相關詞條
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合子突變
近來已有報導認為該病與ZMPSTE24基因單個雜合子突變有關，並推測其為二基因性疾病[Navarroetal，Lamin eon 本文報導4例ZMPST...
簡介 相關介紹 參考資料 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4種較常見的紅細胞酶病。GPI缺乏症為常染色體隱性遺傳，約半數...
概述 病因 症狀 檢查 治療 -
合子染色體數
合子染色體數所屬病名，系指常染色體等位基因中兩個基因都是致病基因(純合子)時方發病，而當等位基因中一個為致病基因，另一為正常基因時(雜合子)則不發病之常...
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胱硫醚酶
中文名稱：胱硫醚酶英文名稱：cystathionase編號：EC 4.4.1.1。參與半胱氨酸合成的酶，即胱硫醚-γ-裂合酶，催化胱硫醚脫氨水解成半胱氨...
基本內容 胱硫醚酶的危害性 -
葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症是屬於血液科的疾病。
疾病分類 疾病概述 疾病描述 症狀體徵 疾病病因 -
酪氨酸酶
酪氨酸酶是黑色素合成的關鍵酶，可能是白癜風自身免疫的重要抗原。最近發現部分白癜風患者血清中有酪氨酸酶抗體，且與白癜風臨床類型和分期密切相關。提示自身免疫...
產品分類 抗原性 抗體 白癜風 關係 -
酶缺乏病
酶缺乏病 ：G6PD缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病。發病原因是由於G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，...
概述 中醫治法 相關詞條 參考資料 -
常染色體隱性遺傳病
狀態（Aa）時，是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子（Aa）能表現出與顯性...的基因型是aa.。等位基因Aa的人，兩個基因不同，稱為雜合子...雜合子患者（Aa）和正常人(aa)之間的婚配，後代中短指症患者與正常人...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
ar[遺傳學]
狀態（Aa）時，是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子（Aa）能表現出與顯性...的基因型是aa.。等位基因Aa的人，兩個基因不同，稱為雜合子...雜合子患者（Aa）和正常人(aa)之間的婚配，後代中短指症患者與正常人...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類
