳因子分離假說是正確的，是完全建立在科學的基礎上的。
分離規律的實質孟德爾提出的遺傳因子的分離假說，用他自己所設計的測交等一系列試驗，已經得到了充分的驗證，亦被後人無數次的試驗所證實，現已被世人所公認，並被尊稱為孟德爾的分離規律。那么，孟德爾分離規律的實質是什麼呢？
這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產生數目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給後代，這就是孟德爾的分離規律。
自由組合規律
分離和自由組合定律孟德爾在揭示了由一對遺傳因子（或一對等位基因）控制的一對相對性狀雜交的遺傳規律——分離規律之後，這位才思敏捷的科學工作者，又接連進行了兩對、三對甚至更多對相對性狀雜交的遺傳試驗，進而又發現了第二條重要的遺傳學規律，即自由組合規律，也有人稱它為獨立分配規律。這裡我們僅介紹他所進行的兩對相對性狀的雜交試驗。
雜交試驗現象的觀察
孟德爾在進行兩對相對性狀的雜交試驗時，仍以豌豆為材料。他選取了具有兩對相對性狀差異的純合體作為親本進行雜交，一個親本是結黃色圓形種子（簡稱黃色圓粒），另一親本是結綠色皺形種子（簡稱綠色皺粒），無論是正交還是反交，所得到的F1全都是黃色圓形種子。由此可知，豌豆的黃色對綠色是顯性，圓粒對皺粒是顯性，所以F1的豌豆呈現黃色圓粒性狀。
如果把F1的種子播下去，讓它們的植株進行自花授粉（自交），則在F2中出現了明顯的形狀分離和自由組合現象。在總計得到的556粒F2種子中，有四種不同的表現類型。
如果以數量最少的綠色皺形種子32粒作為比例數1，那么F2的四種表現型的數字比例大約為9∶3∶3∶1。如圖2-7所示豌豆種子兩對相對性狀的遺傳實驗。
從以上豌豆雜交試驗結果看出，在F2所出現的四種類型中，有兩種是親本原有的性狀組合，即黃色圓形種子和綠色皺形種子，還有兩種不同於親本類型的新組合，即黃色皺形種子和綠色圓形種子，其結果顯示出不同相對性狀之間的自由組合。
雜交試驗結果的分析孟德爾在雜交試驗的分析研究中發現，如果單就其中的一對相對性狀而言，那么，其雜交後代的顯、隱性性狀之比仍然符合3∶1的近似比值。
以上性狀分離比的實際情況充分表明，這兩對相對性狀的遺傳，分別是由兩對遺傳因子控制著，其傳遞方式依然符合於分離規律。
此外，它還表明了一對相對性狀的分離與另一對相對性狀的分離無關，二者在遺傳上是彼此獨立的。
如果把這兩對相對性狀聯繫在一起進行考慮，那么，這個F2表現型的分離比，應該是它們各自F2表現型分離比（3∶1）的乘積：這也表明，控制黃、綠和圓、皺兩對相對性狀的兩對等位基因，既能彼此分離，又能自由組合。
自由組合現象的解釋那么，對上述遺傳現象，又該如何解釋呢？孟德爾根據上述雜交試驗的結果，提出了不同對的遺傳因子在形成配子中自由組合的理論。
因為最初選用的一個親本——黃色圓形的豌豆是純合子，其基因型為YYRR，在這裡，Y代表黃色，R代表圓形，由於它們都是顯性，故用大寫字母表示。而選用的另一親本——綠色皺形豌豆也是純合子，其基因型為yyrr，這裡y代表綠色，r代表皺形，由於它們都是隱性，所以用小寫字母來表示。
由於這兩個親本都是純合體，所以它們都只能產生一種類型的配子，
即:YYRR——YR yyrr——yr ，二者雜交，YR配子與yr配子結合，所得後代F1的基因型全為YyRr，即全為雜合體。由於基因間的顯隱性關係，所以F1的表現型全為黃色圓形種子。雜合的F1在形成配子時，根據分離規律，即Y與y分離，R與r分離，然後每對基因中的一個成員各自進入到下一個配子中，這樣，在分離了的各對基因成員之間，便會出現隨機的自由組合，
（1） Y與R組合成YR；
（2）Y與r組合成Yr；
（3）y與R組合成yR；
（4）y與r組合成yr。
