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小兒異染性腦白質營養不良
小兒異染性腦白質營養不良是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，特點是硫酸腦苷脂在體內蓄積。為常染色體隱性遺傳，病變基因定位於22q14，因芳基硫酸酯酶...
概述 病因 -
軸周性硬化性腦炎
軸周性硬化性腦炎（multiple sclerosis，MS）是以中樞神經系統（CNS）白質脫髓鞘病變為特點，遺傳易感個體與環境因素作用發生的自身免疫性...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
髓鞘化延遲
)所造成的。這類患者亦稱為激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良。(二...診斷鑑別診斷：(一)異染性腦白質營養不良...、語言障礙、活動受限等殘疾，MRI有助於診斷。檢查診斷：腦白質營養不良的臨床表現...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
Huntington病
panencephalitis，SSPE）、異染性腦白質營養不良和...變性。WH還可上調皮質神經元的腦源性神經營養因子（brain...Huntingtin（ Htt）蛋白，廣泛存在於腦組織各部位，在人類的紋狀體...
基本信息 診斷要點 臨床表現 影像學檢查 鑑別診斷
