脆性X智力低下綜合徵

嚴格說，脆性X智力低下綜合徵是一種X連鎖顯性遺傳的單基因病。脆性位點（fragile site)是指在一定培養條件下出現在染色體恆定部位的寬度不等的不著色區，形成裂隙或收縮。1943年，Martin和Bell描述了一個X連鎖的智力低下家系：l969年，Lubs首先報導了與智力低下相關的“標記X染色體”，因此，脆性x智力低下綜合徵通常被稱為Martin-Bell 綜合徵。

近來研究表明有1/3600~12000的男性和1/6000-1/4000的女性攜帶有全突變等位基因。男性受累者表現為中度到重度智力低下、語言障礙和算術能力差；還可表現焦慮、多動等傾向，各種體徵包括大黎丸、大耳。長臉、高前額和下頜突出，其中巨大的睪丸是青春期以後出現的典型體徵，但患者的睪丸功能正常，生育能力正常。30%的女性攜帶者因X染色體的隨機失活而發病，但通常只顯示出輕度的智力發育障礙。