病因
1.原發性
家庭性或散發性。
2.其他遺傳性疾病
肝豆狀核變性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe綜合徵（腦－眼－腎綜合徵）。
3.藥物及毒物
如鉛，鎘，汞，銅等中毒，長期套用碳酸酐酶抑制劑，失效四環素，注射精氨酸，賴氨酸等。
4.其他疾病
如甲狀旁腺功能亢進，多發性骨髓瘤，乾燥綜合徵，自體免疫性肝炎，移植腎排異反應，維生素D過多等。
臨床表現
病變多為男性兒童，常有高血氯性代謝性酸中毒，多伴有低鉀血症，出現肌無力、多尿、煩渴、多飲等表現。長期慢性高血氯性代謝性酸中毒，可致小兒營養不良和生長發育遲緩。由於遠端腎小管功能正常，尿液酸化功能良好，尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低鈣血症、低磷血症遠比Ⅰ型輕，故腎結石或腎鈣化的發生率低。繼發性者常有腎性糖尿、腎性胺基酸尿，表現為范可尼綜合徵。
檢查
1.尿PH值測定
2.X線檢查
發現骨質疏鬆，病理性骨折或尿路結石。
3.尿HCO排泄率測定（碳酸鈉負荷試驗）
確診需作尿HCO排泄率測定（碳酸鈉負荷試驗）。口服法：每日口服碳酸氫鈉，直至血漿CO結合力正常，然後測定血漿和尿的HCO及肌酐（Cr）。
治療
1.防止誘發本病加劇的因素。
2.糾正酸中毒；補鹼可口服或靜滴碳酸氫鈉。亦可給複方枸櫞酸鈉。
3.有低血鉀者可服10%枸櫞酸鉀。
4.有嚴重骨病者可給鈣三醇，需注意血鈣變化。
