雷特綜合徵

雷特綜合徵是一種疾病名稱，源於奧地利醫生Andreas Rett，主要針對一些有智力障礙的孩子。

“rett （雷特）綜合徵”這個名字來源於奧地利醫生Andreas Rett，他一生都致力於幫助那些有智力障礙的孩子。1966年，是Rett醫生首先對Rett綜合徵病人做了報導。但當時大家對這種疾病都不認識，只知道這種病人都有神經發育的倒退，及奇怪的絞手的動作。Rett醫生的報導，並沒有引起廣泛的重視。
真正使這種疾病得到國際醫學界重視的，得益於一位瑞典醫生Bengt Hagberg。在近20年的臨床工作中，Hagberg醫生也注意到了這種病人，雖然對這種疾病也不認識，他還是對手中的病人資料進行了認真的分類整理。1982年，Hagberg醫生應Rett醫生的邀請和其他一些資深的小兒神經病學家來到了奧地利維也納，對這類病人進行了廣泛深入的探討。1983年，Hagberg醫生以“Rett（譯雷特）綜合徵”為名在國際刊物上報導了他們當時收集到的35例病人。
“Rett（譯雷特）綜合徵”這一疾病名稱被正式確立下來後，國際上曾組織過多次以這一疾病為專題的研討會。從臨床表現、發展過程到診斷標準，人們對這一疾病的認識越來越清楚了。經過眾多醫務工作者的共同艱苦努力，1999年，Ruthie E. Amir工作組最終確定了Rett綜合徵的致病基因是MECP2基因。
Rett（雷特）綜合徵臨床表現與分期
Rett綜合徵的臨床表現有一定的階段性，共分為四期：
Ⅰ期 早期停滯期(Early-onset stagnation)。從6～18個月起,可持續數周到數月，由於症狀剛出現，容易被家長忽視。患兒可出現眼的注視減少，對玩具的興趣減低，學習和運動能力均較差，頭圍增長緩慢，有孤獨症樣表現。部分患兒可能存在餵養困難，睡眠節律紊亂，部分患兒可能有過多的雙手的活動，從9-12個月始，發育停滯變得越來越明顯。
Ⅱ期 快速發育倒退期(Rapid developmental regression)。從1～3歲起，可持續數周到一年，多是一個逐漸發生的過程，但也可以進展很快。在清醒狀態下開始出現刻板的手的動作，常包括搓手、絞手、拍手、洗手樣動作、吸吮手指、單手的手指搓動等，入睡後消失。呼吸節律不規律，如陣發性的過度通氣、屏氣、呼吸頻率增快等，入睡眠後消失。逐漸出現步態不穩，運動困難。睡眠紊亂變得更加明顯；情緒不穩定、易怒；頭圍的增長更加緩慢。大約有一半的患兒出現驚厥，
Ⅲ期 假性穩定期(Pseudostationary period)。從4～7歲起，臨床表現相對穩定，可持續數年到十年,手的失用、運動障礙和驚厥表現的更為突出，然而孤獨症樣行為、情緒的異常得到改善，她們對自己的周圍環境表現出一定的興趣，個人的反應能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢復。
Ⅳ期 晚期運動惡化期(Late motor deterioration) 。為5～15歲及成年，最突出的是活動減少，一些患兒失去行走能力，但交流、認知功能及手的技能不再倒退，手的刻板動作較前減少。由於肌張力異常，脊柱側彎表現的較為突出，還可以有四肢末梢的萎縮和畸形，雙足/手的變小，髖關節脫位、屈曲位膝關節的半脫位、踝關節的攣縮等，骨折也常有發生，最終需依靠輪椅生活。