21一三體綜合徵

21一三體綜合症（先天愚型或伸舌樣痴呆）是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧型低下，體格發育落後，世界所有患兒都有同樣的特殊面容。

臉圓頭扁（見圖）眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻樑扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有摺疊。身材矮小，四肢關節韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發生率比正常孩子高10-30倍。

基本信息

• 中文名：21一三體綜合徵
• 臨床表現：不同程度智慧型低下
• 預防措施：避免高齡生育
  妊娠婦女35歲，或丈夫55歲，應做羊水檢查。
  對每個患兒應做染色體核型分析，必要時查父母核型，以便估計再度風險，再次妊娠時應做羊水檢查。
  
• 常見病因：染色體數目和結構異常

治療

目前無有效治療方法，主要對患兒進行教育和訓練，使之生活能自理，有一定工作能力。注意預防感染。另外如伴有畸型，可考慮手術治療。

預防

1．妊娠婦女35歲，或丈夫55歲，應做羊水檢查。 2．對每個患兒應做染色體核型分析，必要時查父母核型，以便估計再度風險，再次妊娠時應做羊水檢查。 3．避免高齡生育。