概述
表皮囊腫由Critchey於1928年正式命名。它與中耳膽脂瘤不同，不是由於反覆炎症所致上皮脫落形成，而是先天異位發生的。如果異位組織發生在胚胎早期（即神經溝封閉時），則囊腫多位於中線部；如發生在晚期（第二腦泡形成期），則囊腫多位於側方。少數表皮樣囊腫可為外傷造成，如通過實驗性損傷將上皮組織植入顱內可形成表皮樣囊腫。分類
神經外科>顱內腫瘤>胚胎殘餘組織腫瘤腫瘤科>頭部腫瘤>腦部腫瘤>腦內胚胎殘餘組織腫瘤
病因
表皮囊腫起源於異位胚胎殘餘組織的外胚層組織，是胚胎晚期在繼發性腦細胞形成時，將表皮帶入的結果。1954年Choremis等注意到腰穿後產生表皮樣囊腫，從而支持了外傷起因的學說。1961年Blockey和Schorstein複習8例兒童病人資料，大都為治療結核性腦膜炎行鞘內注射後發病。腫瘤可多發，由幾毫米至數厘米大小不等。囊腫缺乏血管。在實驗時直接把皮膚碎片注入小鼠的脊髓和額部可重複產生同樣的囊腫。發病機制
囊腫大多單發，亦可多發，偶與皮樣囊腫同時存在並伴有先天性畸形或異常，如耳後藏毛竇、脊柱裂等。顱內表皮樣囊腫可位於硬腦膜外、硬腦膜下、蛛網膜下腔、腦實質及腦室內等處，按起源部位好發於橋小腦角、鞍區、大腦半球、腦室內、四疊體區、小腦等處，約25%的囊腫可發生在顱骨板障或脊柱內。由於此囊腫的生物學特性，它可不局限於一處，常從它所起始的部位呈指狀突出伸入鄰近的腦池、溝裂，甚至可穿入腦實質而沿著神經纖維素生長。因此有時可廣泛地從顱後窩生長到顱前窩等處。組織學上，表皮囊腫的具體形態是色澤潔白帶有珍珠光澤的圓形、結節狀或橢圓形的腫物。包膜完整，可有鈣化，表面光滑。其囊壁薄而半透明，邊界清楚，血運不豐富。其大小不等。囊內容物為乾酪樣物質，略帶油膩，由脫落細胞堆積而成。由於含有大量膽固醇晶體，內容物呈現特殊的光澤，透過薄而透明的囊壁，腫瘤有特殊的外觀。瘤與鄰近腦組織界線清楚，但因其囊壁很薄，且常廣泛伸入各個角落及腦池內，深部囊壁常與一些較大的血管、神經粘連或將其包繞在腫瘤內，給腫瘤全切帶來困難。
在顯微鏡下，可見瘤壁由兩層組織構成，外層為一薄層的纖維結締組織，內層為復層鱗狀上皮，上皮層面向囊腔，表面有很多角化細胞，不斷脫落形成囊內容物，並使腫瘤不斷增大，與腫瘤相鄰的蛛網膜組織呈纖維增生及玻璃樣變，有時還可見異位巨噬細胞、淋巴細胞及組織細胞的浸潤。囊的內容物具有組織毒性，溢出到蛛網膜下腔可以引起肉芽樣炎症反應。與囊緊鄰的腦組織可有膠質增生。
表皮囊腫偶有惡性變，呈浸潤性生長，可惡變為鱗狀上皮癌，有的可隨腦脊液廣泛播種轉移。顯微鏡下，可見多邊性贅生物，細胞核呈多形性，周邊被成群壞死的細胞和稀疏的基質細胞包繞，並有細胞質原纖維。電鏡下可見贅生物細胞核形狀、大小不同，具有不規則的核膜。細胞質常含有電子密集的絲狀體束，偶爾嵌入橋粒，這些橋粒連線部位是大量的和明顯的漿膜內折處，偶爾呈束狀。
目前關於表皮囊腫的發病機制，有較一致的看法，一般認為在胚胎期3～5周時，即在神經溝形成神經管時，含上皮成分的包涵物，在神經管內發生滯留，這些滯留物成為日後發生表皮樣囊腫的病理根源，隨著不斷有細胞角化脫落形成瘤內容物，使腫瘤逐漸增大，出現臨床症狀而發病。另外，尚有個別病例是由於頭皮外傷、手術時將上皮植入而發病者。
表皮囊腫的臨床表現
病程多在數年到數十年。本病因其生長緩慢，雖然腫瘤很大，甚至累及一個以上腦葉，其臨床症狀仍可以很輕微，故過去有人報告自出現症狀到就診的時間平均達16年之久。近年有人報告平均時間為5年。約70%病人病程在3年以上。
伴發畸形
本病可伴皮瘺、脊柱裂、脊髓空洞症、基底凹陷症等。
症狀與體徵