由於它們彼此間相互組合的機會均等，因此雜種F1（YyRr）能夠產生四種不同類型、相等數量的配子。當雜種F1自交時，這四種不同類型的雌雄配子隨機結合，便在F2中產生16種組合中的9種基因型合子。由於顯隱性基因的存在，這9種基因型只能有四種表現型，即：黃色圓形、黃色皺形、綠色圓形、綠色皺形。它們之間的比例為9∶3∶3∶1。
這就是孟德爾當時提出的遺傳因子自由組合假說，這個假說圓滿地解釋了他觀察到的試驗結果。事實上，這也是一個普遍存在的最基本的遺傳定律，這就是孟德爾發現的第二個遺傳定律——自由組合規律，也有人稱它為獨立分配規律。
自由組合規律的驗證與分離規律相類似，要將自由組合規律由假說上升為真理，同樣也需要科學試驗的驗證。孟德爾為了證實具有兩對相對性狀的F1雜種，確實產生了四種數目相等的不同配子，他同樣採用了測交法來驗證。
把F1雜種與雙隱性親本進行雜交，由於雙隱性親本只能產生一種含有兩個隱性基因的配子（yr），所以測交所產生的後代，不僅能表現出雜種配子的類型，而且還能反映出各種類型配子的比數。換句話說，當F1雜種與雙隱性親本測交後，如能產生四種不同類型的後代，而且比數相等，那么，就證實了F1雜種在形成配子時，其基因就是按照自由組合的規律彼此結合的。為此，孟德爾做了以下測交試驗。
實際測交的結果，無論是正交還是反交，都得到了四種數目相近的不同類型的後代，其比數為1∶1∶1∶1，與預期的結果完全符合。這就證實了雌雄雜種F1在形成配子時，確實產生了四種數目相等的配子，從而驗證了自由組合規律的正確性。
自由組合規律的實質根據前面所講的可以知道，具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在F1產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現為自由組合，這就是自由組合規律的實質。也就是說，一對等位基因與另一對等位基因的分離與組合互不干擾，各自獨立地分配到配子中。
理論實踐意義
孟德爾的分離規律和自由組合規律是遺傳學中最基本、最重要的規律，後來發現的許多遺傳學規律都是在它們的基礎上產生並建立起來的，它猶如一盞明燈，照亮了近代遺傳學發展的前途。
理論套用
從理論上講，自由組合規律為解釋自然界生物的多樣性提供了重要的理論依據。大家知道，導致生物發生變異的原因固然很多，但是，基因的自由組合卻是出現生物性狀多樣性的重要原因。比如說，一對具有20對等位基因（這20對等位基因分別位於20對同源染色體上）的生物進行雜交，F2可能出現的表現型就有2^20＝1048576種。這可以說明現在世界生物種類為何如此繁多。當然，生物種類多樣性的原因還包括基因突變和染色體變異，這在後面還要講到。
分離規律還可幫助我們更好地理解為什麼近親不能結婚的原因。由於有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現，但是在近親結婚（如表兄妹結婚）的情況下，他們有可能從共同的祖先那裡繼承相同的致病基因，從而使後代出現病症的機會大大增加。因此，近親結婚必須禁止，這在我國婚姻法中已有明文規定。
實踐套用
孟德爾遺傳規律在實踐中的一個重要套用就是在植物的雜交育種上。在雜交育種的實踐中，可以有目的地將兩個或多個品種的優良性狀結合在一起，再經過自交，不斷進行純化和選擇，從而得到一種符合理想要求的新品種。比方說，有這樣兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，現在需要培育出一個既能穩定遺傳，又能抗病，而且還是紅果肉的新品種。你就可以讓這兩個品種的番茄進行雜交，在F2中就會出現既抗病又是紅果肉的新型品種。用它作種子繁殖下去，經過選擇和培育，就可以得到你所需要的能穩定遺傳的番茄新品種。
