概述
重型膠樣嬰兒：（1）大塊緻密的角化過度,角質層顯著厚於棘層；（2）顆粒層通常變薄，透明角質顆粒減少或消失；（3） 毛囊擴張，角化過度；（4） 偶有棘層肥厚、乳頭瘤樣增生；（5）透明角質顆粒缺乏的病人可有顯著的角化不全。
症狀體徵
皮膚於子宮內即受累，產生厚的、角質性盔甲狀板片，覆蓋全身。雙耳缺如或發育不全，有顯著唇外翻及瞼外翻。
病理鑑別診斷
大塊緻密的角化過度,角質層顯著厚於棘層，應結合臨床與其他類型的魚鱗病相鑑別。
臨床特點
（1） 是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型；（2）皮膚於胚胎髮育時即受累；（3）胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊；（4） 雙耳缺如或發育不全，有顯著唇外翻及瞼外翻，丑角面容；（5） 多在母腹中成為死胎，或產後早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官發育不良等死亡。
