遺傳病基因療法

遺傳病基因療法，儘管取得了一系列進展，但是真正臨床突破的成果還沒有出現。不過，現在基因療法在一些罕見的單基因遺傳病上有了進展，產生了一定的療效。

名稱

遺傳病基因療法
主題詞或關鍵字:免疫 基因療法 生命科學

內容

１０歲的小查德患有斯克——奈漢（Ｌｅａｃｈ－Ｎａｈａｍ）綜合症，身體發育遲緩，智力不健全。為防止他咬破自己的嘴唇和舌頭，或咬傷自己的手指胳膊，父母摘除了他的牙齒，並將他關在特製的床里或者綁在椅子上。斯克——奈漢是由於細胞染色體中１０萬個基因中有一個不健全造成的。由於這一基因缺損，使他的細胞不能產生一種叫做次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸糖轉移酶（ＨＰＲＴ）的物質，如果缺乏這種酶，患者的腎臟和關節會有大量的尿酸結晶積聚，大腦可發生思維遲鈍和麻痹，從而引起一系列稀奇古怪的症狀。
迄今為止，這種遺傳病尚無有效的療法，大多數患者都活不到２０歲。
１９８４年，美國休斯敦貝勒醫學院的托馬斯·卡斯基和加利福尼亞大學的西奧多·福里德曼，分別用逆轉錄病毒做載體，把人工合成方法製成的ＨＰＲＴ基因，移植到人的骨髓幹細胞中獲得成功。實驗表明，把正常基因移植到斯克——奈漢綜合症病人的骨髓幹細胞中之後，丟失的酶開始產生，一般達到了３％～２３％的水平。如果再加以改進，就可以治癒這種遺傳病了。