3β-羥類固醇脫氫酶缺陷

症狀臨床表現：1.經典型男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和盲端陰道。 女性患兒外陰正常或輕度的男性化，因高水平的DHEA在外周轉化為活性較強的雄激素使陰蒂增大，少數有陰唇陰囊皺襞融合，呈女性假兩性畸形。 病因3β-HSD分為Ⅰ型和Ⅱ型。

症狀

臨床表現：　
1.經典型　
男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和盲端陰道。女性患兒外陰正常或輕度的男性化，因高水平的DHEA在外周轉化為活性較強的雄激素使陰蒂增大，少數有陰唇陰囊皺襞融合，呈女性假兩性畸形。所有患兒均有不同程度的失鹽表現。
2.非經典型　　
失鹽不明顯，女性患者在腎上腺發動提前或在青春發育前後出現多毛、痤瘡和月經稀發(多囊卵巢綜合徵)。

病因

3β-HSD分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型存在於胎盤和性腺，Ⅱ型存在於腎上腺皮質和性腺，兩種類型的酶蛋白有93.5%的高度同源性，其基因均位於第1號染色體短臂。3p-HSD缺陷症CAH由3β-HSDⅡ型基因突變引起。