簡介
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺憾，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、部份藥物都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。
症狀
由於葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X-染色體聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病症幾乎只出現於男性身上，但帶有此病症X-染色體的女性患者亦有可能出現輕微的症狀。
以下為G6PD發病時可能出現的症狀：
持續的黃疸
溶血反應，由以下項目引發：
某類藥物(見下)
某類食物(如蠶豆)
其他疾病(如受到嚴重病茵感染)
嚴重症狀可引致急性腎衰竭
誘發G6PD症狀的藥物有：
伯氨喹 (Primaquine，一種抗瘧藥物)
硫胺類抗生素 (sulphonamide antibiotics)
碸 (Sulphones，如：氨苯碸，用以治療痳瘋)
其他含硫磺的藥品，如：血糖平(Glibenclamide，治療糖尿病，控制血糖的藥物)
呋喃妥因 (Nitrofurantoin，治療尿道感染的抗生素)
其他
診斷
當某些族裔的病人，出現黃疸、貧血，以及對某些誘因產生溶血反應時，又或是家族中有G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步的測試。
G6PD的測試包括：
全套血球計數(Complete blood count)及網狀細胞(reticulocyte)計數；當症狀出現時，G6PD患者的Heinz bodies(蛋白質集結體)會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。
肝臟蛋白酶測試(以剔除其他黃疸症狀的誘因)
結合珠蛋白(Haptoglobin於溶血反應中會減少)
庫氏試驗(Coombs Test/直接抗球蛋白試驗)：於G6PD患者病發時應呈陰性反應，這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生
甲狀腺功能量度 (TSH measurement)
當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發，便可以 "Beutler fluorescent spot test" 為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。
現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test)，是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光；但當病人出現溶血反應時，測試結果可能會呈偽陽性(false positive)，故需要待溶血反應停止後數周才可進行測試。
分類
G6PD可按病症分為四類：
非血球型溶血性貧血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
嚴重缺失症狀
溫和缺失症狀
無缺失症狀(隱性)
病理
磷酸戊糖途徑是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，以及維持NADPH的水平，而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響谷胱甘肽(Glutathione)於細胞中的含量，而谷胱甘肰亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用，以及能轉化glucose-6-phosphate為6-phosphoglucono-δ-lactone。
當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙、divicine、convicine及isouramil ─ 這些全都是氧化劑。
在劇烈的氧化反應下，谷胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質(如血紅蛋白)亦會被氧化物破壞，導致體內電解質失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾臟隔離紅血球等現象。血紅蛋白會被代謝為膽紅素(於高濃度時會引致黃疸)，或直接經腎臟排出(於嚴重情況下可導致腎衰竭)。
G6PD患者的G6PD酶分子結構，會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物(Advanced glycation endproducts, AGE)的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及，與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係(Gaskin R. et al)。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌症、心臟血管病症及中風等病症。
雖然女性會患上較溫和型的G6PD（視乎無受影響的X染色體的鈍化情況），但亦存在同質接合的女性病患個案；這些女性患者的病因，與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。
流行病學
G6PD是最常見因代謝酶缺失而引發的病症，但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護，特別是由Plasmodium faciparum引發的瘧疾。類似的情況亦出現於鐮狀細胞血症的患者。對此情況，其中一個解釋是由於瘧原蟲會很快對脾臟清除，這現象可能是G6PD患者的進化優勢。
治療
患者必須避免因食物及藥物所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗注射（如A型肝炎疫苗）以防止發病。
當發生劇烈的溶血反應時，患者可能需要接受輸血，若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時，所輸之血液並不會有G6PD缺失的情況，故此輸血是病發時的有效方法。
脾臟是分解紅血球之處，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高周轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性，他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。
