病因
本病屬常染色體顯性遺傳，其基本的病理變化為皮膚黏膜的毛細血管、小動脈、小靜脈血管壁變薄，有的部位僅由一層血管內皮細胞所組成，周圍缺乏彈性結締組織支撐，以致形成血管的扭曲擴張，並可形成血管瘤。
臨床表現
典型病變為皮膚和黏膜出現鮮紅色或紫紅色的毛細血管或小血管擴張，直徑1～3mm，病變呈針尖狀、小結節狀、團塊狀或血管瘤形狀，加壓後顏色消失，病變常發生於手、足、顏面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。擴張的血管可發生自發性出血或輕微創傷後出血，常常為同一部位的反覆出血。鼻出血、牙齦出血是常見的症狀。內臟出血以消化道為多見，表現為反覆出現的黑便嘔血，可有腹痛。少數出現咯血、血尿、月經過多等其他臟器出血傾向，出血量多時可造成失血性貧血。
檢查
1.實驗室檢查
常無陽性發現，血小板計數、凝血功能正常，若合併有遺傳性凝血因子缺管道時可出現凝血酶原時間延長。
2.甲皺微循環檢查
可見毛細血管襻迂曲擴張。
3.X線檢查
有消化道出血者，胃腸道X線檢查無陽性發現。
4.胃鏡或結腸鏡檢查
可見消化道黏膜有擴張的血管瘤病變。
診斷
對於不明原因的反覆性消化道出血，結合遺傳病史，應考慮本病的可能，並進行有關的內鏡檢查幫助確診。
鑑別診斷
注意與出凝血障礙性疾病，消化道潰瘍出血等相鑑別。
併發症
可並發肺臟和膽道系統感染等。
治療
主要為對症處理。如皮膚黏膜的壓迫止血，套用止血藥物如安絡血、止血敏、雲南白藥等。消化道出血嚴重時可行內鏡下緊急止血，包括止血藥物噴撒，硬化劑注射，雷射電灼等。必要時手術切除病變。