不同部位的表皮囊腫臨床症狀及體徵亦不相同。國外根據顱內表皮樣囊腫發源部位和它們與顱底血管及脈絡叢的關係，將其分為3組：①鞍後或椎-基底動脈組；②鞍上、鞍旁或頸內動脈組；③腦室內或脈絡叢組。各部位表皮樣囊腫的症狀與體徵分述如下：
（1）腦橋小腦角表皮樣囊腫
約70%病人以三叉神經痛為首發症狀，少數以面肌痙攣、面部感覺減退、耳鳴、耳聾起病。體徵包括面部感覺減退、聽力下降、共濟失調、後組腦神經麻痹，後期可表現為腦橋小腦角綜合徵。根據其臨床表現又可分為以下3種類型。
①單純三叉神經痛型：約占全部顱內表皮樣囊腫的42.9%。此型腫瘤多發生在腦橋小腦中上部三叉神經根周圍。特點為患側三叉神經分布區出現發作性電擊樣劇痛，常有扳機點，多不伴有神經系統其他異常體徵，極易誤診為原發性三叉神經痛。故對青年或中年人三叉神經痛應警惕表皮樣囊腫的存在。
②腦橋小腦角腫瘤型：約占18.1%，腫瘤多位於腦橋小腦角下部，多以耳鳴、頭暈、面肌痙攣及Ⅶ、Ⅷ腦神經受累等腦橋小腦角綜合徵為主要表現。個別病例可出現舌咽、迷走和副神經損害，並發小腦體徵及腦幹受累體徵，因此，應與聽神經瘤相鑑別。此型對聽神經、耳蝸神經和前庭神經的影響程度很不一致，值得注意。
③顱內壓增高型：此型腫瘤多沿腦池方向伸展生長，對周圍腦組織壓迫輕微。當進一步發展時，梗阻腦脊液循環通路發生腦積水而出現顱內壓增高。
（2）顱中窩表皮囊腫
顱中窩表皮囊腫位於三叉神經旁，起源於硬腦膜外，沿岩骨嵴侵入顱中窩，位於半月神經節下，首先累及三叉神經，而後可累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ腦神經。50%跨越岩骨嵴侵入天幕下腦橋小腦角內，形成騎跨於顱中窩、顱後窩的“騎跨型”腫瘤。病人主要表現為三叉神經麻痹症狀，如面部感覺減退，咀嚼肌無力等，有時亦可出現視力、視野障礙及眼球運動障礙等。
（3）鞍區表皮囊腫
占全部表皮囊腫的3%左右。主要表現為進行性視力、視野損害，晚期可出現視神經萎縮。內分泌障礙較少見，個別病人可出現性功能障礙、多飲、多尿等。向額葉發展者可出現額葉精神症狀，向後發展可梗阻第三腦室或室間孔而出現腦積水。鞍上表皮樣囊腫一般不累及眼球外的腦神經。鞍旁表皮樣囊腫向外側發展可引起西氏裂綜合徵，病人表現為顳葉癲癇伴偏癱。極少病例發生語言障礙。
（4）腦實質內表皮囊腫
大腦半球者約41%病人出現癲癇發作，50%病人有視盤水腫，有時亦可出現進行性輕偏癱。小腦半球者可有共濟失調等小腦受損症狀。
（5）腦室內表皮囊腫
側腦室表皮囊腫多位於側腦室三角區和體部，早期病人可沒有明顯的症狀，隨著囊腫的增大，可出現波動性或陣發性頭痛發作，當阻塞腦脊液循環通路時，可出現顱內壓增高症狀。部分病人表現為Brun征及強迫頭位。向腦室外發展者可引起輕偏癱、偏盲及偏身感覺障礙。第三腦室者主要表現為梗阻性腦積水，內分泌症狀不明顯。第四腦室表皮樣囊腫尚可引起走路不穩。
（6）大腦半球表皮囊腫
多位於大腦縱裂、外側裂、半球表面。主要表現為癲癇、偏癱、精神異常及顱內壓增高症狀。Tytus（1956）報告的143例大腦半球表皮樣囊腫患者，41%有癲癇發作，50%視盤水腫。除此之外，尚可出現語言障礙等。
（7）顱骨板障表皮樣囊腫
常表現為顱骨局部增大的頭皮下腫物，多無神經系統體徵。向內發展累及顱內者可出現癲癇或顱內壓增高。
（8）其他部位表皮囊腫
小腦蚓部表皮囊腫主要表現為顱內壓增高及軀幹性共濟失調，走路不穩。腦幹旁表皮樣囊腫表現為腦幹損害及顱內壓增高。松果體區表皮囊腫晚期主要表現為顱內壓增高和雙眼上視困難、瞳孔對光反射消失、調節反射存在等Parinaud綜合徵。頭皮表皮囊腫可僅表現為頭皮腫物、質韌。
