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腎石症
腎石病（venal calculi）系指一些晶體物質（如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等）和有仙基質（如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等）在...
病理原因 臨床表現 診斷和診別 治療 -
小兒腎澱粉樣變性
小兒腎澱粉樣變性又稱Muckle-Wells綜合徵，是澱粉樣蛋白沉著於腎臟引起腎功能障礙的一種少見病。腎病綜合徵為其主要臨床表現，晚期可導致腎功能衰竭。...
發病原因 發病機制 臨床症狀 臨床診斷 併發症狀 -
骨營養不良
骨營養不良是佝僂病和骨軟病的總稱。致病因素主要有以下幾種：腎性骨營養不良，維生素D3活化障礙，鋁性骨病。
腎性骨營養不良 維生素D3活化障礙 鋁性骨病 -
骨軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷酸尿綜合徵
概述骨軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷酸尿綜合徵（Fanconi...、磷酸鹽尿為基本診斷指標。骨軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷酸尿綜合徵國內罕見...胺基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血症、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血症...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
肌肉營養不良症
肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。
病因 症狀 檢查 治療 -
蛋白質—能量營養不良症
蛋白質和（或）熱量的供給不能滿足機體維持正常生理功能的需要時，就會發生蛋白質—能量營養不良症（PEM），根據營養不良的原因可分為原發性和繼發性，原發性，...
疾病名稱 疾病分類 疾病描述 症狀體徵 疾病病因 -
肌營養不良症
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種類型。...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
成骨不全症指南
dation heritan heritan
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骨質軟化症
骨質軟化症(ricketsandosteomalacia)是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種骨骼疾病。其結果導致非礦化的骨樣組織(類骨質)堆積，骨...
疾病描述 症狀體徵 疾病病因 病理 流行病學 -
肌營養不良
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種類型。...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
