羊水細胞培養染色體檢查

由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響,高齡妊娠,近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。

正常值

染色體總數:46條;常染色體:22對(序號為1-22);性染色體::男性為XY,女性為XX;男性核型:46,XY;女性核型:46,XX。

臨床意義

染色體數量異常:如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體綜合徵和多X體綜合徵等。染色體結構異常:如4p部分單體綜合徵、5p部分單體綜合徵、9p部分三體綜合徵、9q部分單體綜合徵、21q部分單體綜合徵、22q部分單體綜合徵、22q部分三體綜合徵等。

注意事項

1、染色體檢查須於妊娠16-20周時取羊水標本;2、這些先天性遺傳病的染色體有增多、缺乏、易位、倒置等數量和結構的異常,常表現為一種綜合徵。如多發性畸形、生長遲緩和智力缺陷等,多數導致胎兒流產、早產或死產。

相關疾病

染色體異常,小兒愛德華茲綜合徵,小兒唐氏綜合徵,過期妊娠,難產,流產,染色體異常性不孕,染色體病,常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病

相關症狀

耳朵位置低,流產,水平掌褶紋(通貫手),頜小,絕經 ,月經量多,產後出血,陰道出血,男子性功能障礙,陰囊腫大

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