相關詞條
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遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
遺傳性血管神經性水腫
C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 病因： 也可發生致命性的喉水腫。
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遺傳性進行性腎炎
亦稱“遺傳性腎炎”、“家族性腎炎”、“眼-耳-腎綜合徵”及“阿爾鮑特綜合徵”。是一種遺傳性腎臟疾病，為伴性顯性遺傳或常染色顯性遺傳。臨床腎炎表現與一般腎...
簡介 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
遺傳性血管水腫
遺傳性血管水腫表現為C1 inhibitor（C1INH）量的缺乏或質的缺陷又稱遺傳性C1抑制物缺乏症。
遺傳性血管水腫概述 臨床表現 診斷依據 治療方法 -
遺傳性血管性水腫症
遺傳性血管性水腫（HAE）是由於C1抑制基因的突變而引起的一種常染色體顯性疾病。這種有缺陷的基因不能在血漿里產生足夠的C1抑制因子水平，從而導致C1的自...
簡介 體徵 診斷 治療方案 -
小兒遺傳性血管神經性水腫
遺傳性補體缺陷具有形形色色的臨床表現，也可合併其他各種臨床綜合徵。 (1)長期治療：一般用於發作頻繁而症狀嚴重，或反覆發生面、口咽部症狀的患者。 據報導...
概述 病因 症狀 診斷 治療 -
先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷（primary immunodeficiency，PID），又稱原發性免疫缺陷病，是由不同基因缺陷導致免疫系統功能損害，導致機體免疫功能...
病因與發病機制 臨床類型與分類 臨床表現 實驗室檢查和其他輔助檢查 診斷要點 -
補體系統
組成。即第一組分是由9種補體成分組成，分別命名為C1、C2、C3、C4...、C4結合蛋白、過敏毒素滅活因子等。這些因子可控制補體分子的活化，對維持補體...的化學組成均為多糖蛋白，各補體成分的分子量變動範圍很大，其中C4結合蛋白...
定義 系統簡介 組分 類型 激活途徑 -
血管性水腫
皮下組織較疏鬆部位或黏膜或黏膜的局膜性水腫，分獲得性及遺傳性兩種，分獲得性及遺傳性兩種，後者罕見。 病因 獲得性血管性水腫，常伴其他遺傳過敏性疾病...外傷、劇烈運動或情緒激動等因素，致C1過度活化，進而激活c4及c2...
疾病病理 診斷 治療 臨床表現 病例簡介 -
FELTY綜合症
不明，可能是由於Ts細胞的免疫監護和調節功能的遺傳性缺陷有關。故無需用...缺陷病補體系統中共有11種成分，即C1q、Clr、Cls、C4、C2、C3...。慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的甲狀腺損傷機制尚未完全闡明。可能是Ts的缺陷，B細胞易轉變為...
發病機制 臨床表現 疾病檢查 疾病治療 免疫療法
