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糖原累積症
糖原累積症又稱糖原貯積症、糖原貯積病，是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種澱粉）大量沉積...
概述 診斷 治療措施 病因學 發病機理 -
糖原貯積病Ⅱ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
小兒糖原貯積病Ⅱ型
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由於缺乏酸性麥芽糖酶，因...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
小兒糖原貯積病Ⅰ型
小兒糖原貯積病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
肝糖原累積症
肝糖原累積症(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發生率明顯增加。肝...
病因和發病機制 病理 臨床發現 診斷 治療 -
小兒糖原貯積病Ⅲ型
小兒糖原貯積病Ⅲ型（GSD-Ⅲ）是常染色體隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原貯積綜合徵,...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
糖原貯積病
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種澱粉）大量沉積於組織中而致病。糖原貯積病有...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
糖原
糖原（glycogen）（C₂₄H₄₂O₂₁）是一種動物澱粉，又稱肝糖或糖元，由葡萄糖結合而成的支鏈多糖，其糖苷鏈為α型。是動物的貯備多糖。哺乳動物體內...
物質簡介 物化性質 基本原理 合成 分解 -
小兒糖原貯積病Ⅶ型
病因小兒糖原貯積病Ⅶ型是由於肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。臨床表現臨床表現...的異常糖原累積，Schiff試驗陽性，但不能被澱粉酶水解。（5...低下、肢體肌力差，表現為進行性肌病，常在4歲左右夭折。（2）成人型...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
小兒糖原貯積病Ⅵ型
患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩，可有輕度血脂及轉氨酶增高。 糖耐量試驗，多用於可疑糖尿病患兒。 多數患兒無須治療，為防止發生低血糖，可採取多次少量方...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
